Диагностика и ведение детей с синдромом Дауна

Документ
Клинические протоколы КР 2017-2020 (Кыргызстан)

Рецензенты
Виктория Токтосунова – Директор общественного объединения родителей детей с синдромом Дауна «Луч добра»
Дина Эшалиева – Директор общественного фонда родителей детей с синдромом Дауна «Сантерра»
Кадырова Т. М. – к.м.н., доцент кафедры психиатрии, психотерапии и клинической психологии КГМА, председатель Центральной СПЭК МЗ КР
Синдром Дауна - это хромосомная аномалия, возникает из-за наличия

Источники и литература
Клинические протоколы Министерства здравоохранения Кыргызской Республики
Клинические протоколы Министерства здравоохранения Кыргызской Республики - 1. Анализ текущей ситуации по детской инвалидности в Кыргызской Республике, отделением патологии перинатального периода Национального Центра Охраны Материнства и Детства, 2011 2. Базовое исследование «На пути к инклюзивному обществу». ИККО Кооперейшн в Южной и Центральной Азии, Бишкек, 2015 3. Джакубова Н.И. Ситуационный анализ детских Дневных центров по проекту сети «Жанырык», реализуемого организациями «АРДИ» (Бишкек), «Нур-Бала» (Талас) и « Семья каждому ребенку» (Ош) при финансовой и технической поддержки ИККО Кооперейшн/Керк ин Акти, Бишкек, 2014 4. Геновайте П., Джумагулова Ч. Отчет «Оценка ситуации установления инвалидности в Кыргызстане и рекомендации относительно организационной структуры и эффективности Центра Медико– Социальной Экспертизы (МСЭ) для определения инвалидности и реабилитации», Бишкек, 2012 5. Статистика Центра Электронного здравоохранения при Министерстве здравоохранения Кыргызской республики. 6. Ahmed, S., Ali, J., & Sanauddin, N. (2016). Patriarchy in family care-giving: Experiences of families of children with intellectual disability in Pakistan. J Postgrad Med Inst,30(1), 73-9. 7. Azmawati, M., Aniza, I., & Syazana, A. (2013). The Impact on Family among Down syndrome Children with Early Intervention. Iranian Journal of Public Health,42(9), 996-1006. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4453896/. 8. Cole, B. (2007). Mothers, gender and inclusion in the context of home–school relations. Support for Learning,22(4). 9. Deris, A. (2006). Social Supports Among Parents of Children Recently Diagnosed with Autism: Comparisons between Mothers and Fathers. University of New Orleans Theses and Dissertations. 10. Deris, A. (2006). Social Supports Among Parents of Children Recently Diagnosed with Autism: Comparisons between Mothers and Fathers. University of New Orleans Theses and Dissertations. 11. Dogan, D. G., Kutluturk, Y., Kivilcim, M., & Canaloglu, S. K. (2016). Communication skills of residents to families with Down syndrome babies. Arch Argent Pediatr,114(6), 521-525. 12. Down Syndrome Health Care Guidelines: International Down Syndrome Medical Interest Group (2011). Adapted from the “Health Supervision for Children with Down Syndrome” clinical report, available at: http://pediatrics.aappublications.org/content/128/2/393.full 13. Evaluation of the access level of children with disabilities in the Talas region to basic services, HealthProm, Bishkek 2012 14. Ferguson, J. E., Kleinert, H. L., Lunney, C. A., & Campbell, L. R. (2006). Resident Physicians’ Competencies and Attitudes in Delivering a Postnatal Diagnosis of Down Syndrome. American College of Obstetricians and Gynecologists,108(4). 15. Genes and Human Disease. (n.d.). World Health Organization. Retrieved from http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html 16. Gottlieb, A. S. (1997). Single Mothers of Children with Developmental Disabilities: The Impact of Multiple Roles. Family Relations,46(1), 5-12. Retrieved from http://www.jstor.org/stable/585601 17. Hart, R. (2011). Paternal involvement in the statutory assessment of special educational needs. Educational Psychology in Practice,27(2), 155-174. doi:10.1080/02667363.2011.567094 18. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011 Aug;128(2):393-406. doi: 10.1542/peds.2011-1605. Epub 2011 Jul 25. 19. Hart, Z. P. (n.d.). Ethically communicating a prenatal Down Syndrome diagnosis: A theoretical model describing its impact on pregnancy termination decisions. International Journal of Disability, Community & Rehabilitation,12(2). 20. Home, A. (n.d.). Challenging Hidden Oppression: Mothers Caring for Children with Disabilities. 21. Home, A., & Webster, I. (2006). WHAT HELPS OR MAKES IT HARDER? Influences on Maternal Role Quality in Women Caring for Children with Invisible Disabilities. Canadian Social Work Review / Revue Canadienne De Service Social,23, 59-76. 22. Hope, J. (2012). New blood test for Down’s that lowers risk of miscarriage: Screening more accurate and safer for babies. Retrieved from http://www.dailymail.co.uk/health/article-2197881/New-blood-tes-Downs-lowers-risk-miscarriage-Screening-accurate-safer-babies.html 23. Huiracocha, L., Almeida, C., Huiracocha, K., Arteaga, J., Arteaga, A., & Blume, S. (2017). Parenting Children With Down Syndrome: Societal Influences. Journal of Child Health Care,21(4), 488-497. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5697561/. 24. Huiracocha, L., Almeida, C., Huiracocha, K., Arteaga, J., Arteaga, A., & Blume, S. (2017). Parenting children with Down syndrome: Societal influences. Journal of Child Health Care,21(4), 488-497. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5697561/. 25. Huirococha, L., Almeida, C., Huirachocha, K., Artega, J., Arteaga, A., & Blume, S. (2017). Parenting children with Down syndrome: Societal influences. Journal of Child Health Care,21(4), 488-497. doi:10.1177/1367493517727131 26. Huirococha, L., Almeida, C., Huiracocha, K., Arteaga, J., Arteaga, A., & Blume, S. (2017). Parenting children with Down syndrome: Societal influences. Journal of Child Health Care,1-10. doi:10.1177/1367493517727131 27. King, G. A., Zwaigenbaum, L., King, S., Baxter, D., Rosenbaum, P., & Bates, A. (2006). A qualitative investigation of changes in the belief systems of families of children with autism or Down syndrome. Blackwell Publishing Ltd, Child: Care, Health & Development,32(3), 353-369. 28. Martin, G. E., Klusek, J., Estigarribia, B., & Roberts, J. E. (2009). Language Characteristics of Individuals with Down Syndrome. 29(2), 112-132. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860304/. 29. Martin, G. E., Klusek, J., Estigarribia, B., & Roberts, J. E. (2009). Language Characteristics of Individuals with Down Syndrome. 29(2), 112-132. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860304/. 30. Peters, K., & Jackson, D. (2009). Mothers’ experiences of parenting a child with attention deficit hyperactivity disorder. Journal of Advanced Nurcing,65(1), 62-71. doi:10.1111/j.1365-2648.2008.04853.x 31. Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns. 2011 Oct;20(5):432-41. doi: 10.1007/s10897-011-9375-8. Epub 2011 May 27. 32. Rump, M. L. (2002). Involving Fathers of Young Children with Special Needs. YC Young Children,57(6), 18-20. Retrieved from http://www.jstor.org/stable/42728825 33. Schwartz, E., & Vellody, K. (2016). Prenatal Risk Assessment and Diagnosis of Down Syndrome: Strategies for Communicating Well with Patients. American Medical Association Journal of Ethics,18(4), 359-364. 34. SCOTT, E. K. (2010). "I FEEL AS IF I AM THE ONE WHO IS DISABLED": The Emotional Impact of ChangedEmployment Trajectories of Mothers Caring for Children with Disabilities. Gender and Society,24(5), 672-696. Retrieved from http://www.jstor.org/stable/25741209 35. Screening for Down’s syndrome: UK NSC Police recommendations 2011-2014. Model of Best Practice (2011). 36. Sheets, K. B., Crissman, B. G., Feist, C. D., Sell, S. L., Johnson, L. R., Donahue, K. C., . . . Brasington, C. K. (2011). Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. National Society of Genetic Counselors. doi:DOI 10.1007/s10897-011-9375-8 37. Skallerup, S. J. (Ed.). (2008). Babies with Down syndrome: A new parent guide. 38. Skotko, B. G. (2005). Communicating the postnatal diagnosis of Down’s syndrome: An international call for change. ITAL J PEDIATR,31, 237-243. 39. Skotko, B. (2005). Mothers of Children With Down Syndrome Reflect on Their Postnatal Support. PEDIATRICS,115(1). doi:10.1542/peds.2004-0928 40. Skotko, B. G., Levine, S. P., & Goldstein, R. (2011). Having a Son or Daughter with Down Syndrome: Perspectives from Mothers and Fathers. American Journal of Medical Genetics,155(A)(10), 2335-2347. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3353148/. 41. Sousa, A. C. (2011). From Refrigerator Mothers to Warrior-Heroes: The Cultural Identity Transformation of Mothers Raising Children with Intellectual Disabilities. Symbolic Interaction,34(2), 220-243. Retrieved from http://www.jstor.org/stable/10.1525/si.2011.34.2.220 42. Twoy, R., Connolly, P. M., & Novak, J. M. (2007). Coping strategies used by parents of children with autism. American Academy of Nursing Practitioners,19, 251-260. doi:10.1111/j.1745-7599.2007.00222.x 43. What are common treatments for Down syndrome? National Institutes of Health, USA (2015). 44. Унифицированный клинический протокол по ведению пациентов с синдромом Дауна. МЗ Украины. 2014

Составители (адаптологи)

Рабочая группа

Консультанты:

Внутренние рецензенты:

Внешний рецензент

Методологическая экспертная поддержка

Адрес для переписки с рабочей группой

720000, Кыргызская Республика, г. Бишкек, ул. Аалы Токомбаева, 7/6б Американский Университет в Центральной Азии

yarova_o@auca.kg; molchanova_e@auca.kg

СОДЕРЖАНИЕ

Процесс утверждения клинического руководства

В 2019 г. клиническое руководство было апробировано в общественных объединениях родителей детей с синдромом Дауна «Сантерра» и «Луч Добра»

Была получена рецензия от доктора Элизабет Харден, США.

