Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (педиатрия)

Документ
Клинические протоколы МЗ РК - 2014 (Казахстан)

Утверждение
Утверждено на Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения Министерства здравоохранения Республики Казахстан протокол №10 от «04» июля 2014

Источники и литература
Протоколы заседаний Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения МЗ РК, 2014
1. Э. Лойман, А.Н.Цыгин, А.А.Саркисян. Детская нефрология. Практическое руководство. Москва, 2010г. 2. K/DOQI Клинические практические рекомендации по Хроническому Заболеванию Почек: Оценка, Классификация и Стратификация. 2012 www.nefro.ru/standard/doqi_ckd/kdoqickd.htm 3. Канатбаева А.Б., Абеуова Б.А., Кабулбаев К.А. и др. Клинические симптомы и синдромы в нефрологии (учебное пособие)// Алматы, 2010, 50 стр. 4. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Руководство для врачей.//Издательство: Левша. Санкт-Петербург , 2008 год, 600 стр. 5. Мухин Н.А., Тареева И.Е., Шилов Е.М., Козловская Л.В. Диагностика и лечение болезней почек. Руководство для врачей// ГЭОТАР-Медиа. Москва. 2008. 384стр. 6. Крис А.О'Каллагхан. Наглядная нефрология // Москва. 2009. Перевод с англ. под ред. Е.М. Шилова, 128 стр. 7. Bonnardeaux A., Bichet D. (2008). Inherited disorders of the renal tubule. In Brenner BM ed. The kidney, 6th edn, pp 1656-98. 2013 WB Saunders Company, Philadelphia, London, Toronot, Montreal, Sydney, Tokio.

III. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ВНЕДРЕНИЯ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:

1. Абеуова Б.А., д.м.н., РГП на ПХВ «Карагандинский государственный медицинский университет», доцент, заведующая кафедрой педиатрии и детской хирургии ФНПР;
2. Нигматуллина Н.Б., к.м.н., АО «ННЦМД», врач-нефролог высшей категории отделения уронефрологии;
3. Алтынова В.Х., к.м.н., АО «ННЦМД», заведующая отделением диализа, врач-нефролог высшей категории;
4. Ахмадьяр Н.С., д.м.н., АО «ННЦМД», клинический фармаколог.

Указание на отсутствие конфликта интересов: отсутствует.

Рецензенты:

Мулдахметов М.С., д.м.н., АО «Медицинский университет Астана», профессор, заведующий кафедрой детских болезней.

Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 3 года и/или при появлении новых методов диагностики и/или лечения с более высоким уровнем доказательности.

Краткое описание

Утверждено на

Экспертной комиссии по вопросам развития здравоохранения

Министерства здравоохранения Республики Казахстан

протокол №10 от «04» июля 2014 года

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (тубулопатии) – группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения процессов канальцевого транспорта органических веществ или электролитов [1].

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ

Название протокола: Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев.

Код протокола:

Коды по МКБ10:
N25 – Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев
N25.0 – Почечная остеодистрофия
N25.1 – Нефрогенный несахарный диабет
N25.8 – Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев
N25.9 – Нарушение функции почечных канальцев уточненное

Сокращения, используемые в протоколе:
АД – артериальное давление
АДТ – аутосомно-доминантный тип
АЛТ – аланинаминотрансфераза
АП – альдостерон плазмы
АРТ – аутосомно-рецессивный тип
АРП – активность ренина плазмы
АРПК – аутосомно-рецессивный поликистоз почек
АСТ – аспаратаминотрансфераза
АЧТВ – активированное частично тромбопластиновое время
иАПФ – ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента
ИФА – иммуноферментный анализ
КТ – компьютерная томография
ЛС – лекарственные средства
МКБ – мочекаменная болезнь
МНО – международное нормализованное отношение
МРТ – магнитно-резонансная томография
ОПП – острое почечное повреждение
ОРИТ – отделение реанимации и интенсивной терапии
ПВ – протромбиновое время
ПТИ – протромбиновый индекс
ПТГ – паратгормон
ПЦР – полимеразно-цепная реакция
СКФ – скорость клубочковой фильтрации
СОЭ – скорость оседания эритроцитов
УЗИ – ультразвуковое исследование
ХБП – Хроническая болезнь почек
ХПН – хроническая почечная недостаточность
ЦМВИ – цитомегаловирусная инфекция
ЧД – частота дыхания
ЧСС – частота сердечных сокращений
ЩФ – щелочная фосфатаза
ЭКГ – электрокардиограмма
эхоКГ – эхокардиография
K/DOQI – (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) - Клинические практические рекомендации по Хроническому Заболеванию Почек
25(ОН)Д – 25-гидроксивитамин Д
1,25(ОН)2Д – 1,25-дигидроксивитамин Д

Дата разработки протокола: 2014 год.

Категория пациентов: дети.

Пользователи протокола: педиатры, нефрологи, врачи общей практики, анестезиологи и реаниматологи.

N25 – Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
ОАК (6 параметров);
ОАМ;
Биохимическое исследование крови (креатинин, мочевина);
УЗИ почек.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
УЗИ органов брюшной полости;
Биохимический анализ крови (калий, натрий, хлориды, железо, кальций, магний, фосфор).

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию:

ОАК(6 параметров);
ОАМ;
Биохимическое исследование крови (креатинин, АЛТ, АСТ, тимоловая проба и билирубин крови);
УЗИ почек.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
ОАК (6 параметров);
ОАМ;
Биохимический анализ крови (общий белок, АЛТ, АСТ, холестерин, билирубин, креатинин, мочевина, мочевая кислота, щелочная фосфатаза, глюкоза, калий, натрий, хлориды, железо, кальций, магний, фосфор);

Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца:

рост, см х коэффициент

СКФ, мл/мин. = -------------------------------------

креатинин крови, мкмоль/л

Коэффициент:
новорожденные 33-40
препубертатный период 38-48
постпубертатный период 48-62
Определение газов крови;
Определение вирусов гепатитов В и С, герпетической инфекцию, ЦМВИ методом ПЦР;
Определение осмолярности мочи каждой порции в течение 3 дней;
Определение глюкозы в моче, количественная и качественная пробы;
Определение фосфора, кальция, калия, натрия в моче, ЩФ;
бактериологическое исследование мочи с определением чувствительности к противомикробным препаратам;
УЗИ органов брюшной полости;
УЗДГ сосудов почек.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне (при экстренной госпитализации проводятся диагностические обследования, не проведенные на амбулаторном уровне):

определение белка в моче (количественная проба);
рентгенография грудной клетки (в одной проекции);
рентгенография конечности, где имеются повреждения или деформации;
ЭКГ;
эхоКГ;
коагулограмма (ПВ-ПТИ-МНО, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ);
КТ брюшного сегмента (для исключения нефрокальциноза и обструкции мочевых путей);
МРТ брюшной полости и забрюшинного пространства (для исключения нефрокальциноза и обструкции мочевых путей);
определение паратгормона, кортизола, витамина Д, ренина и альдостерона методом ИФА.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи:
сбор жалоб и анамнеза;
физикальный осмотр (определение ЧД, ЧСС).

Диагностические критерии*** (описание достоверных признаков заболевания в зависимости от степени тяжести процесса)

Жалобы и анамнез

Жалобы:
полиурия
потеря в весе
жажда
судороги
слабость
утомляемость
головные боли или беспокойство
гипертермия неясной этиологии
костные деформации (рахит, переломы костей) – у детей старше года
отставание в росте.

Анамнез:
наличие костных деформаций у детей, получавших профилактическую терапию рахита;
в семейном анамнезе – наличие родственников с ХБП, ХПН и/или с костными деформациями.

Физикальное обследование

У новорожденных и младенцев:
интоксикация;
адинамия;
мышечная слабость;
полиурия;
обезвоживание;
потеря в весе;
бледность;
гипертермия;
изменения со стороны ЧД и ЧСС;
врожденная катаракта.

Возможны варианты сочетаний вышеуказанных симптомов.

У детей старше 1 года:
мышечный тонус в норме или мышечная слабость;
полиурия;
полидипсия;
костные деформации у детей, получавших профилактическую терапию рахита;
врожденная катаракта;
отставание в физическом и/или умственном развитии.

Возможны варианты сочетаний вышеуказанных симптомов.

Лабораторные исследования

ОАК: норма/анемия;

ОАМ:
глюкозурия;
аминоацидурия;
урикозурия;
фосфатурия;
нормо/гиперкальциурия;
бикарбонатурия;
протеинурия;
гематурия;
лейкоцитурия;
бактериурия.

Возможны варианты сочетаний вышеуказанных показателей.

Биохимический анализ крови:
метаболический ацидоз/алкалоз;
гипоурикемия;
гипофосфатемия;
гипо/гиперкалиемия;
нормо/гипокальциемия;
повышена ЩФ;
норма/повышение креатинина;
норма/повышение мочевины.

Инструментальные исследования

УЗИ почек – повышение эхогенности паренхимы почек, могут быть признаки нефрокальциноза.

УЗДГ сосудов почек – обеднение сосудистого рисунка/отсутствие изменений возможно снижение скорости кровотока.

Рентгенография костной системы – признаки остеопороза, могут быть переломы, искривления трубчатых костей, задержка появления ядер окостенения и др.

КТ/МРТ - отсутствие врожденных пороков, рефлюксов, объемных процессов, сосудистых аномалий, возможно признаки нефросклероза.

Показания для консультации узких специалистов (с указанием цели консультации):
консультация генетика – с целью генетической консультации;
консультация отоларинголога – с целью выявления очагов хронической инфекции и санация инфекции носоглотки;
консультация стоматолога – с целью выявление очагов хронической инфекции и их санация;
консультация гинеколога – при воспалительных заболеваниях наружных половых органов девочек;
консультация аллерголога при проявлениях аллергических реакций;
консультация окулиста с целью оценки изменений микрососудов, выявления аномалии зрения;
консультация сурдолога с целью выявления нарушений слуха;
консультация эндокринолога с целью выявления эндокринных нарушений и их медикаментозной коррекции;
консультация кардиолога – при нарушениях со стороны ЭКГ и др.;
консультация инфекциониста – при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекции;
консультация ортопеда при выраженных костных деформациях и определении показаний к хирургическому лечению;
консультация реаниматолога – при выраженных электролитных нарушениях, дегидратации у новорожденных и детей раннего возраста, а также перед проведением КТ, МРТ, биопсии почек у детей раннего возраста, катетеризации центральных вен.

Показания к госпитализации с указанием типа госпитализации

Показания к экстренной госпитализации:
полиурия с дегидратацией 1-3 степени и электролитными нарушениями;
судороги;
длительная гипертермия неясной этиологии.

Показания к плановой госпитализации:
костные деформации у детей старше одного года, получавших профилактическую терапию рахита, с электролитными нарушениями, снижением СКФ.