Дистония

Документ
Клинические рекомендации Минздрава России (ID 867_1, версия 1)

Источник
Рубрикатор клинических рекомендаций Минздрава России

Утверждение
Одобрено Научно-практическим советом Минздрава России

Возрастная категория
Взрослые, Дети

Кодирование по МКБ-10
G24 — Дистония
G24.0 — Дистония, вызванная лекарственными средствами
G24.1 — Идиопатическая семейная дистония
G24.2 — Идиопатическая несемейная дистония
G24.3 — Спастическая кривошея
G24.4 — Идиопатическая рото-лицевая дистония
G24.5 — Блефароспазм
G24.8 — Прочие дистонии
G24.9 — Дистония неуточненная

Опубликовано в рубрикаторе
24.12.2024

Разработчики
Ассоциация нейрохирургов России
Всероссийское общество неврологов
Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии
Общероссийская общественная организация "Союз реабилитологов России"
Национальная ассоциация детских реабилитологов
Межрегиональная общественная организация «Общество специалистов по функциональной и стереотаксической нейрохирургии»

Сокращения:
БСП – блефароспазм
БТ – ботулинотерапия
БТА – ботулинический токсин типа А**
ВАШ – визуальная аналоговая шкала
ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
ВОЗ – всемирная организация здравоохранения
ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
ДОФА – дофамин
ЕД – единица БТА
КТ – компьютерная томография
ЛД – ларингеальная дистония
ЛФК – лечебная физкультура
Мг – миллиграмм
сут – сутки

МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации

МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

МКФ – международная классификация функционирования

МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОМД – оромандибулярная дистония

с-м – синдром

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФЗ-323 – федеральный закон N 323 «Об основах охраны здоровья»

фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография

ЦД – цервикальная дистония

ЦНС – центральная нервная система

ЭМГ – электромиография

ЭМГ-аппарат – электромиографический аппарат

ANN – Американская Академия неврологии

COST – European Dystonia Cooperation in Science and Technology

DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга)

TWSTRS – шкала Западного Торонто по оценке тяжести симптомов ЦД

** – жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты

Блефароспазм – фокальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся усиленным морганием и непроизвольными зажмуриваниями глаз.

Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела.

Уровни достоверности доказательств – отражают степень уверенности в том, что найденный эффект от применения медицинской технологии является истинным. Согласно эпидемиологическим принципам, достоверность доказательств определяется по 3 основным критериям: качественной, количественной характеристикам и согласованности доказательств.

Уровни убедительности рекомендаций – в отличие от уровней достоверности доказательств отражают степень уверенности не только в достоверности эффекта вмешательства, но и в том, что следование рекомендациям принесет в конкретной ситуации больше пользы, чем негативных последствий.

Цервикальная дистония (спастическая дистония) – фокальная форма мышечной дистонии, характеризующаяся непроизвольными сокращениями мышц шеи с формированием патологических поз головы и шеи и дрожанием головы.

Дистония – двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило, повторяющихся, движений и/или патологических поз, нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц [1, 2, 3, 4].

Причина развития дистонических синдромов может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами, а также может быть следствием различных заболеваний нервной системы. Передача по наследству может осуществляться как по аутосомно- доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной. [1, 2, 3, 4].

Дистония занимает 3 место среди различных форм двигательных расстройств. По имеющимся оценкам, распространенность дистонии может составлять 3 - 11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм (начинающихся чаще всего на 1-2-ом десятилетиях жизни и нередко имеющих наследственную природу) и 30 - 60 случаев на 100000 для фокальных форм, которые манифестируют обычно в более позднем возрасте [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7].

В данных клинических рекомендациях рассматриваются диагностика и лечение дистонии при следующих заболеваниях (по МКБ10):

Дистония(G24):
G24.0 – Дистония, вызванная лекарственными средствами
G24.1 – Идиопатическая семейная дистония
G24.2 – Идиопатическая несемейная дистония
G24.3 – Спастическая кривошея
G24.4 – Идиопатическая рото-лицевая дистония
G24.5 – Блефароспазм
G24.8 – Прочие дистонии
G24.9 – Дистония неуточненная

Под руководством Медицинского исследовательского фонда по изучению дистонии (Dystonia Medical Research Foundation), Объединения по изучению дистонии (Dystonia Coalition), и Европейской организации по сотрудничеству в области научных исследований дистонии и разработки технологий (European Dystonia Cooperation in Science and Technology, COST) был сформирован Консенсусный комитет, представивший в 2013 новую классификацию дистоний [1]. Данная классификация строится на 2 осях: клинические характеристики и этиология (таб. 1). Комбинация этих двух категорий описания позволяет охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией, и может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения [1].

Таблица 1. Классификация дистонии [1]

I Клинические характеристики дистонии

Клинические особенности дистонии

Возраст, на момент начала заболевания

Ранний детский возраст (от рождения до 2 лет)

Детский возраст (от 3 до 12 лет)

Подростковый возраст (от 13 до 20 лет)

Молодой взрослый возраст (от 21 до 40 лет)

Взрослый возраст (старше 40 лет)

Распределение пораженных областей тела

Фокальное

Сегментарное

Мультифокальное

Генерализованное (с вовлечение ног/без вовлечения ног)

Гемидистония

Временн а я структура

Течение заболевания

Стабильное

Прогрессирующее

Видоизменяемость

Персистирующая

Действие-специфичная

С суточными колебаниями

Пароксизмальная

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония или в комбинации с другими двигательными расстройствами

Изолированная дистония

Комбинированная дистония

Наличие других неврологических или системных проявлений

Перечень совместных неврологических проявлений

II Этиология

Нарушения нервной системы

Признаки дегенеративных нарушений

Признаки структурных (обычно статических) нарушений

Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений

Врожденная или приобретенная

Врожденная

Аутосомно-доминантная

Аутосомно-рецессивная

X-сцепленная рецессивная

Митохондриальная

Приобретенная

Перинатальная травма головного мозга

Инфекции

Лекарственное воздействие

Токсическое воздействие

Сосудистые нарушения

Неопластические нарушения

Травма головного мозга

Психогенные нарушения

Идиопатическая

Спорадическая форма

Семейная форма

Классификация по возрасту . При дистонии, развивающейся в детском возрасте, существует большая вероятность установить причину, кроме того, такой вид дистонии характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы. При дистонии, возникающей в течение первого года жизни, имеется очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений. Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет, может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу, особенно если она следует за периодом задержки моторного развития. Другие синдромы дистонии, такие как ДОФА-зависимая дистония, имеют тенденцию развиваться в возрасте от 6 до 14 лет. Наконец, спорадическая фокальная дистония обычно возникает в возрасте старше 50 лет. [1, 2, 3, 4]

Классификация с учетом распределения пораженных областей тела . Терапия выбора при лечении фокальной и сегментарной дистонии включает применение других миорелаксантов периферического действия – ботулинического токсина, тогда как при генерализованной дистонии чаще используются системные лекарственные препараты или хирургическое лечение (DBS - глубокая стимуляция мозга, или баклофеновая помпа). Распределение вовлеченности частей тела в патологический процесс может изменяться с течением времени, обычно происходит вовлечение ранее непораженных областей. Распространение дистонии можно наблюдать при повторных периодических обследованиях.

Выделяют следующие формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела.

Фокальная. Вовлечена только одна область тела (блефароспазм, оромандибулярная дистония, цервикальная дистония, ларингеальная дистония и писчий спазм). Цервикальная дистония рассматривается как форма фокальной дистонии несмотря на то, что в формировании данной патологии может участвовать не только шея, но также и плечо.
Сегментарная. Поражены две и более смежные области тела (краниальная дистония, бибрахиальная дистония).
Мультифокальная. Поражены две и более несмежные области тела (дистония верхней и нижней конечностей, краниальная и нижней конечности).
Генерализованная. Вовлечено туловище и как минимум 2 другие области. Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются.
Гемидистония. Затронуто несколько областей тела с одной стороны. Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга [1, 2, 3, 4].

Временн а я структура

Выделяют 4 типа вариабельности течения.

Персистирующая : проявления дистонии стабильны в течение всего дня.
Действие-специфичная: дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач.
С суточными колебаниями: проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и феноменологии.
Пароксизмальная: внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии, обычно индуцируемые пусковым фактором, с последующим восстановлением исходного неврологического статуса [1, 2, 3, 4].

Сопутствующие особенности

Изолированная дистония: дистония является единственным моторным нарушением (но может включать тремор).
Комбинированная дистония: сочетается с другими двигательными нарушениями (такими как миоклонус, паркинсонизм, и т.д.) [1, 2, 3, 4].

Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне, являются важным способом разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами.

Дегенерация (прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов).
Статическое поражение (непрогрессирующее нарушение нейронального развития или приобретенные поражения).
Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений [1, 2, 3, 4].

Врожденная или приобретенная форма

К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.

Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).
Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств.
X-сцепленная рецессивная форма. Врожденная дистония с X-сцепленным наследованием включает такие формы как синдром Любаг (LUBAG) (DYT3, OMIM #314250), синдром Леша - Нихана (#300322) и синдром Мор - Транеберга (Mohr - Tranebjaerg) (#304700).
Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.

Классификация DYT представлена в данной статье как перечень, помогающий различить подтипы заболевания, но не как часть системы классификации.

Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами.

Перинатальная травма головного мозга: дистонический церебральный паралич, дистония с поздним началом.
Инфекция: вирусный энцефалит, летаргический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), другие (туберкулез, сифилис и т.д.).
Лекарственное воздействие: агонисты дофаминовых рецепторов, ДОПА и ее производные, антипсихотические средства, противоэпилептические препараты и блокаторы кальциевых каналов.
Токсическое воздействие: марганец, кобальт, сероуглерод, цианиды, метанол, дисульфирам и 3-нитропропионовая кислота.
Сосудистые нарушения: ишемия, кровотечение, артериовенозные пороки развития (включая аневризмы).
Неопластические нарушения: опухоль головного мозга и паранеопластический энцефалит.
Травма головного мозга: травма головы, хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию), а также электрическая травма.
Психогенные нарушения (функциональные).

Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая .

Идиопатическая дистония в свою очередь может быть.

Спорадической формой.
Семейной формой.

В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте. Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер. По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму [1, 2, 3, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Классификация дистонии имеет значение для адекватного ведения пациента, прогнозирования течения заболевания, генетического консультирования и лечения.

Клиническая картина характеризуется совокупностью моторных и немоторных проявлений. Моторные проявления , связанные с дистонией, проявляются особой неестественной дистонической позой с дистальным тремором или без него, специфическими избыточными движениями на пике дистонических движений, зеркальными движениями на пораженной стороне при выполнении движений контралатеральной стороной и наличием корригирующих жестов (сенсорных или антагонистических движений) для устранения/уменьшения патологической позы или движения. Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии - характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов [1, 2, 3, 4, 5, 6, 10, 11].

Синдром дистонии имеет значительную степень фенотипической изменчивости с частым совпадением между различными синдромами. Нет патогномоничного представления, которое допускает надежные клинико-этиологические корреляции, как для генетических, так и для экологических форм. Некоторые типичные и более распространенные синдромы, которые встречаются в клинической практике, кратко описаны здесь в качестве примеров. Рассмотрение этих типов синдромов дистонии рекомендуется как общий клинический подход, используемый для оказания помощи в этиологическом диагнозе дистонии. Использование феноменологической классификации (таб.1) поможет распознать синдромы дистонии в диагностически полезные феноменологические категории [1].

Цервикальная дистония, блефароспазм и писчий спазм являются наиболее частыми формами фокальной дистонии. Более редкими формами являются оромандибулярная, ларингеальная, фарингеальная и фокальная дистония стопы. Фокальные дистонии поражают лиц трудоспособного возраста, высока степень социальной дезадаптации и инвалидизации пациентов вследствие формирования у них выраженного функционального дефекта (удержания головы в прямом положении – при цервикальной дистонии, функциональной «слепоты» - при блефароспазме, нарушения письма – при писчем спазме, нарушения речи, жевания и глотания – при оромандибулярной и фарингеальной дистонии, голосообразования при ларингеальной дистонии) [1, 3, 22].

Цервикальная дистония (ЦД), или спастическая кривошея, является самой частой формой мышечной дистонии. ЦД характеризуется непроизвольными сокращениями мышц шеи и плеча, что приводит к аномальным позам и/или движениям шеи, плеча и головы [23]. Для ЦД характерно вовлечение в гиперкинез ограниченной группы мышц шеи и затылка. Вовлечение мышц шеи (проявляющееся в различной степени) приводит к развитию патологических положений головы, шеи и плеч, чаще всего сопровождающихся поворотом вокруг горизонтальной оси (тортиколлис) и дистоническим тремором головы, когда наблюдается сокращение и мышц-антагонистов. Боли в шейной, затылочной, плевой области, наблюдаются в 75% случаев. В вовлеченных мышцах развиваются миофасциальные синдромы с типичной иррадиацией, что является одной из ведущих причин болевого синдрома. Также боль может быть вызвана компрессией нервных стволов спазмированными мышцами, раздражением болевых рецепторов околосуставных структур. Начало заболевания в большинстве случаев подострое или постепенное (в течение нескольких недель или месяцев). Многим пациентам на ранних стадиях ЦД удается уменьшать ее выраженность корригирующими жестами (прикасание к подбородку или к щеке). Динамичность ЦД проявляется в тесной связи с движением, позой. Так, при произвольных движениях и вертикализации - усиливается, а в положении лежа - значительно уменьшается. Дистония усугубляется при утомлении и психоэмоциональном напряжении. Характерен феномен суточных флюктуаций: уменьшение выраженности ЦД после сна. Прием алкоголя кратковременно уменьшает симптомы в первые месяцы после дебюта заболевания. ЦД обычно прогрессирует в течение первых 2 - 5 лет заболевания, затем (без лечения) симптоматика достигает плато. Как правило, это заболевание является не только причиной нетрудоспособности, но и в значительной степени ограничивает бытовую активность пациентов. Депрессия, тревожные расстройства и социальные фобии – наиболее частые состояния, ассоциированные с ЦД, что еще более углубляет социальную значимость и обосновывает разработку тщательных подходов к лечению данного заболевания. В 75% случаев у пациентов с ЦД отмечается феномен гиперэкплексии (подпрыгивание, вздрагивание при неожиданных стимулах).

Спонтанные ремиссии в течение первых 5 лет развиваются не более, чем у 20% пациентов. Средняя длительность ремиссий – 6 мес. Длительное время у многих пациентов сохраняется волевой контроль над непроизвольным движением головы. У 1/3 пациентов дистония в последующем вовлекает другие части тела. Закономерно сочетание ЦД с писчим спазмом (45%), БСП (35%), ОМД (10%), дистоническим тремором кисти (27%).

Голова может осуществлять движения в горизонтальной, фронтальной и сагиттальной плоскостях, а также производить боковое смещение («шифт»). Профессором Г. Райхелем (Германия) были выделены движения в шее относительно туловища и движения головы относительно шеи («тортиколлис, тортикапут, латероколлис, латерокапут, антероколлис, антерокапут, ретроколлис, ретрокапут»).

Наиболее типичным проявлением ЦД является ротация головы (подбородка) – тортиколлис. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются новые мышцы, что может сопровождаться изменением положения головы не только в одной, двух, но и в трех плоскостях. Как правило, имеется сочетание патологических поз (например, поворот головы в сторону и наклон головы к плечу). Направление смещения головы оценивается по направлению смещения подбородка. [3]

Блефароспазм (БСП) вызывается дистоническими сокращениями m. orbicularis oculi, что также часто сопровождается сокращениями m. procerus и m. corrugator. Развитие болезни обычно происходит постепенно, с возникновения раздражения или сухости глаз, с последующим развитием выраженного моргания, особенно при ярком свете. Для БСП характерен полиморфизм двигательных проявлений. В клинической практике наблюдаются следующие варианты БСП: 1) учащенное моргание – у 10% пациентов; 2) эпизоды зажмуривания в виде частых, кратковременных, ритмичных спазмов круговых мышц глаз – у 17%; 3) эпизоды длительного зажмуривания глаз – у 46%; 4) эпизоды частых ритмичных спазмов круговых мышц глаз в сочетании с отдельными подергиваниями век – у 7%; 5) закрывание глаз, называемое пациентами «опусканием век» – у 20% [3].

У всех пациентов выявляется динамичность клинических проявлений. Наибольшая выраженность БСП отмечается во время тех видов деятельности, для выполнения которых требуется специфическое использование зрения, а также стоя и при ходьбе, на улице, при эмоциональном напряжении, утомлении, в многолюдном помещении, при разговоре, во второй половине дня, при ярком освещении. Прием алкоголя кратковременно улучшает состояние у части пациентов. На ранних этапах заболевания сохранен частичный волевой контроль над непроизвольными движениями. Наиболее распространенные корригирующие жесты, использующиеся пациентами для ослабления или временного устранения БСП, могут быть подразделены на три группы: 1) приемы, приводящие к изменению зрительной афферентации (закрывание одного глаза, прищуривание, ношение очков с затемненными стеклами, снимание и надевание очков, при взгляде вниз); 2) различные манипуляции в верхней половине лица (прикосновение или надавливание пальцами на область висков, надбровий, лба, переносицы, верхнего века); 3) различные манипуляции в нижней половине лица (прикосновение к подбородку, курение и манипуляции с сигаретой во рту, наличие постороннего предмета во рту – жевательной резинки, семечек, косточек, конфет; кашель, совершение различных произвольных движений мышцами нижней половины лица).

Характерно уменьшение или исчезновение непроизвольных движений в необычной обстановке, в частности, на приеме у врача. В диагностических целях можно использовать провоцирующий прием: по команде врача пациента просят на 5 секунд максимально зажмуривать глаза, затем на 5 секунд максимально открывать. Через 4 - 6 повторов таких движений симптомы БСП становятся очевидными. Спонтанные ремиссии для пациентов с БСП менее характерны, чем для пациентов с ЦД. В 75 % случаев в дебюте заболевания отмечаются сенсорные симптомы - чувство раздражения слизистой оболочки глаз, сопровождающееся слезотечением, боль в области глаз, чувство «песка» в глазах и жжение, дискомфорт в области глаз, сухость глаз (вплоть до синдрома «сухого глаза») [3].

Изолированный БСП наблюдается приблизительно у 40% пациентов [3, 4]. В остальных случаях БСП сочетается с проявлениями дистонии в нижней половине лица, что объединяется термином краниальная дистония. У пациентов с БСП даже на ранних стадиях могут наблюдаться непроизвольные движения в нижней половине лица, однако эти движения обычно пациентом игнорируются или воспринимаются как компенсаторные для открывания глаз [4].

Оромандибулярная дистония (ОМД) проявляется в виде: непроизвольного открывания и/или закрывания рта, сжимания челюстей (дистонический тризм), искривления губ, щек, языка, непроизвольного высовывания и других движений языка, боковых движений нижней челюсти, сжимания челюстей, насильственной улыбки, особенно при речи, жевании. Пациенты используют такие корригирующие жесты, как: различные манипуляции руками в нижней половине лица (прикосновение, надавливание и т.п.), прикусывание губы, движения языком в полости рта, жевание или сосание различных предметов – косточек, семечек, конфет, совершение других произвольных движений мышцами нижней половины лица. Волевой контроль наблюдается редко. Знание симптомов ОМД очень важно для стоматологов разных специальностей, особенно, ортопедов и ортодонтов. ОМД, как правило, начинается в зрелом и пожилом возрасте, когда обычно и проводится массивное стоматологическое лечение с последующим протезированием зубов, которое может явиться триггером ОМД у предрасположенных пациентов или уже имеющих другие проявления дистонии, не замечаемые врачом-стоматологом (например, частое моргание, или незначительно выраженное патологическое положение головы, или писчий спазм). Одним из маркеров развития ОМД является стойкая жалоба пациентов на «неудобство жевания» или «неудобство положения нижней челюсти и протезов» [3, 4].

