Первичный врожденный гипотиреоз

Документ
Клинические протоколы 2006-2019 (Беларусь)

Утверждение
приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь 07.08.2009 № 781

Источники и литература
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2006-2019
www.minzdrav.gov.by

Краткое описание

Приложение 2
к приказу

Министерства здравоохранения

Республики Беларусь

07.08.2009 № 781

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ

диагностики, лечения и диспансерного наблюдения детского населения

с заболеванием первичный врожденный гипотиреоз

1. Клинический протокол диагностики (далее - биохимического неонатального скрининга), лечения и диспансерного наблюдения детского населения с заболеванием первичный врожденный гипотиреоз (далее-ПВГ), предназначен для оказания медицинской помощи новорожденным в амбулаторных и стационарных условиях районных, областных и республиканских организаций здравоохранения Республики Беларусь, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации).
2. Возрастная категория: детское население.
3. Наименование заболевания (шифр по МКБ-10):

Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом Е03.0

Врожденный гипотиреоз без зоба Е03.1

4. Первичный врожденный гипотиреоз – врожденная/первичная недостаточность функции щитовидной железы у детей – может быть связан с тиреоидным дисгенезом, дисгормоногенезом или быть следствием нарушения транспорта, метаболизма и действия тиреоидных гормонов.

5. Основные клинические проявления ПВГ у новорожденных – вялость, гипотония, увеличение родничков (особенно малого), макроглоссия, гипотермия, сухость кожи, пупочная грыжа, склонность к запорам, длительная неонатальная желтуха (гипербилирубинемия более 7 дней), низкий голос при плаче, крике.

Врожденный гипотиреоз является одной из наиболее частых причин задержки умственного развития у детей в экономически развитых странах.

Частота первичного врожденного гипотиреоза варьирует в разных странах Европы от 1:2000 до 1:13000 новорожденных. В Республике Беларусь частота ПВГ составляет 1:6000 новорожденных. В большинстве случаев (80%) ПВГ у детей обусловлен гипоплазией щитовидной железы.

Гормонозаместительная терапия назначается сразу после установления диагноза, оптимальный срок начала лечения - до двухнедельного возраста ребенка. Своевременное адекватное лечение полностью предупреждает клинические проявления гипотиреоза, предотвращает тяжелую задержку умственного развития у таких детей.

E03.1 – Врожденный гипотиреоз без зоба
E03.0 – Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом

БИОХИМИЧЕСКИЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

6. Обследованию на первичный врожденный гипотиреоз подлежат все новорожденные (материалом для исследования является капиллярная кровь, взятая из пальца традиционным способом).

6.1 Взятие крови для скрининга:

взятие крови у новорожденных осуществляется в организации здравоохранения: у доношенных на 3 день жизни, у недоношенных на 7-10-й день жизни.

6.2 Проведение тестирования:

тестирование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории Республиканского научно-практического центра (далее-РНПЦ) «Мать и дитя» в сухих пробах крови,

первичным скринирующим тестом на ПВГ является определение концентрации тиреотропного гормона гипофиза (далее-ТТГ), которое проводится полностью автоматизированным высокочувствительным иммунофлуоресцентным методом.

Для новорожденных установлена граница нормальных значений ТТГ, равная 15 мкЕд/мл. При превышении этих значений проводят повторное тестирование.

6.3 Повторное тестирование:

при превышении пограничного значения ТТГ (более 15 мкЕд/мл) проводится повторное тестирование, (сроки проведения - до двухнедельного возраста ребёнка);

при сохранении повышенного уровня ТТГ (более 15 мкЕд/мл) рекомендуется в трёхдневный срок госпитализировать ребенка в РНПЦ «Мать и дитя» для верификации диагноза, проведения консультации врача-генетика, врача-эндокринолога, подбора заместительной терапии.

6.4 Верификация диагноза первичного врожденного гипотиреоза включает:

6.4.1 ультразвуковое исследование (далее-УЗИ) щитовидной железы;

6.4.2 определение концентрации тиреотропного гормона (далее-ТТГ), тироксина (далее Т4) и/или свободного тироксина (далее-fТ4), свободного трийодтиронина (далее-fТ3), тиреоглобулина (далее-Тg); определение антител к тиреоидной пероксидазе; определение концентрации тироксинсвязываюшего глобулина (далее-ТСГ);

6.4.3 электрокардиография (далее-ЭКГ).

7. Дополнительная диагностика (по показаниям):

7.1 биохимическое исследование крови: концентрация общего билирубина, общего белка, активность аспарагиновой аминотрансферазы (далее-АсАТ), аланиновой аминотрансферазы (далее-АлАТ);

7.2. эхокардиография.

8. Консультация врачей специалистов (по показаниям): врача-невролога, врача-оториноларинголога и других специалистов.

9. Информация и учет пациентов ПВГ, выявленных биохимическим неонатальным скринингом:

9.1. информация обо всех выявленных детях с ПВГ ежеквартально (суммарную информацию) передается из РНПЦ «Мать и дитя» в областные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации) и областные эндокринологические диспансеры (центры).

10. Контроль полноты обследования новорожденных, родившихся в родовспомогательных больничных организациях, осуществляет РНПЦ «Мать и дитя».