После апробирования данное клиническое руководство было утверждено Экспертным советом по оценке качества клинических руководств Министерства здравоохранения Кыргызской Республики.

Перечень использованных сокращений

Термины, использованные в руководстве и их определения

Синдром Дауна - это хромосомная аномалия, возникает из-за наличия

«дополнительных» копий генов в 21-й хромосоме, и может быть представлена трисомией 21, мейотическое нерасхождение (код МКБ-10: Q90.0), трисомией 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код МКБ-10: Q90.1), трисомия 21, транслокация (код МКБ-10: Q90.2)

IQ - количественная оценка уровня интеллекта (коэффициент умственного развития): уровень интеллекта относительно уровня интеллекта среднестатистического человека (такого же или среднего возраста); в более узком смысле — отношение так называемого умственного возраста к истинному хронологическому возрасту данного лица (индивида). Определяется с помощью специальных тестов.

Дети с ограниченными возможностями здоровья - дети, имеющие функциональные нарушения здоровья, обусловленные заболеваниями, последствиями травм или дефектами, приводящие к ограничению жизнедеятельности в результате физических и (или) психических расстройств.

Семья - круг лиц, связанных имущественными и личными неимущественными правами и обязанностями, вытекающими из брака, родства, усыновления или иной формы

принятия детей на воспитание и призванными способствовать укреплению и развитию семейных отношений.

Абилитация - это комплекс разнообразных лечебно-педагогических мероприятий, направленных на как можно более полное лечение тех патологических состояний у еще не имеющих навыков и опыта проживания в социуме малышей раннего возраста, которые без должного внимания врачей и педагогов приведут к стойкому снижению качества жизни.

Качество жизни - интегральная характеристика физического, психологического, эмоционального и социального функционирования личности, основанная на ее субъективном восприятии.

Психическое здоровье - понятие, которое свидетельствует не только об отсутствии психического расстройства. Психическое здоровье определяется как состояние душевного благополучия, при котором каждый человек может реализовать свой собственный потенциал, справляться с обычными жизненными стрессами, продуктивно и плодотворно работать, а также вносить вклад в жизнь своего сообщества.

Скрининг - быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой коррекционной помощи.

Психологическое консультирование в контексте данного руководства – профессиональная помощь ребенку и его/ее семье с целью снижения уровня дистресса и восстановления достойного уровня качества жизни.

ОПИСАНИЕ ПРОЦЕССА ПОИСКА ОЦЕНКИ ДОКАЗАТЕЛЬСТВ И ФОРМУЛИРОВАНИЯ РЕКОМЕНДАЦИЙ

Поиск достоверных данных осуществлялся в международных электронных базах данных в сети Интернет. Были тщательно проработаны документы национального клинического центра при королевском колледже врачей, а также международной ассоциации детской и подростковой психиатрии (IACAPAP).

Дополнительно была использована база nice.org. Отобранные рекомендации выносились на обсуждение рабочей группы.

Критерии включения/исключения публикаций

Нами выбраны только те протоколы и руководства, которые были выполнены с применением принципов доказательной медицины с учетом градации рекомендаций и уровнями доказательств. Все использованные документы отражали процессы выявления и ведения детей с СД на всех уровнях системы здравоохранения.

Были установлены языковые ограничения, так как рабочая группа имела возможность изучать источники литературы только на английском и русском языках.

Оценка найденных клинических рекомендаций и доказательств

На основании тщательно проведенного анализа были отобраны пять клинических руководств, которые содержали информацию, соответствующую целям и задачам рабочей группы (см. табл. «Характеристика отобранных клинических руководств»).

Характеристика отобранных клинических руководств

Все публикации, перечисленные в списке использованной литературы, были тщательно проработаны и соответственно процитированы

Декларация конфликта интересов

Никто из членов авторского коллектива не имел коммерческой заинтересованности или другого конфликта интересов с фармацевтическими компаниями или другими организациями, производящими продукцию для “лечения” детей и подростков с СД

Краткое описание

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ КЫРГЫЗСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

ИНСТИТУТ ПОВЕДЕНЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ АМЕРИКАНСКОГО УНИВЕРСИТЕТА В ЦЕНТРАЛЬНОЙ АЗИИ

КЛИНИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО ПО ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

НАЗВАНИЕ РУКОВОДСТВА

Диагностика и ведение детей с синдромом Дауна

Клиническая проблема: синдром Дауна (Q.90.)

Клинические вопросы:
Как диагностировать СД на разных этапах пренатального развития плода?
Как диагностировать СД после рождения ребенка?
На какие медицинские проблемы следует обращать внимание при ведении ребенка и взрослого СД?
Какие алгоритмы ведения пациента с СД существуют на каждых этапах системы здравоохранения?

ЦЕЛЬ создания руководства заключаются в организации оказания медицинской и социально-психологической помощи лицам и семьям лиц с синдромом Дауна с момента подозрения или установления диагноза на пренатальном и постнатальном этапе жизни. Реализация цели приведет к уменьшению смертности, улучшению процесса социализации, снижению степени инвалидизации, повышению качества жизни и трудоспособности взрослых с синдромом Дауна.

Целевые группы:

врачи общей практики, семейные врачи, участковые врачи-педиатры, участковые врачи-терапевты, врачи-акушеры-гинекологи, врачи-неонатологи, врачи-генетики, врачи-неврологи, врачи-кардиологи, врачи-кардиоревматологи, эндокринологи, отоларингологи, врачи-гастроэнтерологи, хирурги, ортопеды-травматологи, врачи-офтальмологи, врачи-психиатры, гематологи, иммунологи, психологи.

ДАТА СОЗДАНИЯ РУКОВОДСТВА: февраль – март 2019

Пересмотр руководства планируется через три года после создания, либо после появления новых клинических доказательств

ВВЕДЕНИЕ: ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна - это хромосомная аномалия, возникает из-за наличия «дополнительных» копий генов в 21-й хромосоме, и может быть представлена трисомией 21, мейотическое нерасхождение (код МКБ-10: Q90.0), трисомией 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) (код МКБ-10: Q90.1), трисомия 21, транслокация (код МКБ- 10: Q90.2). В современных исследованиях отсутствуют доказательства того, что определенные формы СД связаны с меньшим количеством трудностей, характерных для СД. Вместе с тем известно, что риск рождения детей с синдромом Дауна в случае наличия в семье ребенка с трисомией не повышен, что означает, что родители ребенка с трисомией подвержены такому же риску рождения другого ребенка с СД, как и любая другая семья [36]

В настоящее время ученые не знают, почему возникает СД, как его предотвратить, и это остается неопровержимым фактом [37]. Существуют некоторые свидетельства того, что риск рождения ребенка с СД повышается с возрастом женщины, хотя, согласно статистике, детей с СД, рожденных у молодых женщин, больше, поскольку они в целом рожают чаще[37].

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических нарушений, не зависящих от расы, национальности и социально-экономического статуса. Он характеризуется задержкой интеллектуального развития, отличительной внешностью, а также может включать задержку речевого развития [28], замедленное физическое развитие, дополнительные проблемы со здоровьем и трудности, связанные с навыками самообслуживания [24]. Несмотря на то, что задержка интеллектуального развития распространена среди всех детей с СД, 80% из них имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости (коэффициент интеллекта 35-70), и только в редких случаях – тяжелую степень (коэффициент интеллекта <35) [28]. С синдромом Дауна рождается немного больше мальчиков, чем девочек, однако показатель соотношения мужчин и женщин у новорожденных с СД незначителен - 1,15:1[37].

Известно большое количество осложнений, которые могут сопровождать этот «распространенный вариант генома человека». Каждый человек с синдромом Дауна имеет индивидуальную комбинацию только нескольких из всех возможных медицинских, когнитивных и таких, которые могут быть связаны с этим синдромом, нарушений.

Дети с синдромом Дауна могут иметь врожденные пороки и анатомические аномалии, потребуют восстановительного лечения согласно соответствующим медико- технологическим документам.

Взрослые с синдромом Дауна с высоким уровнем функционирования способны жить самостоятельно, создавать семью, управлять транспортным средством и получать среднее специальное и высшее образование.

Всем беременным женщинам, независимо от возраста, необходимо предлагать пройти скрининг на выявление синдрома Дауна у плода.

СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ В КР: АКТУАЛЬНОСТЬ СОЗДАНИЯ РУКОВОДСТВА

Статистика по синдрому Дауна в Кыргызстане

Данные о детях с СД ежегодно публикуются на веб-сайте Центра электронного здравоохранения при Министерстве здравоохранения Кыргызстана1. Статистика по числу детей, появляющихся на свет с синдромом Дауна каждый год во всех регионах Кыргызстана, предоставляются каждым родильным домом. По данным Центра, в последние 5 лет, в Кыргызстане в среднем ежегодно рождалось 110 детей с СД. Согласно этому источнику, с 2013 по 2017 год всего родилось 553 ребенка с этим диагнозом (таблица 1).