Ларингеальная дистония (ЛД) является пограничной проблемой между ларингологией (фониатрией) и неврологией. Основными проявлениями ЛД являются осиплость голоса, прерывистость голоса во время разговора, сдавленный голос, «лающий» голос. У многих пациентов остается нормальной шепотная речь, дисфония может полностью отсутствовать при пении (парадоксальная кинезия). Усиление дистонических спазмов при обычной речи происходит под влиянием речевой нагрузки, эмоционального напряжения, общего утомления. ЛД – одно из наиболее тяжелых нарушений голоса, проявляющееся напряженно-сдавленной, прерывистой фонацией. Аддукторная форма – наиболее типичная, наблюдается в 90% случаев. При этой форме дистоническая гиперактивность наблюдается в мышцах-аддукторах голосовой щели (mm. cricothyroideus, cricoarytenoideus lateralis, interarytenoideus). Гораздо реже (менее 10%) встречается абдукторная форма, при которой гиперактивность наблюдается в m. сricoarytenoideus posterior. Еще реже встречаются смешанные формы. При ЛД, наряду с нарушениями голоса, характерным симптомом является нарушение дыхания (из-за нарушения прохождения воздуха через гортань) – прерывистое, сдавленное. Иногда этот симптом ошибочно расценивается как бронхиальная астма. Во время речи и пения дыхание обычно улучшается (парадоксальная кинезия) [3, 4].

Фарингеальная дистония проявляется в виде затруднения глотания (чаще – при употреблении твердой пищи), периодически возникающего чувства «кома в горле» при глотании и/или в покое. Фарингеальная дистония часто сочетается с ЛД или ОМД [3, 5].

Краниальная дистония. Этим термином объединяются проявления фокальных форм дистонии в области лица и головы в разных сочетаниях. Чаще всего встречается сочетание распространенного блефароспазма (с вовлечением в спазм срединных отделов лица) и оромандибулярной дистонии. Нередко это обозначается терминами «лицевой параспазм, срединный лицевой спазм, с-м Межа, с-м Брейгеля» [3, 5].

Писчий спазм представляет собой дистонию специфического вида действия (проявляется во время письма, в исключительных случаях – при работе на компьютере), возникает у людей в более молодом возрасте, чем ЦД и БСП. Основные клинические проявления писчего спазма: напряжение кисти/руки во время письма, изменение позы кисти/руки во время письма, изменение, замедление почерка, нарушение слитности письма, увеличение размера букв, дрожание руки во время письма, непостоянство почерка. Пациенты подбирают различные по форме и диаметру ручки, меняют позу кисти и пальцев в процессе письма, помогают в акте письма другой рукой. По мере прогрессирования писчего спазма могут нарушаться и другие действия, выполняемые рукой - бытовые, профессиональные. В этих случаях говорят о прогрессирующем писчем спазме [3, 24].

Генерализованная дистония характеризуется медленными, форсированными, преимущественно вращательными движениями головы, туловища и конечностей. Создастся впечатление, что участвующие в гиперкинезе группы мышц вынуждены постоянно, мучительно преодолевать сопротивление мышц-антагонистов. Формирующиеся необычные, неудобные позы могут сохраняться в течение длительного времени. Генерализованная дистония усиливается под влиянием произвольных движений и эмоционального напряжения и исчезает во время сна. Постепенно развивается постоянная дистоническая поза, например, усиление поясничного лордоза (поясничный гиперлордоз) со сгибанием ног в тазобедренных суставах и внутренней ротацией рук и ног. В тех случаях, когда из-за выраженного повышения мышечного тонуса возникает стойкая патологическая дистоническая поза, но гиперкинез отсутствует или больше не выявляется, говоря о фиксированной (ригидной) дистонии [15].

В зависимости от возраста дебюта и других характеристик различают две формы болезни: форма с ранним началом, связанная с мутацией на длинном плече 9-й хромосомы (9q34), и форма с поздним началом, связанная с мутацией на длинном плече 8-й или коротком плече 18-й хромосомы. Дистония, ассоциированная с геном DYT1, кодирующим белок TorsinA, является наиболее известной и описанной с этиологической точки зрения патологией, наследуется по аутосомно-доминантному типу, и обладает пенетрантностью, равной примерно 30%. Второй идентифицированный ген - THAP1 - вызывает дистонию по типу DYT6, аутосомно-доминантный синдром изолированной дистонии с пенетрантностью примерно 60%. Аналогичные проявления можно также наблюдать при спорадических или семейных случаях с неустановленной этиологией [15, 18, 20].

Клинические проявления развиваются обычно на 1-м или 2-м десятилетиях жизни, в 1/3 случаев — до 15 лет. В случае дебюта в раннем детском возрасте первоначально появляются нарушения ходьбы, которые поначалу бывает трудно правильно интерпретировать. При дебюте в зрелом возрасте насильственные движения, наоборот, появляются сначала в области туловища и верхних конечностей, и лишь в 1/3 случаев переходят в генерализованную форму [20].

Миоклонус-дистония ( миоклоническая дистония) - миоклоноподобные проявления при быстрых дистонических движениях. Миоклонус при миоклонус-дистонии - не эпилептический. У пациентов с «миоклонической дистонией» (DYT11) наблюдается сочетание дистонии и миоклонуса; это явление, по сути, может представлять собой «эссенциальный миоклонус», поскольку у многих из этих пациентов наблюдается лишь слабозаметная сопутствующая дистония, или у некоторых пациентов имеется чистый миоклонус, в то время как у других членов той же семьи отмечается одновременно и миоклонус и дистония; во многих случаях миоклонические подергивания можно отличить от быстрых «судорожных» дистонических движений по результатам клинической и электрофизиологической оценки [16].

Дистония-паркинсонизм включает ряд расстройств, большинство из которых - наследуемые, где сочетаются признаки дистонии и паркинсонизма, иногда с признаками вовлечения пирамидного тракта или других неврологических нарушений. Нередко возникают и немоторные расстройства, включая когнитивные нарушения. Особый интерес представляют следующие из них: ДОФА-зависимая дистония (DRD, DOPA-responsive dystonia, болезнь Сегавы), болезнь Вильсона - Коновалова, Parkin-, PINK1-, и DJ-1- ассоциированный паркинсонизм (PARK2, 6 и 7), X-сцепленная дистония-паркинсонизм/синдром LUBAG (DYT3), быстропрогрессирующая дистония- паркинсонизм (DYT12), и нейродегенерация с отложениями железа в головном мозге (NBIA, включая PANK2- и PLA2G6- ассоциированную нейродегенерацию, нейроферритинопатию и другие формы). В настоящее время продолжают выявляться различные новые доминантные, рецессивные и X-сцепленные гены, лежащие в основе развития дистонии-паркинсонизма, которым присваивают метки DYTn или PARKn. ДОФА-зависимая дистония, обозначавшаяся ранее как прогрессирующая дистония с выраженными колебаниями в течение дня (болезнь Сегавы) начинается в детском возрасте. В основе заболевания лежит мутация гена GTP- цикпогидролазы I на длинном плече 14-й хромосомы (14q22.3). Механизм наследования — аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Выраженность дистонических движений колеблется в течение дня, но на протяжении многих лет имеет тенденцию к нарастанию по мере прогрессирования заболевания [15, 18, 20].

Критерии установления заболевания или состояния

Критерии установления диагноза Дистония на основании патогномоничных данных:
Анамнестических данных - наличие насильственных движений в покое и при физических нагрузках, наличие немоторных симптомов (боль, эмоциональные нарушения, расстройство сна);
Физикального обследования - дистоническая поза (с тремором или без него), специфические признаки (избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты);
Лабораторно-диагностического обследования после клинической постановки диагноза (молекулярно-генетическое тестирование при подозрении на наследственный характер дистонии);
Иных диагностических исследований.

Рекомендуется у пациентов, в зависимости от формы дистонии, оценить насильственные движения различных частей тела в покое (без триггерного фактора) и при физической нагрузке с целью определения клинической картины дистонии [1, 3, 4, 7, 8, 9, 18, 25].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Насильственные движения различных частей тела могут провоцироваться эмоциональной нагрузкой. Характерно наличие боли в пораженной части тела (мышце/группе мышц).

Рекомендуется всем пациентам оценивать наличие/степень выраженности немоторных симптомов дистонии (боль, эмоциональные нарушения, расстройства сна) с целью выявления сенсорных расстройств, депрессии, нарушений сна [6,7,8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Недвигательные (немоторные) симптомы дистонии - боль, депрессия, тревожность, социальные фобии, нарушение сна - это характерные клинические проявления, которые, наряду с моторными симптомами, составляют клиническую картину заболевания, существенно влияют на качество жизни пациентов [1, 2, 3, 5, 6, 23, 26]. Немоторные проявления дистонии являются частью первичной патофизиологической особенности заболевания и могут быть частично объяснены той же патофизиологической моделью, из которой предположительно возникают двигательные симптомы. С клинической точки зрения не моторные симптомы значимо влияют на качество жизни пациентов с дистонией и могут представлять в сочетании с фармакологическими или хирургическими методами терапевтические цели для облегчения дистонии. Эти симптомы требуют такого же уровня внимания, как моторные особенности заболевания. Немоторные проявления дистонии могут различным образом влиять на повседневную активность и жизнедеятельность пациента.

Рекомендуется проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза с целью выявления генетических локусов заболевания или генных мутаций при первичной дистонии [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточен для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза [9].

