Эндокринные заболевания гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население). Врожденная дисфункция коры надпочечников

Документ
Клинические протоколы 2020-2021 (Беларусь)

Утверждение
ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ 21 июня 2021 г. № 85

Источники и литература
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2020-2021
Постановления и приказы Министерства здравоохранения Республики Беларусь об утверждении клинических протоколов 2020-2021 -
www.minzdrav.gov.by
www.minzdrav.gov.by -

Краткое описание

ПОСТАНОВЛЕНИЕ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
21 июня 2021 г. № 85

Об утверждении клинических протоколов

На основании абзаца девятого части первой статьи 1 Закона Республики Беларусь от 18 июня 1993 г. № 2435-XII «О здравоохранении», подпункта 8.3 пункта 8, подпункта 9.1 пункта 9 Положения о Министерстве здравоохранения Республики Беларусь, утвержденного постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 28 октября 2011 г. № 1446, Министерство здравоохранения Республики Беларусь

ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить:
   1. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с сахарным диабетом (взрослое население)» (прилагается);
   2. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями щитовидной железы (взрослое население)» (прилагается);
   3. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с заболеваниями паращитовидных желез (взрослое население)» (прилагается);
   4. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население)» (прилагается);
   5. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с ожирением (взрослое население)» (прилагается);
   6. клинический протокол «Диагностика и лечение пациентов с остеопорозом (взрослое население)» (прилагается).
2. Признать утратившими силу:
   1. приложение 1 к приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 1 июня 2009 г. № 532 «Об утверждении некоторых клинических протоколов»;
   2. приложение 1 к приказу Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 29 октября 2009 г. № 1020 «Об утверждении некоторых клинических протоколов»;
   3. приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 2 июля 2013 г. № 764 «Об утверждении клинических протоколов диагностики и лечения взрослого населения с заболеваниями эндокринной системы при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях».
3. Настоящее постановление вступает в силу после его официального опубликования.

Министр Д.Л.Пиневич

СОГЛАСОВАНО
Брестский областной исполнительный комитет
Витебский областной исполнительный комитет
Гомельский областной исполнительный комитет
Гродненский областной исполнительный комитет
Могилевский областной исполнительный комитет
Минский областной исполнительный комитет
Минский городской исполнительный комитет
Государственный пограничный комитет Республики Беларусь
Комитет государственной безопасности Республики Беларусь
Министерство внутренних дел Республики Беларусь
Министерство обороны Республики Беларусь
Министерство по чрезвычайным ситуациям Республики Беларусь
Национальная академия наук Беларуси
Управление делами Президента Республики Беларусь
УТВЕРЖДЕНО
Постановление
Министерства здравоохранения
Республики Беларусь
21.06.2021 № 85
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ
«Диагностика и лечение пациентов с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад (взрослое население)»
ГЛАВА 1
ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1. Настоящий клинический протокол устанавливает общие требования к объему оказания медицинской помощи пациентам с эндокринными заболеваниями гипофиза, надпочечников, гонад и их последствиями (взрослое население), а именно со следующими нозологическими формами: инциденталома гипофиза, гормонально-неактивная аденома гипофиза, гиперпролактинемия, акромегалия, несахарный диабет, синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона, гипопитуитаризм; гиперкортизолизм, гипокортицизм, феохромоцитома, гиперальдостеронизм, инциденталома надпочечника, гормонально-неактивная аденома надпочечника, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром поликистозных яичников, синдром Тернера, нарушения менструальной, овуляторной функции у женщин репродуктивного возраста, менопауза, мужской гипогонадизм.
2. Требования настоящего клинического протокола являются обязательными для юридических лиц и индивидуальных предпринимателей, осуществляющих медицинскую деятельность в порядке, установленном законодательством о здравоохранении.
3. Для целей настоящего клинического протокола используются основные термины и их определения в значениях, установленных Законом Республики Беларусь «О здравоохранении», а также специальные термины и их определения:
   1. диагностические критерии – важнейшие клинические, лабораторные, инструментальные, морфологические признаки, на основании комбинации которых устанавливается клинический диагноз определенного заболевания эндокринной системы;
   2. дополнительная диагностика – комплекс медицинских услуг, необходимость в которых определяется по результатам обязательной диагностики и которые проводятся с целью уточнения причины заболевания, дифференциальной диагностики, определения степени тяжести, стадии патологического процесса;
   3. клинические критерии – важнейшие клинические признаки, комбинация которых позволяет предположить наличие у пациента определенного заболевания эндокринной системы, но не является достаточно специфичной для установления клинического диагноза;
   4. клинический диагноз – медицинское заключение о состоянии здоровья пациента, которое устанавливается на основании оценки результатов медицинского осмотра, данных обязательной и дополнительной диагностики. Включает основное заболевание, его осложнения, сопутствующие заболевания с указанием клинической формы и стадии;

обязательная диагностика – минимальный комплекс медицинских услуг, предоставляемых пациенту с заболеванием эндокринной системы на любом уровне

оказания медицинской помощи;

4. В настоящем клиническом протоколе приведены типовые диагностические и лечебные схемы, а также определены медицинские показания к госпитализации и план наблюдения.