Несмотря на то, что данные по СД имеются в общественном доступе, надежность этой статистики по-прежнему вызывает сомнения, и на то есть несколько причин. Во-первых, неясно, почему общее зарегистрированное число детей с СД не увеличивается каждый год после добавления новых детей с данным нару-шением. Во-вторых, синдром Дауна является генетическим заболеванием, и следует ожидать, что каждый год будет рождаться практически одинаковое число детей. Однако в 2017 году в Кыргызстане родилось 153 ребенка с СД, а до этого времени в среднем ежегодно рождалось 100 детей – значительная разница. В-третьих, по данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 1,000 детей в мире рождаются с СД2, число таких детей в США – 1 на 700. Каждый год в Кыргызстане рождается около 150 000 детей. Принимая во внимание статистические данные по миру и США, мы можем предположить, что из них 200 или 150 соответственно ежегодно рождаются с СД. Это означает, что до 2017 года около 25-50% детей с синдромом Дауна не были должным образом зарегистрированы. И, наконец, в самой системе существуют определенные проблемы, затрудняющие получение надежной статистики.

Источник: Центр электронного здравоохранения при Министерстве здравоохранения Кыргызстана

Так как в роддомах не проводится консультация генетиков, неонатологи могут только подозревать наличие СД и направлять родителей на анализ кариотипа и консультацию с генетиком в другое учреждение. В некоторых случаях подозрения неонатологов подтверждаются генетиками, в других случаях предварительный диагноз не подтверждается, но данная информация никогда не возвращается в родильные дома.

Состояние пренатальной диагностики СД в КР

Ситуация с пренатальным скринингом синдрома Дауна и другими генетическими аномалиями в Кыргызстане выглядит не очень оптимистичной. Ненадежный пренатальный скрининг, отсутствие инвазивной пренатальной диагностики приводят к ситуации, когда женщина узнает о диагнозе СД только после родов.

В Бишкеке, если результаты скрининга указывают на высокую вероятность рождения ребенка с аномалиями, единственным способом подтверждения или опро- вержения диагноза СД является инвазивная диагностика, такая как амниоцентез или биопсия хориона. Ни один из этих тестов не доступен в Кыргызстане, в связи с чем матерей в некоторых случаях направляют в Алматы для проведения инвазивных исследований. Амниоцентез – это медицинская процедура, позво-ляющая исследовать клетки плода, плавающие в амниотической жидкости. Обычно она проводится на 15-16 неделе беременности и в 1 из 200 случаев приво-дит к выкидышу [17]. С помощью биопсии хориона исследуются клетки плаценты для выявления хромосомных аномалий. Обычно она проводится на 11-12 неделе беременности и связана с риском выкидыша в 1 из 100 случаев [22]. В Соединенных Штатах в результате пренатальной диагностики ежегодно заканчи-ваются выкидышем около 300 беременностей, и именно по этой причине многие люди отказываются от пренатальной диагностики [22] Таким образом, можно сделать вывод о том, что отсутствие возможности проведения пренатальной диагностики в Кыргызстане, необходимость поездки в другую страну, высокий риск выкидыша и высокая стоимость процедур снижают вероятность проведения женщинами Кыргызстана пренатального тестирования для диагностики СД.

Сообщение о диагнозе «синдром Дауна» в родильном доме в КР

На сегодняшний день в Кыргызстане отсутствует единый протокол сообщения диагноза СД родителям в родильном доме. Процедура сообщения о диагнозе, а частности кому, где, когда, и что говорить не прописана. В результате родители сообщают о случаях, когда в роддоме не сказали о диагнозе, либо информация была ограничена сложностями и негативными аспектами воспитания ребенка с синдромом Дауна.

Несмотря на достаточно высокий уровень развития пренатального скрининга в западных странах, большинство матерей во всем мире узнают о диагнозе СД у ребенка только после родов [38]. Процесс сообщения диагноза может вызывать стресс даже у большинства опытных врачей, в то время как матери, которым сообщили о диагнозе, часто испытывают тревогу и страх. Со временем могут возникнуть чувство вины, опасения относительно реакции со стороны других лю-дей и будущего [12]. Аналогичная тенденция была выявлена и среди матерей в Кыргызстане. Исследование по социализации детей с СД показало, что женщи-ны в Кыргызстане часто слабо осведомлены о СД и реагируют на новость о наличии данного нарушения у их ребенка шоком и депрессией. Эмоциональная реакция матерей на диагноз СД часто зависит от того, как им сообщили о диагнозе и поддержке, предоставляемой врачами. Национальное общество генетичес-ких консультантов (National Society for Genetic Counselors) выработало краткие рекомендаций для врачей о сообщении диагноза СД, а также настаивает на том, чтоб адаптировать информацию о СД к уровню знаний и эмоциональному состоянию родителей [12]. К общим рекомендациям, связанным с сообщением о диагнозе, относятся следующие: сообщать о диагнозе как можно раньше; сообщать о диагнозе обоим родителям; наедине, с проявлением сочувствия и уваже-ния; сообщать о диагнозе в присутствии ребенка; предоставлять достоверную информацию; помочь родителям сообщить о диагнозе членам семьи и друзьям [16].

ОПИСАНИЕ ЭТАПОВ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРЕНАТАЛЬНОМ ЭТАПЕ

Консультирование по выявлению СД до рождения ребенка

Во время консультирования важно отмечать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери и отца на момент зачатия ребенка. Возраст матери беременной на момент ее рождения также является одним из факторов риска для возникновения синдрома Дауна, как и возраст матери и отца.

На современном уровне диагностики подозрение на синдром Дауна возможно как на постнатальном этапе, так и в пренатальном периоде с помощью комплексного дородового обследования. Консультирование осуществляют врач общей практики семейный врач, акушер-гинеколог, врач-неонатолог, врач-генетик или врач-педиатр участковый. Главной целью генетического консультирования в пренатальный период является предоставление семье информации о возможностях, объемах или результатах дородового обследования.

В случае пренатально установленного диагноза синдром Дауна - обеспечение информированного выбора беременной относительно возможностей репродуктивного выбора путем предоставления персонализированной генетической информации, анализа и обсуждения того, как беременная понимает эту информацию, объяснения всех вариантов выбора и подготовки беременной к последствиям ее свободного и сознательного выбора.

Пренатальный скрининг [44]

Пренатальный скрининг синдрома Дауна проводится не выборочно. Главной целью пренатального скрининга является формирование среди беременных женщин группы высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности, синдромом Дауна, для дальнейшего направления на инвазивную пренатальную диагностику.

Наиболее информативным является совмещенный ультразвуковой и биохимический скрининг 1 триместра в терминах 11 недель 2 дня - 13 недель 6 дней (КТР плода 45-82 мм). Скрининговое ультразвуковое исследование (УЗИ) 1 триместра обязательно включает оценку анатомических структур плода и двух эхографических маркеров - воротникового пространства и кости носа. В специализированных УЗ в ходе ранней эхографии также измеряются дополнительные маркеры - кровоток через трехстворчатый клапан и венозный пролив. УЗИ состояния плода проводится специалистом, который получил в установленном порядке специальную подготовку по пренатальной диагностике и соответствующий сертификат.

Конечным обязательным результатом пренатального скрининга является расчет индивидуального риска женщины по хромосомным аномалий плода. Риск рассчитывается на основании возраста матери, соматического и семейного анамнеза, показателей биохимических и ультразвуковых маркеров исключительно с помощью специализированных компьютерных программ.

Полученный индивидуальный риск сравнивается с предельным риском (cut-off), который по выбору может составлять 1 / 150-1 / 250.

Пренатальный скрининг синдрома Дауна во 2-м триместре беременности проводится беременным женщинам, которые впервые обратились за медицинской помощью после 14- ти недель беременности или по разным причинам не проходили комбинированный скрининг 1-го триместра. Сроки обследования 14-20 недель (оптимальный срок 16-19 недель).

Рекомендуемый предельный риск-1/250.

Беременным женщинам с высоким индивидуальным риском рождения ребенка с синдромом Дауна по данным пренатального скрининга 1-го или 2-го триместров рекомендуется инвазивное исследование для определения кариотипа плода. Самостоятельным показанием для назначения инвазивной диагностики во 2-м триместре также является наличие ультразвуковых маркерных признаков хромосомной патологии или специфических для синдрома Дауна врожденных пороков развития.

Степень выявления синдрома Дауна по результатам комбинированного пренатального скрининга 1-го триместра беременности составляет от 90 до 95%, 2-го триместра беременности - от 70 до 75%. Уровень ложноположительных результатов пренатального скрининга может колебаться от 2 до 5%.

Инвазивная пренатальная диагностика синдрома Дауна

Целью инвазивной пренатальной диагностики является верификация диагноза синдрома Дауна до рождения ребенка и исключения другой хромосомной патологии, не совместимой с жизнью.

К инвазивным методам обследования относятся: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез или биопсия ворсинок хориона. Исследование кариотипа плода проводится традиционными цитогенетическим методами, либо путем анализа интерфазной флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ) для быстрого выявления анеуплоидии хромосом 13, 18, 21, X и Y.

Неинвазивные методы пренатального цитогенетического анализа (определение кариотипа по клеткам плода в крови матери) относятся к скрининговым и нуждаются в подтверждении диагноза традиционным инвазивным исследованием кариотипа. После получения цитогенетического заключения о наличии у плода синдрома Дауна необходимо обязательное медико-генетическое консультирование семьи (обоих родителей), целью которого является, прежде всего, всесторонняя поддержка родителей независимо от их решения о продлении беременности; определения тактики дальнейшего обследования, включая анализ кариотипа, для прогноза потомства в будущем.