Рекомендуется диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонии с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии с целью диагностики гиперкинетической (ДОФА-нечувствительной) дистонии [10, 11, 12, 13, 17, 19, 20, 21].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Рекомендуется диагностическое DYT-6 тестирование пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [14, 15] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [7]. Предлагается диагностирование гена DYT-8 пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой [14]. Предлагается генетическое тестирование на мутацию вGLUT1 пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии [16, 18]. Предлагается генетическое тестирование для обнаружения гетерозиготной мутации GTP-циклогидролаз в гене DYT-5 у пациентов с клинической картиной, напоминающей спастическую диплегию при детском церебральном параличе и характеризующуюся грубыми двигательными нарушениями, гипокинезией, ригидностью, дневными колебаниями двигательных нарушений [30]

Не рекомендуются нейрофизиологические тесты (А05.02.001 Электромиография игольчатая (одна мышца)) для рутинного использования при диагностике и классификации дистонии [25, 31, 32, 33].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: различные нейрофизиологические тесты могут подтвердить функциональные нарушения у пациентов с дистонией. В большинстве случаев нейрофизиологические патологии не являются специфичными и могут не коррелировать с клинической картиной и быть клинически незначимыми, поэтому не рекомендуются для рутинного использования при диагностике или классификации дистонии. Однако электромиография игольчатая различных мышц может потенцировать клиническую оценку, выявляя характерные особенности дистонии. Для оценки особенностей дистонии можно применить многоканальную ЭМГ игольчатую от различных мышц [33]. Отсутствуют доказательства значимости для диагностики или классифицирования дистоний более тонких методов исследования (диффузно взвешенные изображения, функциональная МРТ) [31, 32].

Рекомендуется с целью выявления ДОФА-зависимой дистонии проведение диагностического теста с #леводопа+[карбидопа]** в дозе 10-25 мг/кг всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [18, 30, 34].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: проведение диагностического теста с #леводопа+[карбидопа]** показан всем пациентам с дистоническим расстройством походки, диплегией, спорадической спастической параплегией, атаксическим синдромом, суточными колебаниями дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза [18, 30, 34]. Это может выявить ДОФА-зависимую дистонию (болезнь Сегавы). Препарат #леводопа+[карбидопа]** в терапевтической для соответствующих возраста и массы тела дозе принимается внутрь, выраженный клинический эффект должен наступать через 25 - 60 минут, который сохраняться в течение нескольких часов [18, 30, 34].

Не рекомендуются методы нейровизуализации (А05.23.009 Магнитно-резонансная томография головного мозга; А06.23.004 Компьютерная томография головного мозга) головного мозга рутинно при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов [31, 32].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: методы нейровизуализации головного мозга (магнитно-резонансная томография головного мозга ; магнитно-резонансная томография головного мозга функциональная; компьютерная томография головного мозга и др.) рутинно не рекомендуются при явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов, поскольку в этом случае ожидается получение нормальных результатов [31, 32]. Исследование структуры головного мозга с помощью МРТ головного мозга необходимо в случае скрининга вторичных форм дистонии [31, 32]. Компьютерная томография головного мозга может понадобиться для дифференциации накоплений кальция и железа [32]. Пресинаптическое дофаминергическое сканирование (транспортера дофамина или 18FДОФА) является эффективным методом дифференциации дофачувствительной дистонии и ювенильной БП, которая проявляется дистонией. Оно также может быть полезно для дифференциации дистонического тремора от тремора при паркинсонизме [ 31, 32 ].

Факторы риска развития дистонии

Рекомендуется рассматривать наличие дистонии у родственников (генетическая предрасположенность) как основной фактор риска развития дистонии с целью выявления факторов риска развития дистонии [1, 3, 4, 5, 7, 8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Рекомендуется считать значимыми факторами риска развития дистонии при наличии генетической предрасположенности: эмоциональный стресс (острый и хронический) и периферические воздействия, причем часто наблюдается их сочетание [1, 3, 4, 5, 7, 8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Рекомендуется учитывать следующие периферические факторы риска (провоцирующие факторы): длительное избыточное использование мышц, болевой синдром, длительные позные нагрузки в соответствующей области, локальные травмы за 0,5 - 2 года до дебюта заболевания [1, 3, 4, 5, 7, 8, 35].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Рекомендуется распознавать сенсорные симптомы, часто предшествующие появлению дистонического феномена, которые свидетельствуют о массивном воздействии избыточного афферентного потока от рецепторов всех модальностей (кожи, мышц, сухожилий, внутренних органов, сосудов) заинтересованной области [1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 35, 36, 37].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: международной группой экспертов расстройств движения была проведена оценка клинических проявлений и предикторов у людей с различными типами изолированной дистонии в многоцентровом, международном поперечном, когортном исследовании 2362 человек со всеми типами изолированной дистонии (фокальной, сегментарной, мультифокальной и генерализованной). Рекомендовано рассматривать следующие периферические факторы: длительное избыточное использование мышц, болевой синдром, длительные позные нагрузки в соответствующей области, локальные травмы за 0,5 - 2 года до дебюта заболевания, как факторы риска развития дистоний, а также распознавать раннее появление сенсорных симптомов, как проявление воздействия избыточного афферентного потока [35]. Исследование случаев заболевания 67 пациентов с ЦД и 67 их здоровых братьев и сестер с оценкой воздействия окружающей среды с помощью подробного стандартизированного вопросника из 124 вопросов показало, что пациенты с ЦД по сравнению с их здоровыми братьями и сестрами, имели повышенную частоту автомобильных аварий (10,1, 95% ДИ от 2,1 до 47,4, р-0,004) и хирургических эпизодов (6,5, 95% ДИ от 1,76 до 23,61, р-р 0,005). Многовариантный анализ показал, что автомобильные аварии и хирургические эпизоды значимо связаны со статусом ЦД. Травма мягких тканей увеличивает риск развития ЦД у генетически предопределенных лиц [36]. Изучение Национальной базы данных исследований медицинского страхования Тайваня из 65704 человек, имеющих периферические травмы, обнаружило 189 пациентов с дистонией (0.28%) в травматологической группе, и 52 пациентов с дистонией (0.08%) в группе без травм. Плотность заболеваемости дистонией в травматологической группе составила 2,27 на 10000 человек, в группе без травм - 0,71 на 10000 человек, другие переменные, связанные с заболеваемостью дистонией, включали женский пол в возрасте 40 лет и старше, депрессию и расстройства сна [37].

Рекомендуется рассматривать длительное существование синдрома «короткой ноги» - как один из факторов риска ЦД, способствующий формированию латерализованных миофасциальных и мышечно-тонических синдромов в трапециевидной, ременной, лестничной мышцах, мышце, поднимающей лопатку, грудино-ключично- сосцевидной мышце. Стойкое латерализованное болезненное мышечное напряжение - один из важных афферентных периферических факторов патогенеза ЦД [1, 3, 4, 5, 38].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Исследование периферических механизмов патогенеза и формирования симптомов ЦД было проведено с помощью ортопедической диагностики и анализа моторного стереотипа, наличия травм, болевого синдрома. У 40 из 95 обследованных пациентов с ЦД, была обнаружена «короткая нога» на стороне, противоположной вращению головы, выявлены болевые и другие сенсорные симптомы в том же регионе. Данные ЭНМГ и вызванных симпатических потенциалов кожи показывали наличие патологических изменений симпатических вегетативных волокон, а также в аксонах нерва с обеих сторон, в основном на стороне ЦД. Корреляции, наблюдаемые между стороной вращения головы и стороной периферического фактора, позволяют предположить, что периферийные факторы (в основном фактор "короткой ноги") часто определяет сторону вращения головы. Таким образом терапия ЦД должна влиять и на периферические механизмы, а не только центральные [38]. Таким образом, коррекция «короткой ноги» является дополнительным терапевтическим воздействием у пациентов с цервикальной дистонией.

Дифференциальный диагноз

Рекомендуется проводить дифференциальный диагноз цервикальной дистонии с заболеваниями и синдромами, при которых наблюдаются патологическое положение или движения головы [8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Дифференциальный диагноз цервикальной дистонии с проводится заболеваниями и синдромами: врожденная мышечная кривошея, миопатические синдромы, ортопедические и ревматические нарушения (подвывих в атланто-аксиальном суставе, подвывих плеча, искривление позвоночника и др.), поражения 11 нерва или корешка, верхнешейных корешков, врожденные аномалии шейных позвонков, патология позвонков (патологически переломы, спондилиты), объемные образования в мягких тканях шеи, компенсаторная установка и движения головы при патологии отводящего и других глазодвигательных нервов, нистагме, косоглазии, неполных бельмах, наклон головы при сирингомиелии или высокой спинальной опухоли, острая кривошея при патологии шейных межпозвоночных дисков, доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев, синдром Сандифера (желудочно-пищеводный рефлюкс), тики, психогенная кривошея

Рекомендуется проводить дифференциальный диагноз блефароспазма с миастенией и другими заболеваниями, проявляющимися птозом, тиками, светобоязнью, апраксией открывания глаз, гемифациальным спазмом, невропатией лицевого нерва, психогенным блефароспазмом [8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: Исключение миастении имеет принципиальное значение, так как миастения является ограничением для лечения ботулиническим токсином типа А**, ботулиническим токсином типа А – гемагглютинин комплекс**. При гемифациальном спазме бровь приподнята (за счет спазма лобной мышцы), а при блефароспазме втянута в орбиту.

Рекомендуется проводить дифференциальный диагноз оромандибулярной дистонии с бруксизмом, разными видами тризма, тиками, миофасциальным синдромом жевательных мышц с явлениями мышечно-суставной дисфункции и дисокклюзии, поздней (тардивной) нейролептической дискинезией, спонтанной орофациальной дискинезией у пожилых [8].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: для проведения точной дифференциальной диагностики ларингеальной дистонии с другими заболеваниями гортани предлагается фониатрическое и фониоскопическое исследование с визуализацией всех структур гортани [3]. Дифференциальный диагноз писчего спазма включает гемисиндромы паркинсонизма и спастичности, невропатии, плексопатии, синдромы перетруживания, эссенциальный тремор [3, 24].