Перечень медицинских услуг, медицинских вмешательств в целях диагностики и лечения заболеваний сформирован в соответствии с постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 5 декабря 2016 г. № 123 «Об установлении перечня медицинских услуг, медицинских вмешательств».

С целью дополнительной диагностики для верификации основного и (или) сопутствующего заболевания могут применяться иные, не указанные в данном клиническом протоколе медицинские услуги (медицинские вмешательства), назначенные по результатам консультации врача-специалиста, проведения врачебного консилиума в соответствии с иными клиническими протоколами диагностики и лечения пациентов, утвержденными Министерством здравоохранения.

Для лечения рекомендованы базовые схемы фармакотерапии заболеваний, включающие основные фармакотерапевтические группы лекарственных средств (далее, если не установлено иное – ЛС).

ЛС представлены по международным непатентованным наименованиям, а при их отсутствии – по химическим наименованиям по систематической или заместительной номенклатуре с указанием лекарственной формы и дозировки.

Применение ЛС осуществляется по медицинским показаниям в соответствии с инструкцией по медицинскому применению (листком-вкладышем).

В каждой конкретной ситуации в интересах пациента решением врачебного консилиума объем диагностики и лечения может быть расширен с использованием других утвержденных Министерством здравоохранения методов оказания медицинской помощи, не включенных в настоящий клинический протокол.

Применение научно обоснованных, но еще не утвержденных методов осуществляется в соответствии со статьей 18 Закона Республики Беларусь «О здравоохранении».

В плане наблюдения предусмотрен контроль основных показателей, определяющих степень компенсации и прогноз течения заболевания. По медицинским показаниям перечень и частота предоставления медицинских услуг могут быть увеличены.

ГЛАВА 12
ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ

155. Врожденная дисфункция коры надпочечников (далее – ВДКН) – группа гетерогенных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект ферментов или транспортных белков, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона.

E25 – Адреногенитальные расстройства

156. Классификация по МКБ-10:

Е25 – . Адреногенитальные расстройства;
Е25.0 – Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Врожденная гиперплазия надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы. Врожденная гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли;
Е25.8 – Другие адреногенитальные нарушения. Идиопатическое адреногенитальное нарушение;
Е25.9 – Адреногенитальное нарушение неуточненное.

161. Классификация.

161.1 по ферментному дефекту:

липоидная гиперплазия коры надпочечников (мутации гена, кодирующего белок StAR);

дефицит 20,22-десмолазы (11--гидроксилазы);

дефицит 17--гидроксилазы/17,20-лиазы;

дефицит 3--гидроксистероиддегидрогеназы;

дефицит 21-гидроксилазы;

дефицит 11--гидроксилазы;

дефицит оксидоредуктазы;

161.2. по клиническим проявлениям: классическая, неклассическая.

Cимптомы, течение

157. Клинические критерии врожденной дисфункции коры надпочечников варьируют в зависимости от патологического гена – от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы;

классические формы, диагностированные в детском возрасте и требующие пожизненной терапии и наблюдения;

неклассические формы, нуждающиеся в диагностике и определении тактики ведения;

клинические проявления классических форм у взрослых зависят от своевременности диагностики, качества лечения и включают:

низкий конечный рост;

признаки гиперандрогении у женщин (вирилизация наружных половых органов, менструальная дисфункция, выраженная алопеция, гирсутизм) с потенциальным формированием мужского фенотипа;

у мужчин – бесплодие, появление акне, вторичные образования яичек;

повышенный риск развития острой надпочечниковой недостаточности в стрессовых ситуациях (включая интеркуррентные заболевания);

при хронической передозировке глюкокортикоидов – проявления гиперкортизолизма;

клинические проявления неклассической формы:

нарушения менструально-овуляторной функции: позднее менархе, олигоменорея с постепенным переходом в аменорею у молодых женщин;

первичное или вторичное бесплодие и формирование вторичного поликистоза яичников;

в некоторых случаях единственным проявлением может быть невынашивание беременности, другие осложнения течения беременности, мертворождение или ранняя детская смертность;

рождение детей с классической формой.

158. Обязательная диагностика включает:

исследование гормонов крови: 17-ОНР;

БАК: калий, натрий;

тонометрию неоднократно;

УЗИ надпочечников, органов малого таза;

ЭКГ;

консультацию врача-специалиста – акушера-гинеколога (для женщин), врача-уролога (для мужчин).

159. Дополнительная диагностика включает:

исследование гормонов крови: ГСПГ, андростендион, тестостерон, дегидроэпиандростерон (далее – ДГЭАС), пролактин, ЛГ, ФСГ, прогестерон во 2-ю фазу

менструального цикла, альдостерон, ренин, соотношение альдостерон, ренин;

тест с 1–24-кортикотропином;

КТ области надпочечников;

УЗИ тестикул у взрослых мужчин с классическим вариантом ВДКН;

спермограмму;

прием (осмотр, консультация) врачом-генетиком, врачом-репродуктологом.

160. Диагностические критерии врожденной дисфункции коры надпочечников:

классическая форма: супрессивная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами, анамнез наблюдения с детского возраста, уровень 17-ОНР при

установлении клинического диагноза 10 нг/мл и более;

неклассическая форма: клинические проявления (нарушения менструальной функции, ановуляторные циклы, нарушения фертильности, гирсутизм);

уровень 17-ОНР в сыворотке крови превышает верхнюю границу референсного интервала нормы (обычно 2 нг/мл), но менее 10 нг/мл на 3–5-й день менструального цикла.

Верификация клинического диагноза неклассической формы (при наличии технической возможности): тест с 1–24 кортикотропином; генетическое исследование;

повышенные уровни тестостерона, ДГЭАС; повышение 17-ОНР во время беременности не подтверждают клинический диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников.

162. Цель лечения – устранение стимулирующего действия АКТГ на надпочечники, оптимизация конечного роста пациентов, обеспечение нормального полового развития и фертильности, предупреждение надпочечниковой недостаточности.

163. Лечение при классической форме:

глюкокортикостероиды:

гидрокортизон – 15–25 мг/сут. внутрь в 2–3 приема (2/3 суточной дозы утром; 1/3 обед, 1/3 ужин);

преднизолон 5–7,5 мг/сут. внутрь в 2 приема;

метилпреднизолон 4–6 мг/сут. внутрь в 2 приема;

дексаметазон 0,25–0,5 мг/сут. в 1 прием;

минералокортикоиды: флудрокортизон 0,05–0,2 мг/сут. в 1 прием;

хирургические реконструктивные вмешательства у взрослых пациенток с выраженной андрогенизацией и наличием урогенитального синуса выполняют при их желании.

164. Лечение при неклассической форме у взрослых:

при асимптомных и малосимптомных вариантах глюкокортикоиды не рекомендуются;

при беременности лечение глюкокортикоидами не инициируется;

глюкокортикоиды являются вариантом выбора лечения у женщин с доказанным неклассическим вариантом и тяжелыми проявлениями гиперандрогении и (или) с целью достижения беременности;

у женщин с умеренной гиперандрогенией и дисфункцией яичников вне планирования беременности рекомендуется использование симптоматической терапии: комбинированных оральных контрацептивов, спиронолактона 100–200 мг/сут.

165. Медицинские показания к госпитализации: острая надпочечниковая недостаточность или декоменсация хронической надпочечниковой недостаточности на фоне неадекватной заместительной терапии и острого соматического заболевания (при классической форме).

166. План наблюдения определяется индивидуально и зависит от формы врожденной дисфункции коры надпочечников и целей лечения.

Для оценки эффективности лечения классической формы и определения необходимости коррекции дозы глюкокортикоидов проводят контроль сывороточных концентраций 17-ОНР в ранние утренние часы до приема препарата. Целевые уровни – 17-ОНР 4–12 нг/мл, нормальные значения тестостерона и андростендиона. У женщин репродуктивного возраста при планировании беременности необходимо поддерживать более низкие целевые значения 17-ОНР – 2–5 нг/мл в сочетании с нормальными уровнями андрогенов и отсутствием клинических признаков декомпенсации заболевания или гиперкортицизма. Для оценки адекватности дозы флудрокортизона используют показатели ортостатического АД, электролитов крови, активности ренина плазмы.