Эндокринные заболевания гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население). Синдром Тернера

Документ
Клинические протоколы 2020-2021 (Беларусь)

Утверждение
ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ 21 июня 2021 г. № 85

Источники и литература
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2020-2021
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2020-2021 -
www.minzdrav.gov.by
www.minzdrav.gov.by -

Краткое описание

ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
21 июня 2021 г. № 85

Об утверждении клинических протоколов

На основании абзаца девятого части первой статьи 1 Закона Республики Беларусь от 18 июня 1993 г. № 2435-XII «О здравоохранении», подпункта 8.3 пункта 8, подпункта 9.1 пункта 9 Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 28 октября 2011 г. № 1446, Министерство здравоохранения Республики Беларусь

ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить:
   1. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с сахарным диабетом (взрослое население)» (прилагается);
   2. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями щитовидной железы (взрослое население)» (прилагается);
   3. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями паращитовидных желез (взрослое население)» (прилагается);
   4. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население)» (прилагается);
   5. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с ожирением (взрослое население)» (прилагается);
   6. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с остеопорозом (взрослое население)» (прилагается).
2. Признать утратившими силу:
   1. приложение 1 к приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 1 июня 2009 г. № 532 «Об утверждении некоторых клинических протоколов»;
   2. приложение 1 к приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 29 октября 2009 г. № 1020 «Об утверждении некоторых клинических протоколов»;
   3. приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 2 июля 2013 г. № 764 «Об утверждении клинических протоколов диагностики и лечения взрослого населения с заболеваниями эндокринной системы при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях».
3. Настоящее постановление вступает в силу после его официального опубликования.

Министр Д.Л.Пиневич

СОГЛАСОВАНО
Брестский областной исполнительный комитет
Витебский областной исполнительный комитет
Гомельский областной исполнительный комитет
Гродненский областной исполнительный комитет
Могилевский областной исполнительный комитет
Минский областной исполнительный комитет
Минский городской исполнительный комитет
Государственный пограничный комитет Республики Беларусь
Комитет государственной безопасности Республики Беларусь
Министерство внутренних дел Республики Беларусь
Министерство обороны Республики Беларусь
Министерство по чрезвычайным ситуациям Республики Беларусь
Национальная академия наук Беларуси
Управление делами Президента Республики Беларусь
УТВЕРЖДЕНО
Постановление
Министерства здравоохранения
Республики Беларусь
21.06.2021 № 85
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ
«Диагностика и лечение пациентов с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население)»
ГЛАВА 1
ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1. Настоящий клинический протокол устанавливает общие требования к объему оказания медицинской помощи пациентам с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад и их последствиями (взрослое население), а именно со следующими нозологическими формами: инциденталома гипофиза, гормонально-неактивная аденома гипофиза, гиперпролактинемия, акромегалия, несахарный диабет, синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона, гипопитуитаризм; гиперкортизолизм, гипокортицизм, феохромоцитома, гиперальдостеронизм, инциденталома надпочечника, гормонально-неактивная аденома надпочечника, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром поликистозных яичников, синдром Тернера, нарушения менструальной, овуляторной функции у женщин репродуктивного возраста, менопауза, мужской гипогонадизм.
2. Требования настоящего клинического протокола являются обязательными для юридических лиц и индивидуальных предпринимателей, осуществляющих медицинскую деятельность в порядке, установленном законодательством о здравоохранении.
3. Для целей настоящего клинического протокола используются основные термины и их определения в значениях, установленных Законом Республики Беларусь «О здравоохранении», а также специальные термины и их определения:
   1. диагностические критерии – важнейшие клинические, лабораторные, инструментальные, морфологические признаки, на основании комбинации которых устанавливается клинический диагноз определенного заболевания эндокринной системы;
   2. дополнительная диагностика – комплекс медицинских услуг, необходимость в которых определяется по результатам обязательной диагностики и которые проводятся с целью уточнения причины заболевания, дифференциальной диагностики, определения степени тяжести, стадии патологического процесса;
   3. клинические критерии – важнейшие клинические признаки, комбинация которых позволяет предположить наличие у пациента определенного заболевания эндокринной системы, но не является достаточно специфичной для установления клинического диагноза;
   4. клинический диагноз – медицинское заключение о состоянии здоровья пациента, которое устанавливается на основании оценки результатов медицинского осмотра, данных обязательной и дополнительной диагностики. Включает основное заболевание, его осложнения, сопутствующие заболевания с указанием клинической формы и стадии;

обязательная диагностика – минимальный комплекс медицинских услуг, предоставляемых пациенту с заболеванием эндокринной системы на любом уровне

оказания медицинской помощи;

4. В настоящем клиническом протоколе приведены типовые диагностические и лечебные схемы, а также определены медицинские показания к госпитализации и план наблюдения.

Перечень медицинских услуг, медицинских вмешательств в целях диагностики и лечения заболеваний сформирован в соответствии с постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 5 декабря 2016 г. № 123 «Об установлении перечня медицинских услуг, медицинских вмешательств».

С целью дополнительной диагностики для верификации основного и (или) сопутствующего заболевания могут применяться иные, не указанные в данном клиническом протоколе медицинские услуги (медицинские вмешательства), назначенные по результатам консультации врача-специалиста, проведения врачебного консилиума в соответствии с иными клиническими протоколами диагностики и лечения пациентов, утвержденными Министерством здравоохранения.

Для лечения рекомендованы базовые схемы фармакотерапии заболеваний, включающие основные фармакотерапевтические группы лекарственных средств (далее, если не установлено иное – ЛС).

ЛС представлены по международным непатентованным наименованиям, а при их отсутствии – по химическим наименованиям по систематической или заместительной номенклатуре с указанием лекарственной формы и дозировки.

Применение ЛС осуществляется по медицинским показаниям в соответствии с инструкцией по медицинскому применению (листком-вкладышем).

В каждой конкретной ситуации в интересах пациента решением врачебного консилиума объем диагностики и лечения может быть расширен с использованием других утвержденных Министерством здравоохранения методов оказания медицинской помощи, не включенных в настоящий клинический протокол.

Применение научно обоснованных, но еще не утвержденных методов осуществляется в соответствии со статьей 18 Закона Республики Беларусь «О здравоохранении».

В плане наблюдения предусмотрен контроль основных показателей, определяющих степень компенсации и прогноз течения заболевания. По медицинским показаниям перечень и частота предоставления медицинских услуг могут быть увеличены.

ГЛАВА 16
СИНДРОМ ТЕРНЕРА (ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)

196. Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) – хромосомная болезнь, характеризующаяся моносомией по X-хромосоме или мозаицизмом Х-хромосомы и сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Популяционная частота в среднем составляет 1:1500.

Q96.8 – Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 – Синдром Тернера неуточненный

197. Классификация по МКБ-10:

Q96 – Синдром Тернера;
Q96.9 – Синдром Тернера неуточненный;
Q96.8 – Другие варианты синдрома Тернера.

Cимптомы, течение

198. Клинические критерии (только у лиц, женского пола). При полных формах наблюдается:

отставание в физическом развитии, заметное с рождения, раннего детства и (или) пубертатного периода;

характерный внешний вид: низкорослость, неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи и крыловидные складки, низкий рост

волос на шее, «готическое» небо, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация локтевых суставов, множественные пигментные родинки, «лицо сфинкса», лимфостаз;

задержка психического (часто – сохранен интеллект) развития;

задержка полового развития и половой инфантилизм: мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, несоответствие возрасту развития молочных желез, скудное вторичное оволосение, первичная аменорея;

гипотиреоз, пороки сердца и крупных сосудов, АГ.

199. Обязательная диагностика включает:

БАК: глюкоза, HbA1c;

исследование гормонов крови: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, ПРЛ, ИФР-1, гормон роста, ТТГ;

УЗИ органов малого таза;

генетическое исследование (кариотипирование);

прием (осмотр, консультация) врачом-акушером-гинекологом, врачом-генетиком.

200. Дополнительная диагностика включает:

БАК: АЛТ, АСТ, калий, натрий, Са, фосфор, оХС, ТГ, ЛПВП, ЛПНП, мочевая кислота, мочевина, креатинин, билирубин;

исследование гормонов крови: св.Т4, АТ-ТПО, тестостерон, ДГЭАС, 17-ОНР, АМГ, ГСПГ, ингибин В;

ГТТ (1,75 г глюкозы/кг массы тела) с определением глюкозы и инсулина;

коагулограмму;

рентгенографию кисти недоминантной руки и определение костного возраста;

рентгеноденситометрию поясничного отдела позвоночника, проксимальных отделов бедренных костей;

ЭКГ, ХМ-ЭКГ, ЭхоКГ, СМАД;

УЗИ ЩЖ, молочных желез, органов брюшной полости, почек;

МРТ области гипофиза с контрастированием;

МРТ (КТ) малого таза;

прием (осмотр, консультация) врача-уролога, врача-онколога, врача-кардиолога, врача-психотерапевта или врача-психиатра.

201. Диагностические критерии – совокупность наличия характерной симптоматики (внешние проявления, низкорослость, половой инфантилизм, пороки развития) и результаты генетического исследования (полная моносомия Х-хромосомы (кариотип 45,Х0), мозаицизм X-хромосомы (45,Х/46,ХХ, 45,X0/46,XX (10–15 %), 45,X0/46,XY (2–6 %), 45,X0/46,X,i(Xq), 45,X0/46,Xdel(Xp), 45,X0/46,XX/47,XXX) или аберрация одной из Х-хромосом).

202. Тяжесть определяется степенью выраженности низкорослости, врожденных пороков развития, психического развития.

203. Цель лечения – достижение социально-адекватного роста, метаболическая компенсация и индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла (заместительная терапия половыми гормонами назначается по желанию пациента).

Лечение рекомбинантным гормоном роста проводится при отставании роста от стандартных показателей на 2 сигмальных отклонения по номограмме для здоровых девочек или на 1 сигмальное отклонение по номограмме для пациенток с синдромом Тернера. Начальная доза – 0,33 мг/кг/нед. подкожно с последующей коррекцией дозы до 0,4 (0,46) мг/кг/нед. Лечение проводится до достижения приемлемого роста и (или) закрытия зон роста при снижении скорости роста под контролем ИФР-1, костного возраста – 1 раз в год. Контроль ГТТ с определением глюкозы и инсулина – 1 раз в год по медицинским показаниям, HbA1c – по медицинским показаниям.

При согласии пациента в большинстве случаев лечение проводится с использованием препаратов эстрогенов и прогестагенов с использованием циклического режима или использование комбинированных препаратов.

При неполных формах полового инфантилизма в случаях мозаицизма и адекватном развитии половой системы со спонтанными менструациями возможно наступление беременности и (или) использование вспомогательных репродуктивных технологий.

При наличии гипотиреоза проводится терапия препаратами левотироксина в соответствии с клиническим протоколом диагностики и лечения гипотиреоза.

План наблюдения определяется индивидуально в зависимости от проводимого лечения.