Рекомендуется пациентам с дистонией транскраниальная магнитная стимуляция в сочетании электромиографическим контролем по биологической обратной связи для снижения активности ЭМГ [1, 3, 23, 119, 120].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: по данным ряда исследований, у пациентов с писчим спазмом и другими формами фокальной дистонии отмечается улучшение моторной функции после проведения физической терапии, сенсорного и двигательного переобучения.

Стратегии лечения дистонии зависят от координационного, сегментального или генерализованного распределения симптомов. Хемоденцервация # ботулиническим токсином типа А** остается методом выбора для лечения фокальной, мультифокальной и сегментарной дистонии. Электромиография повышает точность инъекций и может уменьшить количество инъекций, частоту, побочные эффекты и затраты путем точного выявления дистонической мышечной активности. Характеристика дистонии как сенсорного расстройства побудило к использованию неинвазивных процедур нейромодуляции. Эти методы нуждаются в дальнейшем изучении, но одновременное применение методов реабилитации, улучшает результаты лечения. Паллидальная глубокая стимуляция мозга полезна для медикаментозно-резистентной первичной генерализованной и, возможно, фокальной дистонии, такой как ЦД [120].

Рекомендуется мультидисциплинарная программа реабилитации пациентов 18 лет и старше с дистониями в условиях круглосуточного стационара, включающая физическую терапию, кинезиотерапию, профессиональную переориентацию, логопедические занятия и психотерапевтические вмешательства [121].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии : по результатам рандомизированного исследования, в котором приняли участие 32 пациента с дистониями, получавших мультидисциплинарную 1- недельную программу реабилитации в условиях круглосуточного стационара с ежедневными физическими упражнениями, профессиональной переориентацией, логопедическими и психотерапевтическими вмешательствами отмечено улучшение симптомов по шкале CGI (Приложение Г3) у 86,7% пациентов с сохранением данных параметров у 69,2% спустя 6 месяцев наблюдения.

Рекомендуются для реабилитации пациентов с цервикальной дистонией тренировки с биологической обратной связью по кинезиологическому образу при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга, тренировки с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы, электростимуляция, лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы, лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы [122, 123] .

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: требуется осторожное толкование эффективности физиотерапии в качестве адъювантной терапии. Прежде чем сделать выводы, необходимо провести дополнительные исследования высокого качества. В исследованиях сообщается об улучшении положения головы, уменьшении боли, увеличении шейного диапазона движения, повышении качества жизни.

Рекомендуется при фокальных дистониях программа реабилитации, включающая цель-ориентированную двигательную практику, методы нейромодуляции в комбинации с интенсивным двигательным тренингом [124].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: На основании систематического обзора, представленного в Movement Disorders Clinical Practice в 2018 году, выполнен анализ научных данных по применению различных методов реабилитации пациентов с фокальными дистониями, которые были сгруппированы на 6 групп: (1) двигательная практика, (2) тренировка с ограничением, (3) сенсорная реорганизация, (4) нормализация мышечной активности с помощью внешних методов, (5) нейромодуляция с обучением и (6) компенсаторные стратегии. Представлены выводы, что цель-ориентированные двигательные практики, методы нейромодуляция в сочетании с интенсивным двигательным тренингом являются наиболее приоритетными методами реабилитации пациентов с фокальными формами дистонии .

У детей на течение дистонии может влиять продолжающееся созревание и пластичность мозга; дистония препятствует развитию моторики и закреплению правильных двигательных навыков; в то же время у детей ограниченные когнитивные и социальные навыки могут осложнять реабилитационные задачи [125]. Все дети с дистонией нуждаются в комплексной реабилитации многопрофильной терапевтической командой, включая врача-физиотерапевта, врача физической и реабилитационной медицины, врача по лечебной физкультуре, медицинскую сестру по массажу, реабилитации, физиотерапии (специалиста по эрготерапии) и, во многих случаях, логопедов с разработкой индивидуальной программы логопедической реабилитации и психологов. Конкретные методы лечения должны быть адаптированы к индивидуальным потребностям ребенка и его семьи [126].

Рекомендуется при фокальных дистониях у детей использовать программу реабилитации, включающую цель-ориентированную двигательную практику, методы нейромодуляции в комбинации с интенсивным двигательным тренингом (тренировку с биологической обратной связью по электромиографии; тренировку с биологической обратной связью по кинематическому образцу; лечебную гимнастику по формированию мелкой моторики) [124, 127, 128, 129].

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)

Комментарии: В двух недавних исследованиях изучалась эффективность визуальной биологической обратной связи мышечной активности кисти у детей с дистонией [127, 128] У детей с дистонией БОС-тренировки значительно снижали синкинезии и переизбыток мышечной активности, не связанной с выполнением задачи. Недавно опубликованное исследование с участием 10 детей с дистонией сообщило о значительном улучшении функции рук после использования ЭМГ-биологической обратной связи по 5 часов в день в течение 1 месяца [129].

Эффективной профилактики дистонии не существует.

Медицинская помощь, за исключением медицинской помощи в рамках клинической апробации, в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», организуется и оказывается:

в соответствии с положением об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи, которое утверждается уполномоченным Федеральным органом исполнительной власти;
в соответствии с порядками оказания помощи по профилю «неврология», обязательным для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями; на основе настоящих клинических рекомендаций;
с учетом стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным Федеральным органом исполнительной власти.

Показаниями для госпитализации в медицинскую организацию в экстренной или неотложной форме являются:

наличие осложнений дистонии, требующих оказания специализированной медицинской помощи в экстренной и неотложной форме;
наличие осложнений лечения (хирургического вмешательства, лекарственной терапии) дистонии.

Показаниями для госпитализации в медицинскую организацию в плановой форме являются:
необходимость выполнения хирургического вмешательства (глубокой стимуляции мозга пациентам с различными типами дистонии, микроваскулярная декомпрессия корешка 7 пары черепно-мозговых нервов при выявлении нейроваскулярного конфликта при гемифациальном спазме и т.д.);
необходимость проведения ботулинотерапии при тяжелых формах дистонии, требующих наблюдения в условиях круглосуточного или дневного стационара;
наличие показаний к комбинированному лечению (хирургические методы, ботулинотерапия), требующие наблюдения в условиях круглосуточного или дневного стационара.

Показаниями к выписке пациента из медицинской организации являются:
завершение курса лечения или одного из этапов оказания специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара при условии отсутствия осложнений лечения, требующих медикаментозной коррекции и/или медицинских вмешательств;
отказ пациента или его законного представителя от специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара, установленной консилиумом медицинской организации, оказывающей медицинскую помощь, при условии отсутствия осложнений основного заболевания и/или лечения, требующих медикаментозной коррекции и/или медицинских вмешательств в стационарных условиях;
необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию по соответствующему профилю оказания медицинской помощи. Заключение о целесообразности перевода пациента в профильную медицинскую организацию осуществляется после предварительной консультации по предоставленным медицинским документам и/или предварительного осмотра пациента врачами-специалистами медицинской организации, в которую планируется перевод.

Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, Hallett M, Jankovic J, Jinnah HA, Klein C, Lang AE, Mink JW, Teller JK. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;15;28(7):863–73. doi: 10.1002/mds.2547
Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Nardocci N, Newton A, Valls-Solé J. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011 Jan;18(1):5-18. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x.
Орлова О.Р. Фокальные дистонии: клиника, патогенез, лечение с использованием токсина ботулизма. Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва, 2000.
Albanese A, Lalli S. Is this dystonia? Mov Disord. 2009;24:1725–31.
Sitburana O, Wu LJ, Sheffield JK, Davidson A, Jankovic J. Motor overflow and mirror dystonia. Parkinsonism Relat Disord. 2009;15:758–61.
Stamelou M, Edwards MJ, Hallett M, Bhatia KP. The non-motor syndrome of primary dystonia: clinical and pathophysiological implications. Brain. 2012;135:1668–81.
Albanese A. The clinical expression of primary dystonia. J Neurol. 2003;250:1145–51.
Lalli S, Albanese A. The diagnostic challenge of primary dystonia: evidence from misdiagnosis. Mov Disord. 2010;25:1619–26.
Cynthia L. Comella, MD,* Sue Leurgans, PhD, Joanne Wuu, ScM, Glenn T. Stebbins, PhD, Teresa Chmura, BA and The Dystonia Study Group† Rating Scales for Dystonia: A Multicenter Assessment Movement Disorders Vol. 18, No. 3, 2003, pp. 303–312
Paudel R, Kiely A, Li A, Lashley T, Bandopadhyay R, Hardy J, Jinnah HA, Bhatia K, Houlden H, Holton JL. Neuropathological features of genetically confirmed DYT1 dystonia: investigating disease-specific inclusions. Acta Neuropathol Commun. 2014;2:159.
Ozelius LJ, Bressman SB. Genetic and clinical features of primary torsion dystonia. Neurobiol Dis. 2011;42:127–35.
Nery FC, Zeng J, Niland BP, Hewett J, Farley J, Irimia D, Li Y, Wiche G, Sonnenberg A, Breakefield XO. TorsinA binds the KASH domain of nesprins and participates in linkage between nuclear envelope and cytoskeleton. J Cell Sci. 2008;121:3476–86.
Laurie Ozelius, PhD and Naomi Lubarr, MD. DYT1 Early-Onset Isolated Dystonia GeneReviews® [Internet]. Last Update: November 17, 2016.
Djarmati A., Schneider S.A., Lohmann K. et al. Mutations in THAP1 (DYT6) and generalised dystonia with prominent spasmodic dysphonia: a genetic screening study. Lancet Neurol 2009; 8: 447–452.
Bressman S.B., Raymond D., Fuchs T., Heiman G.A., Ozelius L.J., Saunders-Pullman R. Mutations in THAP1 (DYT6) in early-onset dystonia: a genetic screening study. Lancet Neurol 2009; 8: 441–446.
Valente E.M., Edwards M.J., Mir P. et al. The epsilonsarcoglycan gene in myoclonic syndromes. Neurology 2005; 64: 737–739.
Fiorio M., Gambarin M., Valente E.M. et al. Defective temporal processing of sensory stimuli in DYT1 mutation carriers: a new endophenotype of dystonia? Brain 2007;130:134–142.
Robinson R., McCarthy G.T., Bandmann O., Dobbie M., Surtees R., Wood N.W. GTP cyclohydrolase deficiency; intrafamilial variation in clinical phenotype, including levodopa responsiveness. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999; 66: 86–89.
Bressman S.B., Sabatti C., Raymond D. et al. The DYT1 phenotype and guidelines for diagnostic testing. Neurology 2000; 54: 1746–1752.
Klein C., Friedman J., Bressman S. et al. Genetic testing for early-onset torsion dystonia (DYT1): introduction of a simple screening method, experiences from testing of a large patient cohort, and ethical aspects. Genet Test 1999; 3: 323–328.
Segawa M, Nomura Y. Genetics and pathophysiology of primary dystonia with special emphasis on DYT1 and DYT5. Semin Neurol. 2014 Jul;34(3):306-11. doi: 10.1055/s-0034-1386768.
Тимербаева С.Л. Фокальные и сегментарные формы первичной дистонии: клинические, патофизиологические и молекулярно-генетические аспекты. Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва, 2012.
Орлова О.Р., Яхно Н.Н. Применение ботокса (токсина ботулизма типа А) в клинической практике.- Москва, 2001:208 с.
Cohen LG, Hallett M. Hand cramps: clinical features and electromyographic patterns in a focal dystonia. Neurology. 1988;38:1005–12.
Simpson M, Blitzer A, Brashear A, et al. for the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence-based review): report of the Therapeutics and Technology Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008; 70:1699–1706.
Merello M., Carpintiero S., Cammarota A., Meli F., Leiguarda R. Bilateral mirror writing movements (mirror dystonia) in a patient with writer's cramp: functional correlates. Mov Disord 2006; 21: 5: 683-689.
Consky E.S, Basinski A., Belle L. et al. The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS): assessment of validity and inter-rater reliability.Neurology. 1994; N 40:445.
Cisneros E, Stebbins GT, Chen Q, Vu JP, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Fox SH, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Adler CH, Factor SA, Reich SG, Rodriguez R, Severt LL, Stover NP, Berman BD, Comella CL, Peterson DA. It's tricky: Rating alleviating maneuvers in cervical dystonia. J Neurol Sci. 2020 Dec 15;419:117205. doi: 10.1016/j.jns.2020.117205. Epub 2020 Nov 1. PMID: 33160248; PMCID: PMC7728456.
van de Zande NA, Massey TH, McLauchlan D, Price Roberts A, Coutt R, Wardle M, Payne GC, Clenaghan C, Tijssen MAJ, Rosser AE, Peall KJ. Clinical characteristics of dystonia in adult patients with Huntington's disease. Eur J Neurol. 2017 Sep;24(9):1140-1147. doi: 10.1111/ene.13349. Epub 2017 June 29. PMID: 28661018.
Бобылова М.Ю., Михайлова С.В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(8):73–6.
Rutledge J.N., Hilal S.K., Silver A.J., Defendini R., Fahn S. Magnetic resonance imaging of dystonic states. Adv Neurol 1988; 50: 265–275.
Meunier S., Lehericy S., Garnero L., Vidailhet M. Dystonia: lessons from brain mapping. Neuroscientist 2003; 9:76–81.
Nijmeijer SW EMG coherence and spectral analysis in cervical dystonia: discriminative tools to identify dystonic muscles? J Neurol Sci. 2014;8:13-26.
Nygaard TG, Marsden CD, Duvoisin RC. Dopa-responsive dystonia. Adv Neurol. 1988;50:377-84. PMID: 3041760.
Shaikh AG, Beylergil SB, Scorr L, Kilic-Berkmen G, Freeman A, Klein C, Junker J, Loens S, Brüggemann N, Münchau A, Bäumer T, Vidailhet M, Roze E, Bonnet C, Jankovic J, Jimenez-Shahed J, Patel N, Marsh L, Comella C, Barbano RL, Berman BD, Malaty I, Wagle Shukla A, Reich SG, Ledoux MS, Berardelli A, Ferrazzano G, Stover N, Ondo W, Pirio Richardson S, Saunders-Pullman R, Mari Z, Agarwal P, Adler C, Chouinard S, Fox SH, Brashear A, Truong D, Suchowersky O, Frank S, Factor S, Perlmutter J, Jinnah HA. Dystonia and Tremor: A Cross-Sectional Study of the Dystonia Coalition Cohort. Neurology. 2021 Jan 26;96(4):e563-e574. doi: 10.1212/WNL.0000000000011049. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046615; PMCID: PMC7905789.
Molloy A, Kimmich O, Williams L, Butler JS, Byrne N, Molloy F, Moore H, Healy DG, Lynch T, Edwards MJ, Walsh C, Reilly RB, O'Riordan S, Hutchinson M. Assessing the role of environmental factors in cervical dystonia penetrance disease. J Neurol neurosurgeon of psychiatry. 2015 Mar; 86(3):331-5. doi: 10.1136/jnnp-2014-307699. Epub 2014 June 24. PMID: 24963124.
Macerello A, Edwards MJ, Huang HC, Lu MK, Chen HJ, Cai CH, Chen JC. Peripheral injuries and dystonia risk: What are the data and potential co-risk factors from the population insurance database? PLoS one. 2019 May 10;14 (5):e0216772. doi: 10.1371/journal.pone.0216772. PMID: 31075156; PMCID: PMC6510449.
Петрова Л.А., Орлова ИЛИ, Голубев В.Л., Дубанова Е.Периферически механизми патогенеза noĭ distonii (Периферические механизмы патогенеза шейной дистонии). Неврол Психиатр Им С. Корсакова. 1999;99(1):42-5. русский. PMID: 11530459.
Tsui JK, Eisen A, Stoessl AJ, Calne S, Calne DB. Double-blind study of botulinum toxin in spasmodic torticollis// Lancet. 1986; 2(8501):245–247/
Evidente V.G., Fernandez H.H., LeDoux M.S. et al. A randomized, double-blind study of repeated incobotulinumtoxinA (Xeomin(®)) in cervical dystonia. J Neural Transm. 2013; 120 (12): 1699—1707.
Charles D, Brasher A, Hauser RA, Li HI, Boo LM, Brin MF. Efficacy. Tolerability, and immunogenicity of onabotulinumtoxinA, in a randomized double-blind, placebo-controlled trial for cervical distonia. Clin. Neuropharmacol 2012;35:208-214.
Comella CL, Jankovic J, Shannon KM, et al. Comparison of botulinum toxin serotypes A and B for the treatment of cervical dystonia. Neurology 2005;65:1423–1429.
Cochrane Database Syst Rev. 2020 Nov 12;11:CD003633. doi: 10.1002/14651858.CD003633.pub4. 47. Yun Ji.Y., Kim J.W., Kim H.T. et al. Dysport and Botox at a ratio of 2.5:1 units in cervical dystonia: a double-blind, randomized study // Mov. Disord. 2015; Vol. 30 (2): 206–213.
Rystedt A., Zetterberg L., Burman J. et al. A Comparison of Botox 100 U/mL and Dysport 100 U/mL Using Dose Conversion Ratio 1: 3 and 1: 1.7 in the Treatment of Cervical Dystonia: A Double-Blind, Randomized, Crossover Trial // Clin. Neuropharmacol. 2015; Vol. 98 (5):170–176.
Truong D., Brodsky M., Lew M. et al. The efficacy of Dysport® (botulinum toxin Type A) for the treatment of cervical dystonia: a multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled phase III study. Parkinsonism and related disorders. 2010; Vol. 16: 316–323.
Brin MF, Comella CL, Jankovic J, et al. Long-term treatment with botulinum toxin type A in cervical dystonia has low immunogenicity by mouse protection assay. Mov Disord 2008;23:1353–60.
Jankovic J, Adler CH, Charles D, Comella C, Stacy M, Schwartz M, Manack Adams A, Brin MF. Primary results from the cervical dystonia patient registry for observation of onabotulinumtoxina efficacy (CD PROBE). J Neurol Sci. 2015 Feb 15; 349 (1-2):84-93.
Comella C.L., Jankovic J., Truong D.D. et al. Efficacy and safety of incobotulinumtoxinA (NT 201, XEOMIN, botulinum neurotoxin type A, without accessory proteins) in patients with cervical dystonia. J Neurol Sci. 2011; 308: 103-109.
Simpson D. et al. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. Published online April 18, 2016.
Lispi L, Leonardi L, Petrucci A. Neurol Sci.Longitudinal neurophysiological assessment of intramuscular type-A botulin toxin in healthy humans. 2018 Feb;39(2):329-332. doi: 10.1007/s10072-017-3191-3.
Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Хатькова С.Е. и др. Медицинская технология: применение препарата Диспорт (Ботулинический токсин типа А) для лечения фокальных дистоний. M.: 2012. 62 с.
Орлова О.Р., Тимербаева С.Л., Хатькова С.Е., Дутикова Е.М. Ботулинический токсин типа А Диспорт как основа лечения расстройств движений. Руководство для врачей по материалам I Национального конгресса «Болезнь Паркинсона и расстройства движений».2008:217-222. 36. Тимербаева С.Л. Клиническая жизнь ботулинических токсинов // Атмосфера. Нервные болезни. 2004; № 2:34–38.
Dressler D., Mander G., Fink K. Measuring the potency labelling of onabotulinumtoxinA (Botox(®)) and incobotulinumtoxinA (Xeomin (®)) in an LD50 assay. J Neural Transm. 2012 Jan;119(1):13-5.
Wohlfarth K., Sycha T., Ranoux D., Naver H., Caird D. Dose equivalence of two commercial preparations of botulinum neurotoxin type A: time for a reassessment? Curr Med Res Opin. 2009 Jul;25(7):1573-84.
Rappl Thomas. End results of a double blind randomised study comparing onset, persistency and efficacy between xeomin/bocouture, disport/azzalure and botox/vistabel. IMCAS Annual Meeting, Paris 2012.
Jankovic J, Kenney C. Grafe S, Goertelmeyer R, Comes G. Relationship between various clinical outcome assessments in patients with blepharospasm. Mov Disord.2009 Feb 15;24(3):407-13.
Marchetti A., Magar R., Findley L. et al. Retrospective evaluation of the dose of Dysport and BOTOX in the management of cervical dystonia and blepharospasm: The REAL DOSE study. Mov Disord 2005;20:937-944.
Jankovic J, Comella C, Hanschmann A, Grafe S. Efficacy and safety of incobotulinumtoxinA (NT 201, Xeomin) in the treatment of blepharospasm: a randomized trial. Mov Disord 2011;26:1521–1528.
Truong D, Comella C, Fernandez HH, Ondo WG; Dysport Essential Blepharospasm Study Group. Efficacy and safety of purified botulinum toxin type A (Dysport) for the treatment of benign essential blepharospasm: a randomized, placebo-controlled, phase II trial. Parkinsonism Relat Disord 2008;14:407–414.
Lindeboom R, De Haan R, Aramideh M, Speelman JD. The blepharospasm disability scale: an instrument for the assessment of functional health in blepharospasm. Mov Disord 1995;10:444–449.
Wabbels B, Reichel G, Fulford-Smith A, Wright N, Roggenkamper P. Double-blind, randomised, parallel group pilot study comparing two botulinum toxin type A products for the treatment of blepharospasm. J Neural Transm 2011;118:233–239.
Saad J, Gourdeau A. A direct comparison of onabotulinumtoxinA (Botox) and incobotulinumtoxinA (Xeomin) in the treatment of benign essential blepharospasm: a split-face technique. J Neuroophthalmol. 2014;34:233–236.
Bentivoglio AR, Fasano A, Ialongo T, Soleti F, Lo Fermo S, Albanese A. Fifteen-year experience in treating blepharospasm with Botox or Dysport: same toxin, two drugs. Neurotox Res 2009;15:224–231.
Cillino S, Raimondi G, Guepratte N, et al. Long-term efficacy of botulinum toxin A for treatment of blepharospasm, hemifacial spasm, and spastic entropion: a multicentre study using two drug-dose escalation indexes. Eye 2010;24:600–607.
Truong D, Gollomp S, Jankovic J. Xeomin US Blepharospasm Study Group. Sustained efficacy and safety of repeated incobotulinumtoxinA (Xeomin) injections in blepharospasm. J Neural Transm2013;120:1345–1353.
Kollewe K, Mohammadi B, Köhler S, et al. Blepharospasm: long-term treatment with either Botox, Xeomin or Dysport. J Neural Transm 2015;122:427–431.
Troung DD, Rontal M, Rolnik M, Aronson A. E., Mistura K. A double-blind controlled study of botulinum toxin in adductor spasmodic dysphonia. laryngoscope. 1991 June; 101(6 Pt 1):630-4. doi: 10.1288/00005537-199106000-00010. PMID: 2041443.
Adams SG, Hunt EJ, Irish JC, Charles DA, Lang AE, Durkin LC, Wong DL. Comparison of botulinum toxin injection procedures in adductor spasmodic dysphonia. J Otolaryngol. 1995 December; 24(6): 345-51. PMID: 8699600.
Costa J, Espiritu Santo C, Borges A, Ferreira JJ, Coelho M, Moore P, Sampaio C. Botulinum toxin type A therapy for hemifacial spasm. Cochrane Database Syst Rev. 2005 January 25;2005(1): CD004899. doi: 10.1002/14651858.CD004899.pub2. Update in: Cochrane Database Syst Rev. 2020 November 19;11: CD004899. PMID: 15674968; PMCID: PMC6823221.
Dressler, D.; Adib Saberi, F.; Rosales, R.L. Botulinum toxin therapy of dystonia. J. Neural. Transm. 2021, 128, 531–537
He Y, Brunstrom-Hernandez JE, Thio LL, et al. Population pharmacokinetics of oral baclofen in pediatric patients with cerebral palsy. J Pediatr 2014; 164: 1181– 8.
Albright A.L., Barry M.J., Shafton D.H., Ferson S.S. Intrathecal baclofen for generalized dystonia. Dev. Med. Child. Neurol., 2001;43(10): 652–657.
Luc QN, Querubin J. Clinical Management of Dystonia in Childhood. Paediatr Drugs. 2017 Oct;19(5):447-461. doi: 10.1007/s40272-017-0243-3. PMID: 28620849.
Fahn S. High dosage anticholinergic therapy in dystonia. Neurology. 1983;33:1255–61
Rice J, Waugh M-C. Pilot study on trihexyphenidyl in the treatment of dystonia in children with cerebral palsy. J. Child Neurol. 2009;24:176–82.
Burke R.E., Fahn S., Marsden C.D. Torsion dystonia: a double-blind, prospective trial of high-dosage trihexyphenidyl. Neurology 1986; 36: 160-164.
Carranza-Del Rio, J, Clegg, NJ, Moore, A, and Delgado, MR. Use of Trihexyphenidyl in Children with Cerebral Palsy. Pediatr Neurol (2011) 44(3):202–6. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.09.008
Ben-Pazi H. Trihexyphenidyl improves motor function in children with dystonic cerebral palsy: a retrospective analysis. J Child Neurol 2011; 26: 810-816.
Sanger, TD, Bastian, A, Brunstrom, J, Damiano, D, Delgado, M, Dure, L, et al. Prospective Open-Label Clinical Trial of Trihexyphenidyl in Children with Secondary Dystonia Due to Cerebral Palsy. J Child Neurol (2007) 22(5):530–7. doi:10.1177/0883073807302601
Greene, PE, and Fahn, S. Baclofen in the Treatment of Idiopathic Dystonia in Children. Mov Disord (1992) 7(1):48–52. doi:10.1002/mds.870070109
Berweck S, Lu¨tjen S, Voss W, Diebold U, Mu¨cke KH, Aisch A. et al. Use of intrathecal baclofen in children and adolescents: Interdisciplinary consensus table 2013. Neuropediatrics. 2014;45:294–308.
Lumsden, DE, Kaminska, M, Tomlin, S, and Lin, J-P. Medication Use in Childhood Dystonia. Eur J Paediatric Neurol (2016) 20(4):625–9. doi:10.1016/j.ejpn.2016.02.003
Davidoff, RA. Antispasticity Drugs: Mechanisms of Action. Ann Neurol (1985) 17(2):107–16. doi:10.1002/ana.410170202
Balash Y., Giladi N. Efficacy of pharmacological treatment of dystonia: evidence-based review including meta-analysis of the effect of botulinum toxin and other cure options. Eur. J. Neurol., 2004;11(6): 361–370.
Greene, P, Shale, H, and Fahn, S. Analysis of Open-Label Trials in Torsion Dystonia Using High Dosages of Anticholinergics and Other Drugs. Mov Disord (1988) 3(1):46–60. doi:10.1002/mds.870030107
Wick, JY. The History of Benzodiazepines. The Consultant Pharmacist (2013) 28:538–48. doi:10.4140/TCP.n.2013.538
Chen JJ, Ondo WG, Dashtipour K, Swope DM. Tetrabenazine for the treatment of hyperkinetic movement disorders: a review of the literature. Clin. Ther. 2012;34:1487–504
Chuang, C, Fahn, S, and Frucht, SJ. The Natural History and Treatment of Acquired Hemidystonia: Report of 33 Cases and Review of the Literature. J Neurol Neurosurg Psychiatry (2002) 72(1):59–67. doi:10.1136/jnnp.72.1.59
Kinugawa, K, Vidailhet, M, Clot, F, Apartis, E, Grabli, D, and RozeMyoclonus-Dystonia, E. Myoclonus-dystonia: An Update. Mov Disord (2009) 24:479–89. doi:10.1002/mds.22425
Ghosh, D, and Indulkar, S. Primary Myoclonus-Dystonia. J Child Neurol (2013) 28(11):1418–22. doi:10.1177/0883073813488677
Pons, R. The Phenotypic Spectrum of Paediatric Neurotransmitter Diseases and Infantile Parkinsonism. J Inherit Metab Dis (2009) 32:321–32. doi:10.1007/s10545-008-1007-6
Segawa, M. Dopa-Responsive Dystonia. Handb Clin Neurol (2011) 100:539–57. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00039-2
Malek, N, Fletcher, N, and Newman, E. Diagnosing Dopamine-Responsive Dystonias. Pract Neurol (2015) 15:340–5. doi:10.1136/practneurol-2015-001101
Pozin, I, Bdolah-Abram, T, and Ben-Pazi, H. Levodopa Does Not Improve Function in Individuals with Dystonic Cerebral Palsy. J Child Neurol (2014) 29(4):534–7. doi:10.1177/0883073812473645
Willemsen, MA, Verbeek, MM, Kamsteeg, E-J, De Rijk-Van Andel, JF, Aeby, A, Blau, N, et al. Tyrosine Hydroxylase Deficiency: A Treatable Disorder of Brain Catecholamine Biosynthesis. Brain (2010) 133(6):1810–22. doi:10.1093/brain/awq087
Wijemanne, S, and Jankovic, J. Dopa-responsive Dystonia-Clinical and Genetic Heterogeneity. Nat Rev Neurol (2015) 11:414–24. doi:10.1038/nrneurol.2015.86
Salles, PA, Terán-Jimenez, M, Vidal-Santoro, A, Chaná-Cuevas, P, Kauffman, M, and Espay, AJ. Recognizing Atypical Dopa-Responsive Dystonia and its Mimics. Neurol Clin Pract (2021) 11(6):10.1212/CPJ.0000000000001125. doi:10.1212/cpj.0000000000001125
Jain, S, Greene, PE, and Frucht, SJ. Tetrabenazine Therapy of Pediatric Hyperkinetic Movement Disorders. Mov Disord (2006) 21:1966–72. doi:10.1002/mds.21063
Fasano, A, and BentivoglioTetrabenazine, AR. Tetrabenazine. Expert Opin Pharmacother (2009) 10:2883–96. doi:10.1517/14656560903386292
Spiegel, LL, Ostrem, JL, and Bledsoe, IO. FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (2020) 12:332. doi:10.3390/toxins12050332
Heinen, F, Desloovere, K, Schroeder, AS, Berweck, S, Borggraefe, I, van Campenhout, A, et al. The Updated European Consensus 2009 on the Use of Botulinum Toxin for Children with Cerebral Palsy. Eur J Paediatric Neurol (2010) 14:45–66. doi:10.1016/j.ejpn.2009.09.005
Baker R, Jasinski M, Maciag-Tymecka I, Michalowska-Mrozek J, Bonikowski M, Carr L, et al. Botulinum toxin treatment of spasticity in diplegic cerebral palsy: a randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-ranging study. Dev. Med. Child Neurol. 2002;44:666–75.
Carraro E, Trevisi E, Martinuzzi A. Safety profile of incobotulinum toxin A [Xeomin] in gastrocnemious muscles injections in children with cerebral palsy: Randomized double-blind clinical trial. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2016;20:532–7.
Willis AW, Crowner B, Brunstrom JE, Kissel A, Racette BA. High dose botulinum toxin A for the treatment of lower extremity hypertonicity in children with cerebral palsy. Dev. Med. Child Neurol. 2007;49:818–22.
Goldstein EM. Safety of high-dose botulinum toxin type A therapy for the treatment of pediatric spasticity. J. Child Neurol. 2006;21:189–92.
Liow NYK, Gimeno H, Lumsden DE, Marianczak J, Kaminska M, Tomlin S, et al. Gabapentin can significantly improve dystonia severity and quality of life in children. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2016;20:100–7.
Yianni J., Bain P., Giladi N., Auca M., Gregory R., Joint C., Nandi D., Stein J., Scott R., Aziz T. Globus pallidus internus deep brain stimulation for dystonic conditions: a prospective audit. Mov. Disord., 2003;18(4): 436–442
Coubes P., Cif L., El Fertit H., Hemm S., Vayssiere N., Serrat S., Picot M.C., Tuffery S., Claustres M., Echenne B., Frerebeau P. Electrical stimulation of the globus pallidus internus in patients with primary generalized dystonia: long-term results. J. Neurosurg. 2004;101(2):189-194
Krause M., Fogel W., Kloss M., Rasche D., Volkmann J., Tronnier V. Pallidal stimulation for dystonia. Neurosurgery, 2004;55(6):1361–1370.
Vidailhet M., Vercueil L., Houeto J.L., Krystkowiak P., Benabid A.L., Cornu P., Lagrange C., Tezenas du Montcel S., Dormont D., Grand S., Blond S., Detante O., Pillon B., Ardouin C., Agid Y., Destee A., Pollak P.; French Stimulation du Pallidum Interne dans la Dystonie (SPIDY) Study Group. Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia. N. Engl. J. Med., 2005;352(1): 459–467
Eltahawy H.A., Saint-Cyr J., Poon Y.Y., Moro E., Lang A.E., Lozano A.M. Pallidal deep brain stimulation in cervical dystonia: clinical outcome in four cases. Can. J. Neurol. Sci., 2004;31(3): 328–332.
Parkin S., Aziz T., Gregory R., Bain P. Bilateral internal globus pallidus stimulation for the treatment of spasmodic torticollis. Mov. Disord., 2001;16(3): 489–493.
DiFrancesco MF, Halpern CH, Hurtig HH, Baltuch GH, Heuer GG. Pediatric indications for deep brain stimulation. Childs Nerv Syst. 2012 Oct;28(10):1701-14. doi: 10.1007/s00381-012-1861-2. Epub 2012 Jul 25. PMID: 22828866.
Hale AT, Monsour MA, Rolston JD, Naftel RP, Englot DJ. Deep brain stimulation in pediatric dystonia: a systematic review. Neurosurg Rev. 2020 Jun;43(3):873-880. doi: 10.1007/s10143-018-1047-9. Epub 2018 Nov 5. PMID: 30397842; PMCID: PMC6500764
Elkaim, L, Alotaibi, N, Sigal, A, Alotaibi, HM, Lipsman, N, Kalia, SK, et al. Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia: a Meta-analysis with Individual Participant Data. Dev Med Child Neurol (2019) 61:49–56. doi:10.1111/dmcn.14063
Gorodetsky Carolina, Fasano Alfonso Approach to the Treatment of Pediatric Dystonia, J Dystonia, V1 2022 , DOI=10.3389/dyst.2022.10287
Marks, W.A., Acord, S., Bailey, L. et al. Neuromodulation in Childhood Onset Dystonia: Evolving Role of Deep Brain Stimulation. Curr Phys Med Rehabil Rep 8, 37–43 (2020). https://doi.org/10.1007/s40141-020-00258-4
Lizarraga, Karlo J., Duha Al-Shorafat, and Susan Fox. "Update on current and emerging therapies for dystonia." Neurodegenerative disease management 9.3 (2019): 135-147.11
Okada Y, Shibamoto C, Osumi Y, Asano C, Takeuchi R, Nabeshima S, Morioka S, Shomoto K. Transcranial Direct Current Stimulation Combined with Action Observation and Electromyographic Biofeedback Training in a Patient with Writer's Cramp.PM R. 2018 May 18. pii: S1934-1482(18)30245-4. doi: 10.1016/j.pmrj.2018.05.011.
Tambasco N, Filidei M, Nigro P, Parnetti L et al. Botulinum Toxin for the Treatment of Hemifacial Spasm: An Update on Clinical Studies. Toxins 2021;13:881. https://doi.org/10.3390/ toxins13120881.
Jacob AE, Kaelin DL, Roach AR, Ziegler CH, LaFaver K Motor Retraining (MoRe) for Functional Movement Disorders: Outcomes From a 1-Week Multidisciplinary Rehabilitation Program. J Neurol. 2014 Oct;261(10):1857-65. doi: 10.1007/s00415-013-7220-8.
De Pauw J, Van der Velden K, Meirte J, Van Daele U, Truijen S, Cras P, Mercelis R, De Hertogh W. The effectiveness of physiotherapy for cervical dystonia: a systematic literature review. J Neurol. 2014 Oct;261(10):1857-65. doi: 10.1007/s00415-013-7220-8.
De Pauw J, Mercelis R, Hallemans A, Michiels S, Truijen S, Cras P, De Hertogh W. Cervical sensorimotor control in idiopathic cervical dystonia: A cross-sectional study.Brain Behav. 2017 Aug 11;7(9):e00735. doi: 10.1002/brb3.735
Cecılia N. Prudente, Lena Zetterberg, Annika Bring, Lynley Bradnam, Teresa J. Kimberley Systematic Review of Rehabilitation in Focal Dystonias: Classification and Recommendations // Movement disorders clinical practice.- 2018; 5(3): 237–245. doi: 10.1002/mdc3.12574
Gimeno H, Polatajko HJ, Cornelius V, Lin JP, Brown RG. Rehabilitation in childhood-onset hyperkinetic movement disorders including dystonia: Treatment change in outcomes across the ICF and feasibility of outcomes for full trial evaluation. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jul;33:159-167. doi: 10.1016/j.ejpn.2021.04.009. Epub 2021 May 6. PMID: 34052114.
Bertucco M, Sanger TD. Current and emerging strategies for treatment of childhood dystonia. J Hand Ther. 2015 Apr-Jun;28(2):185-93; quiz 194. doi: 10.1016/j.jht.2014.11.002. Epub 2014 Nov 15. PMID: 25835254; PMCID: PMC4424089.
Young SJ, van Doornik J, Sanger TD. Finger muscle control in children with dystonia. Mov Disord. 2011;26(7):1290–1296.
Lunardini F, Maggioni S, Casellato C, Bertucco M, Pedrocchi A, Terence DS. Increased task-irrelevant components of muscle activity in childhood dystonia. Under Review.
Bloom R, Przekop A, Sanger TD. Prolonged electromyogram biofeedback improves upper extremity function in children with cerebral palsy. J Child Neurol. 2010;25(12):1480–1484.
International Classification of Functioning, Disability and Health, World Health Organization, May 22, 2001, (http://www.who.int/classification/icf)
Lake, Wendell, and Hamid Shah. "Intrathecal baclofen infusion for the treatment of movement disorders." Neurosurgery Clinics 30.2 (2019): 203-209.
J Clin Nurs. 2005 Aug;14(7):798-804. doi: 10.1111/j.1365-2702.2005.01121.x. Pain: a review of three commonly used pain rating scales Amelia Williamson 1, Barbara Hoggart. doi: 10.1111/j.1365-2702.2005.01121.x
Spearing M.K., Post R.M., Leverich G.S. et al. Modification of the Clinical Global Impression (CGI) scale for use in bipolar illness (BP): the CGI-BP // Psychiatr. Res., 1997; Zaider TI, Heimberg RG, Fresco DM, Schneier FR, Liebowitz MR. Evaluation of the clinical global impression scale among individuals with social anxiety disorder. Psychol Med 2003; 33(4):611–22.
Орлова О.Р., Артемьев Д.В. Лечение токсином ботулизма фокальных дистоний и лицевых гиперкинезов. Неврологический журнал.1998;Т.3.№3:28-32
Азбука ботулинотерапии: научно-практическое издание/ [Кол. авт.]; под ред. С.Л. Тимербаевой.- М.: Практическая медицина, 2014:416