Действия врача во время пренатального скрининга

1. Обсудите принципы и возможности скрининговых и диагностических пренатальных обследований, включая вопросы точности оценки индивидуального риска и осложнений после инвазивных процедур, а также варианты пренатального вмешательства. Программы скрининга не следует рассматривать как автоматические «стандартные обследования», подробно обсуждаются только после получения результатов.
2. Используйте точное описание широкого спектра симптомов и потенциальных проблем при синдроме Дауна, что является чрезвычайно важным для принятия информированного решения родителями, которые ожидают рождения ребенка. Важно! – правильное и адекватное разъяснение.
3. Предложите источники информации и контакты организаций поддержки лиц с синдромом Дауна. Если семья выбрала положительный вариант выбора по беременности, необходимо снова предложить эти контакты и источники информации

Алгоритм действий при пренатально установленном синдроме Дауна

Информация, предоставляемая врачом при обсуждении вариантов решения о беременности после пренатальной диагностики синдрома Дауна [43]

Сообщение о подтверждении диагноза синдрома Дауна родителям [31]

В случае подозрения синдрома Дауна после родов необходимо предоставить матери возможность восстановить силы после рождения ребенка и обеспечить присутствие ее партнера или человека, который будет предоставлять ей поддержку, перед сообщением диагноза. Информация должна предоставляться в частной обстановке. Оптимальным является сообщение этой информации врачом, который контролировал роды, и врачом- психологом. Врачи должны координировать предоставление информации и обеспечивать частное помещение в больнице для ожидания подтверждения диагноза

Наиболее существенная информация, которая необходима для первого обсуждения диагноза синдрома Дауна врача с родителями [37]

Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом с хромосомы 2.1. Синдром Дауна можно подозревать на основе физичес- ких черт, но диагноз подтверждается хромосомным анализом.
Лица с синдромом Дауна имеют разные степени умственной отсталости, легкой и средней.
Для детей с синдромом Дауна характерны задержки в развитии. Введение мер раннего вмешательства, в частности физиотерапия, эрготерапия и регулярные занятия с логопедом.
80% детей с синдромом Дауна имеют гипотонию.
50% детей с синдромом Дауна имеют одну или несколько врожденных аномалий: 40-60% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца и 12% таких детей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Для определения осложнений необходимо направить к соответствующим специалистам.
Дети с синдромом Дауна имеют больше общего с другими детьми, чем различий.
Воспитание и уход за ребенком с синдромом Дауна может потребовать больше времени, чем с другими здоровыми детьми.
Продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна может составлять более 50-ти или 60-ти лет
Необходимо предложить информацию о местных группах поддержки, организациях содействия, центрах раннего вмешательства, печатные материалы, справочные брошюры, книги, направленные к специалисту (-ов) по необходимости.
Необходимо предложить возможность обсудить персональный риск относительно будущих беременностей.

ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С СИНДРОМОМ ДАУНА [12]

Лечение зависит от физических и интеллектуальных потребностей каждого человека, а также его или ее личных способностей и ограничений. Лица с синдромом Дауна имеют большие риски развития медицинских проблем и состояний, чем здоровые лица. Многие из этих ассоциированных состояний могут потребовать немедленной помощи при рождении, периодического лечения на протяжении всего детства и / или длительного лечения в течение всей жизни. Дети, подростки и взрослые с синдромом Дауна нуждаются в регулярном медицинском осмотре согласно графику.

Врачи общей практики: семейные врачи / врачи-педиатры участковые / врачи- терапевты участковые должны сообщить родителям / опекунам о дате следующего осмотра. Своевременное лечение сопутствующих и сочетанных заболеваний обеспечивает более качественный уровень социализации, снижение степени инвалидности, повышение работоспособности во взрослой жизни, лучшее качество жизни и т.д.

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО УХОДУ ЗА ПАЦИЕНТАМИ С СИНДРОМОМ ДАУНА ПО ВОЗРАСТНЫМ ГРУППАМ

А. Неонатальный период и первый год жизни

Предоставление семье описания клинических признаков; подтверждение клинического диагноза с помощью кариотипирования.
Оценка состояния психического здоровья родителей относительно адаптации к новой неожиданной ситуации.
Обычное обследование новорожденного ребенка; обследование и оценка возможных проблем, которые являются распространенными у лиц с синдромом Дауна. Насущные вопросы: возможные пороки развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, с вниманием к другим возможным скрытым анатомическим дефектам; клинический анализ крови функциональные нарушения щитовидной железы;
Проведение обследования для детей первого года жизни с вакцинированием согласно графику, или, при необходимости, по индивидуальному графику.

Б. Раннее детство (1-5 лет)

Контроль роста и развития по соответствующим стандартам (Приложение 2), контроль изменений во вскармливании.
Контроль функционирования щитовидной железы, органов зрения, слуха.
Симптомы, требующие дополнительного внимания: нарушение сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц и тому подобное.
Трудности со вскармливанием; красный рефлекс глазного дна; нарушения слуха. Повторные обследования в течении первого года жизни: функционально зрение, слух, функция щитовидной железы, изменения во вскармливании и динамика роста. Частые инфекции и другие хронические заболевания, которые могут потребовать дополнительного внимания и направления к специалистам.
Формирование языковых навыков может быть нарушено из за апраксии или дизартрии; обсуждение возможностей альтернативных методов общения с помощью языка жестов, обмена рисунками или других средств. При необходимости, направление к врачу-сурдологу.

В. Старший возраст (5-13 лет)

Контроль роста и развития в соответствии с графиком.
Мониторинг функции щитовидной железы, слуха и зрения ежегодно.
Симптомы, требующие внимания: нарушение сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация.
Задержка развития речи может ограничивать коммуникацию; следует рассмотреть альтернативное общения (речь жестов, обмен рисунками и т.д.).
Половая зрелость: гигиена, половые отношения, уязвимость к грубому обращению.

Г. Пубертатный период

Регулярное обследование щитовидной железы, слуха и зрения.
Проблемные аспекты: нарушение сна, запоры, проблемы с кожей, проблемы с поведением, дефицит / задержка когнитивных навыков и коммуни- кации, особенно при потере приобретенных ранее навыков.
Рассмотрение и решение вопросов менструации и сексуального поведения.
Обсуждение поведенческих изменений и, при необходимости, направление к врачу- психологу.

Д. Взрослый возраст

Регулярный контроль функции щитовидной железы, сердечно-сосудистой системы и других медицинских проблем, которые являются распростра- ненными при синдроме Дауна (запоры, потеря веса, нарушения сна и т.д.), вместе с предоставлением стандартного для взрослых ухода.
Изменения психического состояния здоровья или когнитивных функций следует оценивать с помощью комплексного медицинского подхода. Деменция или слабоумие, вызванное болезнью Альцгеймера, может иметь несколько повышенную распространенность среди взрослых с синдро-мом Дауна, но такой диагноз устанавливается методом исключения и должен быть признан только после того, как все другие возможные причины исключены. В большинстве случаев потеря функции вызвана новыми медицинскими нарушениями или изменением существующих нарушений, или изменениями обстоятельств и образа жизни:

А) Сенсорные нарушения (зрение, слух)

Б) Нарушения (следствие предыдущего нарушения / коррекции, новые проблемы);

В) Дисфункция щитовидной железы, другие аутоиммунные проблемы (целиакия)

Г) Депрессия и / или тревожность является распространенной реакцией на эмоциональную травму, такую как смерть одного из родителей, отсутствие братьев и сестер, или на изменения в социальной среде, особенно для лиц с ограниченной коммуникацией.

График мониторинга состояния здоровья лиц с синдромом Дауна [18]

Патологические состояния, характерные для синдрома Дауна

При своевременной коррекции сердечно-сосудистых и желудочно-кишечных нарушений средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна не отличает- ся от средней продолжительности жизни в популяции.

40-60% детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца и 12% таких детей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, которые могут потребо- вать хирургического вмешательства. При синдроме Дауна 25% лейкозов диагностируются при рождении и составляют 15% от всех врожденных лейкозов. Риск врожденного гипотиреоза составляет 1%. Около 10% данной популяции школьного возраста уже имеют некомпенсированный гипотиреоз. Распространенность увеличивается с возрастом. Целиакия (непереносимость глютена) встречается в 13 раз чаще (6% при синдроме Дауна против 0,43% в популяции) после введе-ния прикорма в рацион ребенка. Среди ортопедических нарушений чаще встречаются плоскостопие, деформация коленного сустава, сколиоз и кифоз, неста-бильность суставов. Особого внимания требует атлантоаксиального (краниосакральная) нестабильность. Дети и взрослые с интеллектуальной недостаточ-ностью не всегда имеют возможность достаточно объяснить, что именно их беспокоит о состоянии полости рта. Это может привести к недооценке реальных расстройств полости рта. При врожденных пороках сердца, поскольку гипертензия легочной артерии при синдроме Дауна развивается раньше, чем у детей без синдрома, предстоит рассмотреть хирургическое лечение как можно раньше. Среди аномалий желудочно-кишечного тракта чаще встречаются дуоденальный стеноз и атрезия ануса. Более кардинальное и раннее хирургическое вмешательство улучшают качество и продолжительность жизни.

К наиболее распространенным характерным физическим признакам относятся гипотония мышц, брахицефалия, эпикантусная складка, плоская переносица, монголоидный разрез глаз, точка Брашфилда, малый размер ротовой полости, маленькие уши, кожная складка на затылке, единственная поперечная ладонная борозда и короткий мизинец с клинодактилией, а также часто встречается глубокий чрезмерный промежуток между первым и вторым пальцами стопы. Степень когнитивных нарушений также варьируется и может быть легким (уровень IQ от 50 до 70 баллов), умеренным (уровень IQ от 35 до 50 баллов), а в некоторых случаях тяжелым (уровень IQ от 20 до 35 баллов).

Низкий рост характерен для большинства людей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют сопутствующую и совмещенную патологию. К ним относятся: врожденный порок сердца, нарушение сна (обструкция верхних дыхательных путей, апноэ, стридор или шумы при дыхании), целиакия, проблемы с пищеваре-нием, дефицит гормонов щитовидной железы, гематологические патологии. Симптоматическая помощь оказывается в соответствии с соответствующими медико-технологическими документами.

Большинство детей и взрослых с синдромом Дауна имеют избыточный вес. Поэтому информация об индексе массы тела также входит в перечень обязательных антропометрических показателей для детей с 2-х лет для своевременного выявления ожирения.

Сенсорные дефекты (нарушение слуха и зрения) могут существенно снизить эффективность любой программы реабилитации, особенно в первый год жизни.

Половое созревание соответствует общей популяции. У девочек отмечается более раннее начало регулярных менструаций. Фертильность у женщин сохранена, но менопауза наступает раньше. Большинство мужчин стерильны.

Развитие психических расстройств не отличается от такового у детей без синдрома Дауна.

Девочкам-подросткам проводится рутинный гинекологический осмотр. При необходимости нужно рассмотреть вопрос контрацепции.

У взрослых наблюдается постоянное, хотя и вариативное, снижение интеллекта. Большинство взрослых с синдромом Дауна проходят физиологический процесс старения, что может происходить раньше, чем в общей популяции. У лиц с синдромом Дауна повышенный риск заболеть болезнью Альцгеймера.

РАННЕЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

Ранние вмешательства осуществляются в рамках специализированных программ и ресурсов, которые специалисты оказывают очень маленьким детям с синдромом Дауна и их семьям.

Физическая терапия

Физическая терапия включает в себя мероприятия и упражнения, которые помогают приобретать двигательные навыки, повысить мышечную силу и улучшить осанку и равновесие. Физиотерапевт может также помочь ребенку с синдромом Дауна компенсировать физические проблемы, такие как слабый мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребенку откорректировать хождение, так что оно не будет приводить к болевым ощущениям.

Коррекция речи

Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем их сверстники. Во многих случаях дети с синдромом Дауна понимают язык и пытаются общаться еще до того, как смогут произносить слова. Логопед может помочь ребенку использовать альтернативные средства общения, такие как язык жестов и картинки, до тех пор, пока он не научится говорить.

Трудотерапия

Трудотерапия помогает найти способы приспособить повседневные задачи и условия к потребностям и возможностям человека. Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как прием пищи, одевание, письмо и использования компьютера. Трудотерапия способствует улучшению повседневной деятельности. В школе трудотерапия может помочь подросткам определиться с работой, карьерой или навыками, которые соответствуют их интересам и способностям.

Коррекция коморбидных расстройств психики и поведения

1-5% детей с синдромом Дауна могут нуждаться в помощи детских врачей-психиатров в связи с коморбидными психическими расстройствами, при условии, что IQ таких детей выше 50. Специализированная детская психиатрическая помощь оказывается преимущественно в амбулаторных условиях, при необходимости в специализированных детских психиатрических отделениях многопрофильных детских и психиатрических больниц.

У пациентов с синдромом Дауна с IQ ниже 50 при наличии расстройств психики и поведения предусмотрено предоставление неотложной и паллиативной психиатрической помощи по месту жительства, в учреждениях опеки и попечительства, учреждениях, предоставляющих паллиативную помощь. Предоставление такой помощи не нуждается в госпитализации ребенка в психиатрическое учреждение.

Вспомогательные устройства: усилительные устройства для слуха, очки для коррекции зрения, ортодонтические конструкции, повязки, которые помогают двигаться, ортопедическая обувь и тому подобное.

Эффективность добавок аминокислот или препаратов, влияющих на деятельность головного мозга при синдроме Дауна, не была доказана.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО СИСТЕМАМ ОРГАНОВ [44]

Болезни сердца: врожденные и приобретенные

Необходимо внедрять высокий уровень клинического подозрения врожденного порока сердца у всех новорожденных с синдромом Дауна.
Оптимально выявить наличие тяжелой сердечной патологии до 2-х недель, самое позднее 6-ти недель от роду.
Оперативное вмешательство оптимально провести до 4-6-ти месяцев от роду, с целью предотвращения развития необратимых легочных изменений

Диагностические методы

Для выявления патологии сердца у новорожденных клинического обследования недостаточно.

5.2. Младенцы с диагнозом синдрома Дауна в раннем неонатальном периоде

Со времени после установления диагноза следует провести тщательное клиническое обследование и ЭКГ (электрокардиограмму), по результатам которого степень срочности проведения эхокардиографии и оценки кардиолога может устанавливаться следующим образом:

5.2.1. Тех, у кого есть патологические клинические признаки или изменения на ЭКГ (например, выше ось QRS), и которые имеют потенциально высокий риск заболевания легочных сосудов - желательно направить и обследовать в течение 2-х недель после рождения для экспертной клинической оценки и эхокардиографии специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.2.2. Тех, у кого отсутствуют патологические клинические признаки порока сердца или изменения на ЭКГ, возникающие при первичном осмотре, должны быть направлены и осмотрены в течении 6-ти недель после рождения специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой для дальнейшего клинического обследования и эхокардиографии.

5.3. Младенцы с диагнозом, установленным позже в неонатальном периоде

Им необходимо немедленно сделать ЭКГ, провести клиническое обследование и быстро направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой, по возможности, до достижения 6-ти недель.

5.4. Дети с пренатальным диагнозом синдром Дауна - при отсутствии или наличии эхокардиографии плода диагностика проводится по вышеуказанным маршруту новорожденных.

5.5. Дети, которым не проводилось эхокардиографическое исследование, должны проходить обследование следующим образом:

5.5.1. Тех, у кого нет симптомов или клинических признаков и ЭКГ без патологических изменений, следует направить в плановом порядке для дальнейшего клинического обследования специалистом с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

5.5.2. Тех, у кого есть симптомы и / или аномальные клинические признаки или патологические изменения ЭКГ, следует срочно направить к специалисту с соответствующей педиатрической кардиологической подготовкой.

6. Лица с поражениями сердца имеют повышенный риск инфекционного эндокардита. Им и их родителям / опекунам следует предоставить устную и письменную консультацию по профилактике эндокардита.

7. Всегда необходимо помнить, что лица, у которых есть синдром Дауна и не выявлена патология сердца при рождении, может, как и у других детей, развиться легочное сосудистое заболевание и вторичная сердечная недостаточность дыхательных путей, респираторные заболевания.

8. Эхокардиография, особенно в первые несколько дней после рождения, может не отражать дефекты атриовентрикулярных перегородок и другие поражения. Поэтому желательно повторить это обследование, если симптомы или признаки сердечной патологии проявляются в любом возрасте, даже при наличии ранней эхокардиографии без патологических изменений.

9. С подросткового возраста и в дальнейшем есть возможность развития бессимптомного пролапса митрального клапана без каких-либо клинических признаков и недостаточности аортального клапана. Пролапс митрального клапана и расширение аорты обычно рассматриваются как доброкачественные состояния, но они могут иметь последствия для профилактики инфекционного эндокардита, в частности, из-за высокой заболеваемости пародонта среди этой популяции. Кардиологическая диагностика может быть показана перед некоторыми стоматологическими процедурами.

10. У некоторых пациентов пролапс митрального клапана прогрессирует к восстановлению. Для того, чтобы определить это, аускультация сердца была включе-на в рутинный медицинский контроль при переходе с педиатрической медицинской помощи и в течение всей взрослой жизни. Лица, у кого есть пролапс мит-рального клапана, должны контролироваться на наличие признаков мерцательной аритмии и / или недостаточности левого желудочка.

8. Даже если приведенные выше рекомендации эффективно используются, в будущем для некоторых лиц с наличием застоя малого круга кровообращения должна быть рассмотрена трансплантация сердца

Нарушения слуха

В настоящее время более 50% людей с синдромом Дауна имеют значительное ухудшение слуха, которое может быть легким, средним, тяжелым или глубоким. Сенсоневральная и / или ведущая потеря может возникнуть в любом возрасте. У этой группы населения нарушения слуха можно успешно лечить. Если нарушение не обнаружено, оно может быть одной из основных причин предупреждения расстройств. Постоянное аудиологическое наблюдение имеет важное значение для всех пациентов с синдромом Дауна. Основной причиной значительной потери является хронический экссудативный отит.
Люди с синдромом Дауна разного возраста должны иметь быстрый доступ к специализированной отоларингологической помощи.
Ввиду повышенной частоты врожденных сенсоневральных потерь, необходимо провести новорожденному исследования слуха и проводить постоянное наблюдение слуха.
Обсудить проблемы слуха у ребенка с синдромом Дауна с родителями / опекунами.
Все дети, независимо от каких-либо предварительных результатов скрининга слуха, должны иметь полную аудиологическую оценку между возрастом 6-ти и 10-ти месяцев. Она должна включать измерения слуховых порогов, тестирование сопротивления и отоскопию. Следует поощрять участие в существующих программах наблюдения слуха детей
Поэтому до 10-ти месяцев необходимо установить, есть ли у ребенка потеря слуха любой степени. Четкий план лечения должен быть согласован с родителями и при необходимости проведение вмешательства.
На втором году (как правило, около 18-ти месяцев) все дети, независимо от их предыдущего статуса слуха, должен пройти дальнейший аудиологический обзор, который проводится способом, подходящим для ребенка с нарушенной способностью к обучению. Он должен включать оценку слуховых порогов, тестирование сопротивления и отоскопию. Он должен повторяться, по крайней мере, раз в год до 5-летнего возраста и после этого каждые 2 года всю жизнь. Более частое тестирование будет необходимо, если существуют проблемы.
Переход от педиатрических до взрослых услуг должен включать прямую передачу помощи названной лицу.
Во всех возрастных группах люди с синдромом Дауна имеют узкие ушные каналы, которые способствуют накоплению серы. Это может повлиять на результаты аудиометрии.
Большинство людей с синдромом Дауна способны отвечать на стандартные тесты, например, распознавание речи; аудиометрию (воспроизведе-ние или стандартная) и аудиометрию с визуальным подкреплением, которые выполняют специалисты с опытом работы с людьми с трудностями в учебе. Необходимо использовать тесты измерения порогового значения в соответствии с возрастным развитием.
Из-за повышенной частоты нейросенсорных нарушений, а также ведущую потерю диапазон частот испытания должен включать 8000 Гц, где это возможно, поскольку это может быть ранним предупреждением о надвигающейся нейросенсорной глухоте.
Все пациенты с нарушениями слуха должны иметь доступ к специалистам (логопедам; учителям для глухих; врачам-сурдологам и т.д.)
Во всех возрастных группах особое внимание должно быть уделено лечению гнойных носовых и ушных воспалений.
У взрослых оценка нарушения слуха имеет важное значение в дифференциальной диагностике депрессии и деменции.

Офтальмологические проблемы

Существует высокая вероятность развития патологии глаз у людей с синдромом Дауна. Аномалии рефракции и / или косоглазие могут существо-вать с самого раннего возраста и сохраняться в течении детства. Большинство детей с синдромом Дауна имеют уменьшенную аккомодацию. По сравнению с населением в целом существует десятикратное увеличение случаев врожденной катаракты, а также может существовать детская глаукома. Нистагм существует по меньшей мере в 10%. Катаракта и кератоконус могут развиваться в подростковом возрасте или позже и исследо-вания показывают, что это примерно в 4 раза чаще, чем в общей популяции взрослых. При отсутствии лечения большинство из этих расстройств является одной из основных причин вторичной инвалидности, которую можно предупредить, во всех возрастных группах. Поэтому должно уде-ляться дополнительное внимание в любом возрасте.
Дети с синдромом Дауна должны быть обследованы врачом-офтальмологом детским на предмет врожденной катаракты и других глазных анома-лий с повторным интервалом 6 недель.
Визуальное поведение должно контролироваться педиатром ребенка особенно к первому офтальмологическому осмотру. Если ребенок начинает щуриться или имеют другие зрительные аномалии, он должен быть направлен на офтальмологический осмотр.
С 18-ти месяцев до 2-х лет все дети с синдромом Дауна должны получить официальную визуальную оценку с помощью ортоптики и офтальмолога соответствии с местными требованиями. Она должна включать ортоптическую оценку, рефракцию и обследование глазного дна. По крайней мере, одна треть будет иметь зрительные дефекты до этого возраста. Если у ребенка есть отклонения от нормы, он должен находиться под соответс-твующим наблюдением специалиста. Аномалии рефракции, чаще всего гиперметропия, которые часто снижаются спонтанно у других детей, вероятно, сохранятся в течение детского возраста. Коррекция дальнозоркости планируется раньше, чем у детей с типичным развитием, тем более, что большинство будут иметь дефекты аккомодации.
Однако, те, кто не имел аномалий при первом осмотре, должны пройти дополнительную полную оценку глаз / зрения, в том числе рефракции, в возрасте около 4-х лет. В этом возрасте не менее 50%, вероятно, имеют нарушения рефракции.
После 4-х лет, в связи с увеличением распространенности расстройств, проверки глаз должны проводиться не менее 2-х раз в год в течение всей жизни специалистами с соответствующими навыками и опытом в ведении этой группы пациентов. Если гиперметропии нет в 4 года, она не может быть позднее, но близорукость может развиться в любом возрасте.
Следует ожидать ответ детей и взрослых с синдромом Дауна на стандартные процедуры исследования зрения в соответствующем возрасте развития, но для оптимизации состояния может потребоваться дополнительное время. Функционирование зрения на расстоянии и вблизи должно проверяться при каждом осмотре, когда возможно, с выпиской рецепта для близкой коррекции или бифокальных расстройств, которые рассматриваются в любом возрасте. Видение деталей, вероятно, останется хуже, чем ожидалось в течение всей жизни, даже если носить соответствующие очки.
Блефарит встречается у 30% детей с синдромом Дауна и может лечиться обычным способом. Непроходимость носослезного канала возникает также часто.
В связи с высокой распространенностью глазной патологии и трудностями в общении у лиц с синдромом Дауна, любой ребенок или взрослый с болью и / или нарушением зрения и / или покраснением глаз должен быть направлен на осмотр к специалисту.

Расстройства щитовидной железы

Расстройства щитовидной железы (чаще гипотиреоз), как правило, встречаются чаще у людей с синдромом Дауна, чем в общей популяции. Около 10% детей школьного возраста уже имеют некомпенсированный гипотиреоз. Распространенность увеличивается с возрастом. Патология щитовид-ной железы является причиной вторичных заболеваний, которые можно предотвратить. Диагноз на основании клинической картины требует инструментального подтверждения. Биохимический скрининг имеет важное значение. Как и в общей популяции, пациенты со значительными нарушениями функций щитовидной железы должны либо лечиться (если это некомпенсированный гипотиреоз) или находиться под клиническим и биохимическим наблюдением.
Скрининг на гипотиреоз у пациентов с синдромом Дауна проводится в течение всей жизни.
Биохимические тесты, в том числе оценки тироксина 4 свободного, тиреотропного гормона и антител щитовидной железы, следует проводить не реже одного раза в два года в возрасте от 1 года и в течение всей жизни.
Исследование тиреотропного гормона (высушенная капля крови) должно осуществляться минимум один раз в год.
Могут возникать преходящие повышения тиреотропного гормона (не более 10 мо / л) или присутствие антител с нормальными показателями тироксин 4 свободного и отсутствием клинических признаков 1. гипотиреоза, обычно не имеет оснований для лечения. Однако это указывает на повышение вероятности развития некомпенсированного гипотиреоза. Поэтому такие пациенты должны проверяться чаще, чем те, чьи результаты тестов не выходят за пределы клинической нормы.
Клиницисты должны всегда учитывать распространенность заболевания щитовидной железы у людей с синдромом Дауна, если есть клинические подозрения по результатам биохимических тестов.
Как и в общей популяции, ключевые клинические симптомы - это вялость и / или эмоциональные изменения, отклонения показателей роста или веса.
Рассмотрение гипотиреоза является обязательным в дифференциальной диагностике депрессии и деменции у пациентов с синдромом Дауна.
Должна также учитываться возможность гипертиреоза.

Ортопедические нарушения

При синдроме Дауна распространены мышечные и ортопедические аномалии. Гипотония мышц и общая гиперплазия имеются почти всегда. Плоскостопие, деформация коленного сустава, нестабильность коленной чашечки являются основными причинами проблем с ходьбой и даже таких серьезных статических проблем, как сколиоз и кифоз. Необходимые превентивные меры, включающие раннюю и взвешенную мобилизацию и активный образ жизни с занятиями спортом. В последние годы привлекает особое внимание клиническое значение атлантоаксиальной нестабильности. Ее распространенность большая среди людей с синдромом Дауна (10-15%) и, как правило, протекает бессимптомно. Повышенный риск подвывиха возникает после травм шеи или резких движений головы и сопровождается развитием неврологических осложнений, которые обусловлены сжатием шейного отдела спинного мозга. Подвывих может привести к квадриплегие с недержанием мочи или параплегие, которые могут иметь внезапное начало, или которым могут предшествовать наклон головы, возбуждено шаткая походка и появление неврологических симптомов.

Диагноз подтверждается с помощью рентгеновских снимков, демонстрирующих расстояние больше 5 мм между передней стороной одонтоидного процесса и задним краем передней дуги атланта. Для диагностики необходимы магнитно-резонансная томография или компьютерное томографическое сканирование. Не стоит позволять детям и молодежи в группе риска заниматься акробатикой, прыжками на батуте, боксом, борьбой или подобными видами спорта. В качестве симптоматического лечения лучше хирургической процедуры является позвоночное сращивание.

Краниовертебральная (атлантоаксиальная) нестабильность

Бессимптомные лица с атлантоаксиальной нестабильностью

а) Рентген

Рутинный рентгенологический скрининг у бессимптомных людей с синдромом Дауна не рекомендуется.

б) Спорт

Бессимптомные люди с синдромом Дауна не должны быть отстранены от нормальных спортивных мероприятий.

Лица с симптомами атлантоаксиального нестабильности

а) Предупредительные признаки

Каждый человек с синдромом Дауна, у которого появились новые симптомы или признаки (см. Ниже), которые могли бы свидетельствовать о краниовертеб-ральной нестабильности или миелопатии, должен быть обследован и изучен. Родители, родственники, воспитатели и все медицинские работники должны быть проинформированы о таких клинических признаках и симптомах.

Предупредительные признаки:
Боль в шее.
Аномальные положения головы.
Кривошея.
Снижение движений шеи.
Ухудшение ходьбы и / или частые падения.
Увеличенная утомляемость при ходьбе.
Ухудшение манипулятивных навыков.

Важно признать, что вышеуказанная симптоматика во взрослой жизни может ошибочно диагностироваться как болезнь Альцгеймера или другое прогресси-рующее церебральное ухудшение.

б) Лечение

При наличии любого из перечисленных выше признаков следует собрать анамнез, провести физическое и неврологическое обследование. Если это не дает должного альтернативного объяснения симптомов и при условии, что человек имеет подвижную шею и может поднять свою шею вверх, чтобы посмотреть на потолок, и наклонить вниз, чтобы посмотреть на пол, и имеет хорошее сгибание и разгибание шейного отдела позвоночника, необходимо сделать рентген шейного отдела.

После этого, если клиническая или радиологическая аномалия обнаружена, целесообразно направить пациента в специализированное медицинское учреждение.

Анестезия

Перед общим наркозом необходимо провести тщательный сбор анамнеза и провести осмотр с уделением внимания вышеуказанным предупредительным признакам. Рутинная предоперационная рентгенография не рекомендуется при отсутствии клинической обеспокоенности.

Желудочно-кишечная система

Многие редкие аномалии желудочно-кишечной системы являются более распространенными у лиц с синдромом Дауна. Некоторые из таких нарушений могут быть обнаружены при рождении, в то время, как появление других распознать сложнее, поскольку симптомы появляются только со временем. Осознание потенциальных проблем является первым шагом мониторинга, который осуществляют медицинские работники общей практики, вместе с доступом к соответствующим специалистам при такой необходимости. Наиболее типичные нарушения предоставляются в перечне ниже:

А. Нарушения, которые могут проявляться в неонатальный период:

Атрезия или стеноз ануса - анальное отверстие отсутствует или очень мал. Это нарушение требует хирургической коррекции, предусматривает сохранение или создание сфинктера (мышечного кольца), который закрывает отверстие.
Атрезия, стеноз или мембрана двенадцатиперстной кишки - закрытый, слишком сужен или частично заблокирован проход от желудка до тонкого кишечника.
Степень блокировки может быть такой, что препятствует прохождению любой пищи из желудка, что у новорожденных проявляется рвотой и неспособностью принимать пищу. Частичная обструкция может замедлять проход пищи и оставаться незаметной, пока такие симптомы, как рвота и проблемы с питанием, не станут очевидными. Это нарушение также требует хирургической коррекции для устранения проблемы.
Болезнь Гиршпрунга - на участках нижней части желудка отсутствуют важные нервные клетки, помогающие продвигать дальше переваренные пищу. Более крупные пораженные участки вызывают более ранние заметные симптомы тяжелого запора. Меньшие участки могут вызвать пере-менную картину симптомов, которую гораздо сложнее распознать. Необходима операция по удалению пораженных участков.

Б. Нарушения, проявляющиеся на протяжении первого года жизни, в детстве или позже:

Проблемы вскармливания, связанные с задержкой / нарушениями сосания и глотания. В большинстве случаев проблема заключается в задержке формирования функции глотания, и со временем происходит улучшение. Пристальное слежение по консистенции и плотности пищи уменьшает риск вдыхания, а также других проблем приема пищи и соответствующего поведения, которые могут возникать в связи с этим нарушением.
Более умеренные стеноз или мембрана двенадцатиперстной кишки в области перехода из желудка в кишечник могут иметь довольно выражены симптомы, которые сложно распознавать.
Болезнь Гиршпрунга (особенно на малом участке).
Целиакия (это состояние может возникать в любом возрасте).
Другие причины запора или переменной картины работы кишечника:
медицинские нарушения (например, синдром «натянутого спинного мозга»);
психологические / функциональные / связанные с поведением (например, энкопрез)
гипотония, особенно при низком уровне активности

Питание

1. Прием пищи в уменьшенном объеме:

1.1. Врожденная сердечная недостаточность из-за анатомических пороков может ограничивать способность потреблять достаточно калорий:

А. Включение в рацион питания формул, обогащенных калориями и питательными веществами, и других дополнительных компонентов для того, чтобы увеличить объем принимаемой пищи.

Б. Тесное общение с кардиологом о необходимости и возможном времени проведения операции

1.2. Задержка формирования навыков кормления, что ограничивает количество потребляемой пищи:

А. Включение в рацион питания формул, обогащенных калориями и питательными веществами, и других дополнительных компонентов для того, чтобы максимизировать прием потребленной пищи.

Б. Пристальное внимание к применению пищи различной консистенции и вкуса во избежание рисков вдыхания и связанных с этим медицинских и поведенческих проблем.

1.3. Сниженный тонус мышц и низкий уровень активности снижает метаболическую потребность в калориях и уменьшает аппетит:

А. Повышение уровня активности для ускорения обмена веществ в организме и повышения аппетита.

Б. Корректировка рациона питания для обеспечения надлежащей комбинации витаминов и других необходимых питательных вещества.

2. Повышенное потребление калорий, следствием чего является появление лишнего веса или ожирения:

А. Повышение уровня активности с вниманием к долгосрочным изменениям в режиме питания и занятий физическими упражнениями.

Б. Улучшение сбалансированности питания с ограничением «пустых калорий».

3. Аномалии метаболических процессов, связанные с синдромом Дауна:

А. Метаболизм фолатов, цинка, селена и др.

Б. Целиакия (глютеновая энтеропатия).

Инфекционные болезни / Иммунология

1. Нарушение работы иммунной системы в детском возрасте:

А. Задержка формирования с нормализацией работы в более поздний период - Какие заведения являются наиболее информированными для оценки острого заболевания при синдроме Дауна? Какие лаборатории (и другие учреждения) оценивают функционирование иммунной системы?

Б. Длительные нарушения в работе иммунной системы - Какие заведения являются наиболее информированными для оценки хронических иммунных нарушений при синдроме Дауна? Какие лаборатории (и другие медицинские учреждения) оценивают функционирование иммунной системы?

2. Последствия вакцинации при синдроме Дауна - по крайней мере столь же важны, как и у обычных сверстников; возможен повышенный риск из-за нарушений иммунной системы.

3. Аутоиммунные заболевания - стандартное лечение, более высокий риск других аутоиммунных заболеваний, связанных с этим синдромом.

3.1. Нарушение функции щитовидной железы - регулярные обследования и клинические анализы.

3.2. Энцефалопатия:

А. Энцефалопатия Хашимото с аутоиммунными нарушениями функции щитовидной железы.

Б. Другие источники (педиатрическое аутоиммунное нейропсихическое нарушение, связанное со стрептококковой инфекцией / хорея Сиденгама, другие).

3.3. Целиакия (глютеновая энтеропатия) - маркеры человеческого лейкоцитарного антигена могут сузить группу лиц, по которым необходимо наблюдать как за группой риска.

3.4. Статус может меняться со временем. Диета является основным методом лечения.

3.5. Диабет 1-го типа. Более высокий риск наличия других аутоиммунных нарушений.

3.6. Ревматоидный артрит - на лечение могут влиять отклонения уровней фолатов как реакция на метотрексат.

Неврология и нейрохирургия

1. Гипотония - практически универсальная проблема, может помочь прогнозировать некоторые задержки развития, впрочем сложно последовательно измерять или описывать разным наблюдателям.
2. Судороги - инфантильные спазмы (синдром Веста) и другие типы судорог, которые являются более распространенными при синдроме Дауна; ответ на лечение по крайней мере такой же, как у обычных детей. Результаты электроэнцефалограммы могут показывать отклонения от нормы без судорог или других клинических отклонений.
3. Сжатие спинного мозга:
   1. А. атлантоаксиальная нестабильность - проблема, которая встает практически в каждом разделе (см. Выше).
   2. Б. Синдром «натянутого спинного мозга» оказывается более распространенным при синдроме Дауна, но в настоящее время не проведено исследований, в которых были бы собраны числовые данные на основе популяции. Симптомы включают проблемы с регуляцией экскреторных функций, запоры / диарею, боли в ногах, задержку развития, нарушение функций нижних конечностей.
4. Риск деменции

может быть повышен при общем поражении; может изменяться в раннем возрасте при начале проявления нарушения. Необходимо проведение тщательного комплексного медицинского и психиатрического обследования.

Задержка познавательной деятельности, коммуникации и другие задержки развития

1. Развитие моторики - влияние слабости суставов и гипотонии мышц:
   1. 1.1. Развитие и навыки крупной моторики.
   2. 1.2. Развитие и навыки мелкой моторики.
2. Развитие речи:

2.1. Задержка в формировании экспрессивных навыков - обычно большие задержки, чем с формированием рецептивных навыков:

А. Дизартрия.

Б. Апраксия - оральная и вербальная.

В. Психологические / функциональные факторы.

2.2. Сохранены или более приближены к норме рецептивные навыки:

А. Поведение как вид коммуникации.

Б. Необходимость применения альтернативных методов для поддержки развития языка и эффективной коммуникации.

3. Обработка информации и память:

3.1. Частое снижение слуховой функции, особенно в отношении восприятия слов.

3.2. Визуальная обработка информации и память обычно не поражены.

4. Социальная адаптация - относительно сохранена и часто является приближенной к норме в раннем возрасте; с возрастом снижается; проблемы с абстрактным мышлением. В результате психотравмирующих ситуаций, острой эмоциональной травмы или перехода к новой среде ребенок может замкнуться в себе и прилагать очень ограниченные социальные усилия, может иметь общую клиническую картину с «приобретенным» аутизмом.

5. «Двойной диагноз» синдрома Дауна с другими нейропсихиатрическими нарушениями или нарушениями развития:

5.1. Аутизм - уровень риска является неопределенным и может быть ниже, чем у сверстников с таким же уровнем когнитивного развития, которые имеют другие заболевания. «Приобретенный» аутизм, вызванный неправильным лечением, ненадлежащим отнесением к группе или низкими ожиданиями, может быть более распространен, чем врожденный аутизм;

5.2. Депрессия - чаще всего как реакция на травмирующие события в жизни:

А. Риски медикаментозного лечения как первичная причина или осложнения депрессивных расстройств.

5.3. Психоз - бред, искривленная реальность и т.д.:

А. Внутренний диалог может имитировать психоз.

Б. Воспоминания о комплексной эмоциональной травме могут имитировать психоз. В. Медикаменты могут влиять на эмоциональную или когнитивную сферу

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПО ВОЗРАСТНЫМ ГРУППАМ

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С РОЖДЕНИЯ ДО 1 МЕСЯЦА: НОВОРОЖДЕННЫЕ ДЕТИ

Физическое обследование и лабораторные исследования

Первым шагом в обследовании новорожденного ребенка на наличие трисомии 21 является тщательное изучение семейного анамнеза и пренатальной информации, особенно если были проведены пренатальные хромосомные анализы. Рождение ранее детей с трисомией 21 или отклонениями в развитии, или беременность, результатом которой стал выкидыш, могут быть существенными показателями того, что в семье может присутствовать сбалансированная транслокация, которая вызывает склонность родителей к рождению ребенка с трисомией 21. В отношении детей, которым был поставлен диагноз во время пренатальной диагностики, необходимо получить официальную копию отчета о хромосомном анализе. Этот отчет позволяет врачу подтвердить диагноз, рассмотреть результаты вместе с семьей и внести официальный диагноз в медицинскую карту ребенка. В случае невозможности получить результаты пренатального анализа, необходимо провести постнатальный цитогенетический анализ крови с целью подтверждения диагноза и исключения хромосомной транслокации.

Физическое обследование является наиболее чувствительным тестом в течение первых 24 часов жизни для диагностики трисомии 21 у новорожденного малыша. Если врач считает, что при физическом обследовании присутствует достаточное количество критериев, необходимо отправить образец крови на хромосомный анализ. Врач должен предупредить лабораторию и запросить быстрое получение результатов. Исследование проводится по технологии флуоресцентной гибридизации in situ (FISH-анализ), и должно быть проведено в срок от 24 до 48 часов для ускорения установления диагноза и консультирования родителей. FISH-анализ может показать только присутствие дополнительной копии хромосомы 21, но не может проявлять транслокации. Таким образом, положительный результат FISH-анализа должен быть подтвержден полным хромосомным анализом для выявления транслокации, которые могут иметь определенное влияние на дальнейшее репродуктивное консультирование родителей и, возможно, других членов семьи.

Необходимо предоставить матери возможность восстановить силы после непосредственного рождения ребенка и обеспечить присутствие ее партнера или человека, который будет предоставлять ей поддержку, перед сообщением диагноза. Информация должна предоставляться в частной обстановке врачами-терапевтами, которые имеют отношение к уходу за семьей, оптимальным является сообщение этой информации специалистом, осуществляющим основной уход за малышом, и врачом, который контролировал роды. Рекомендуется, чтобы врачи координировали предоставление информации и обеспечивали отдельное помещение в больнице для ожидания подтверждения диагноза.

При предоставлении информации о синдроме Дауна акушеры и педиатры должны координировать время и способ уведомления, а также информировать родителей о своих подозрениях немедленно, в частной обстановке и, когда это целесообразно, в присутствии обоих родителей вместе. Клинические специалисты должны заботиться о применении сбалансированного подхода, а не исходить из собственных суждений, предоставлять распечатанные современные материалы, если такие есть в данной местности. Важно, чтобы клинические специалисты были осведомлены о реальной ситуации и возможностях здоровой, продуктивной жизни лиц с синдромом Дауна в обществе.

После получения окончательных лабораторных результатов необходимо обсудить с обоими родителями конкретные данные обследований, а также потенциальные клинические проявления, связанные с этим синдромом, и целесообразность цитогенетического обследования супругов. Эти темы необходимо вновь рассмотреть на следующей встрече. Нужно направить родителей на медико-генетическую консультацию, если оно не было проведено в пренатальный период

Уход за новорожденным часто осуществляется в условиях больницы специалистом, который не будет семейным врачом, поэтому необходимо особенно внимательно относиться к обеспечению оптимального перехода семьи под надзор другому специалисту.

Вопросы для рассмотрения и обсуждения

1. Гипотония мышц.
2. Внешний вид лица и признание присутствия наследственных характеристик.
3. Вопрос питания. Дети с синдромом Дауна, как правило, способны кормиться грудью, и многие дети успешно это делают. В некоторых случаях дети нуждаются в раннем дополнительном кормлении, пока не сформируются успешные навыки и режим кормления грудью. Некоторые малыши спят в течение длительных промежутков времени, поэтому их необходимо будить для кормления для обеспечения потребления достаточного количества калорий.

Обследование

1. Пороки сердца (риск ~ 50%). Необходимо сделать эхокардиограмму и получить заключение детского кардиолога независимо от того, делали ли эхокардиограмму плода. Любого новорожденного ребенка, результаты постнатальной Эхокардиограммы которого оказались аномальными, необходимо направлять на обследование к врачу детскому кардиоревматологу.
2. Проблемы с питанием. Всех новорожденных детей с выраженной гипотонией, а также детей, которые кормятся медленно, не могут нормально глотать пищу, у которых периодически развивается пневмония или возникают другие повторяющиеся или постоянные симптомы респираторных заболеваний и наблюдается беспричинная остановка набора веса и отставание в развитии, необходимо направлять на радиографическое обследование глотания. 6. Катаракта, выявленная при рождении путем проверки красного рефлекса с глазного дна. Катаракта может прогрессировать медленно, а при ее обнаружении требует безотлагательного обследования и лечения у офтальмолога, который имеет опыт работы с детьми с синдромом Дауна.
3. Врожденная потеря слуха, обнаруженная с помощью объективного обследования, такого как слуховой вызванный потенциал или регистрация отоакустической эмиссии, при рождении в соответствии с рекомендациями по универсальному аудиологическому скринингу новорожденных. Нужно провести все необходимые контрольные обследования до достижения возраста 3 месяца.
4. Дуоденальная атрезия или аноректальный стеноз, обнаруженные путем анализа анамнеза и клинического обследования.
5. Апноэ, брадикардия или недостаточная насыщенность кислородом из-за перенесенного кардиологического хирургического вмешательства или гипотонии, могут быть опасны для нахождения в автомобильном кресле безопасности. Перед выпиской из больницы такие дети должны пройти обследование на предмет безопасности перевозки в автомобильном кресле.
6. Запор. При запорах необходимо провести обследование на предмет недостаточности рациона питания, ограниченного потребления жидкости, гипотонии, гипофункции щитовидной железы или аномалий желудочно-кишечного тракта, в том числе стеноза или болезни Гиршпрунга, относительно чего существует повышенный риск.
7. Гастроэзофагальный рефлюкс, который, диагностируется и решается клинически. При тяжелом проявлении или если это является фактором Кардиореспираторной нарушений или беспричинной остановки набора веса и отставания в развитии, необходимо направление к узкому специалисту для соответствующего медицинского вмешательства.
8. Стридор или хрипы и шумы при дыхании. При тяжелом проявлении или если это является фактором Кардиореспираторной нарушения или трудностей в питании, необходимо направление к врачу-пульмонологу детскому для оценки аномалий строения дыхательных путей. Трахеальные аномалии и малый размер трахеи могут также осложнять интубацию.
9. Гематологические патологии. Необходимо получить развернутый анализ крови
10. Лейкемоидные реакции или нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство. Нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство наблюдается почти исключительно у новорожденных малышей с синдромом Дауна и является относительно распространенным для этой популяции (10%). Как правило, нехроническое МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЕ расстройство регрессирует спонтанно в течение первых 3 месяцев жизни, но такие пациенты имеют повышенный риск развития лейкемии позже (10-30%). Полицитемия также является распространенной у детей с синдромом Дауна (18-64%) и может потребо-вать тщательных медицинских мероприятий. Дети с нехроническим МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМ расстройством и полицитемией требуют ухода согласно рекомендациям узкого специалиста. Родители малышей с нехроническим МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМ расстройством и полицитемией должны получить консультацию относительно рисков развития лейкемии и быть ознакомлены с признаками, среди которых появление гематом при незначительном повреждении, петехии, начало летаргии или изменения в питании. Лейкемия является более распространенной у детей с синдромом Дауна, чем в общей популяции, но все же является редким заболеванием (1%).
11. Врожденный гипотироидизм (риск 1%). Получить данные о концентрации тиреотропного гормона, если при скрининге новорожденного измеряется только содержание свободного тироксина; врожденный гипотироидизм можно пропустить, если при скрининге новорожденного измеряется только концентрация свободного тироксина. Многие малыши с синдромом Дауна имеют несколько повышенную концентрацию тиреотропного гормона и нормальный уровень свободного тироксина. Уход за ребенком с аномальными показателями концентрации тиреотропного гормона или свободного тироксина должен обсуждаться с врачом- эндокринологом детским.

Рекомендации, которые даются один раз в период между рождением и возрастом 1 месяц

Обсудить повышенную чувствительность к инфекциям дыхательных путей. Дети с признаками и симптомами инфекций нижних дыхательных путей должны пройти тщательное обследование в заведении, предоставляющем медицинское обслуживание, а в случае обнаружения кардиологическо-го или хронического респираторного заболевания, необходимо провести интенсивный курс лечения. Дети с сопутствующими заболеваниями, которые соответствуют определенным критериям, должны получить профилактику респираторно-синцитиальной вирусной инфекции.
Обсудить с родителями предупредительные меры относительно положения шейного отдела позвоночника во избежание чрезмерного вытягивания и изгиба с целью защиты шейного отдела при любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры.
Обсудить эффективность раннего вмешательства и наличия услуг и методов лечения по ранней интервенции в данной местности. При необходи-мости, предоставить направление к соответствующему специалисту.
Сообщить семье о наличии поддержки или советов со стороны родителей других детей с синдромом Дауна.
Сообщить родителям / опекунам об организациях, оказывающих поддержку лицам с синдромом Дауна.
Обсудить преимущества ребенка и положительный опыт семей
Обсудить индивидуальные источники получения поддержки, такие как семья, друзья.
Обсудить, каким образом говорить о диагнозе другим детям в семье, другим членам семьи и друзьям. Рассмотреть методы преодоления труднос-тей при длительных нарушениях дееспособности.
Проанализировать повторный риск при последующих беременностях и доступность пренатальной диагностики при проведении медико-генетичес-кого консультирования.
Обсудить методы лечения, которые считаются дополнительными и альтернативными. Родители должны иметь возможность получить объективную информацию о том, какие методы лечения являются безопасными, а какие являются потенциально опасными.
Развитие патологии почек и мочевыводящих путей часто возникает у лиц с синдромом Дауна, поэтому было предложено проводить скрининг на выявление таких нарушений для всех детей с синдромом Дауна.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 1 МЕСