Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 52 генах связанных с развитием раковых опухолей методом секвенирования

Документ
Клинические протоколы МЗ РК - 2023 (Казахстан)

Утверждение
Одобрен Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от «21» декабря 2023 года Протокол №200

Источники и литература
Протоколы заседаний Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг МЗ РК, 2023
1) Luthra, R., Chen, H., Roy-Chowdhuri, S., & Singh, R. R. (2015). Next-generation sequencing in clinical molecular diagnostics of cancer: advantages and challenges. Cancers, 7(4), 2023-2036.
2) Oncomine Focus Assay. Retrieved December 7, 2021. https://www.thermofisher.com/kz/en/home/clinical/preclinical-companion-diagnostic-development/oncomine-oncology/oncomine-focus-assay.html.
3) Lee, A., Lee, S., Jung, C., Park, G., Lee, K., & Choi, H. et al. (2018). Use of the Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel in clinical molecular pathology laboratories for analysis of solid tumours: With emphasis on validation with relevant single molecular pathology tests and the Oncomine Focus Assay. Pathology - Research And Practice, 214(5), 713-719. https://doi.org/10.1016/j.prp.2018.03.009.
4) de Biase, D., Acquaviva, G., Visani, M., Sanza, V., Argento, C. M., De Leo, A., & Tallini, G. (2020). Molecular diagnostic of solid tumor using a next generation sequencing custom-designed multi-gene panel. Diagnostics, 10(4), 250.
5) Richards, S., Aziz, N., Bale, S., Bick, D., Das, S., & Gastier-Foster, J. et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics In Medicine, 17(5), 405-423. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30.
6) User Guide: Oncomine™ Comprehensive Assay v3. (2021). https://www.thermofisher.com/order/catalog/product/A35805.
7) Williams, H., Walsh, K., Diamond, A., Oniscu, A., & Deans, Z. (2018). Validation of the Oncomine™ focus panel for next-generation sequencing of clinical tumour samples. Virchows Archiv, 473(4), 489-503. https://doi.org/10.1007/s00428-018-2411-4.

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указанием квалификационных данных:

1. Абильдинова Гульшара Жусуповна – доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик высшей категории, руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
2. Жабакова Жанна Маратовна – врач-генетик второй категории лаборатории персонализированной геномной диагностики РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
3. Боровикова Анна Викторовна – врач-генетик первой категории лаборатории персонализированной геномной диагностики РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
4. Шинтемирова Асель Асылбековна – врач-генетик второй категории лаборатории персонализированной геномной диагностики РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
5. Нурпеисова Алтын Алданышовна – клинический фармаколог, заведующая клинико-фармакологическим отделом РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
6. Авдеев Андрей Владиславович – доктор философии (PhD), руководитель отдела оценки технологий здравоохранения и стратегического развития РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ;
7. Ахметова Макпал Жапаровна – MPH, специалист отдела оценки технологий здравоохранения и стратегического развития РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на ПХВ.

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензент: Кайдарова Диляра Радиковна – доктор медицинских наук, профессор, академик Национальной академии наук Республики Казахстан, врач онколог высшей категории, главный внештатный онколог Министерства здравоохранения Республики Казахстан, президент Ассоциации онкологов Республики Казахстан, директор Казахского научно-исследовательского института онкологии и радиологии.

Указание условий пересмотра протокола: Пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

C34 – Злокачественное новообразование бронхов и легкого
C71 – Злокачественное новообразование головного мозга
C76 – Злокачественное новообразование других и неточно обозначенных локализаций
C16 – Злокачественное новообразование желудка
C41 – Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей других и неуточненных локализаций
C50 – Злокачественное новообразование молочной железы
C18 – Злокачественное новообразование ободочной кишки
C22 – Злокачественное новообразование печени и внутрипеченочных желчных протоков
C15 – Злокачественное новообразование пищевода
C25 – Злокачественное новообразование поджелудочной железы
C64 – Злокачественное новообразование почки, кроме почечной лоханки
C61 – Злокачественное новообразование предстательной железы
C20 – Злокачественное новообразование прямой кишки
C67 – Злокачественное новообразование пузыря
C19 – Злокачественное новообразование ректосигмоидного соединения
C54 – Злокачественное новообразование тела матки
C73 – Злокачественное новообразование щитовидной железы
C56 – Злокачественное новообразование яичника
C45 – Мезотелиома
C43-C44 – Меланома и другие злокачественные новообразования кожи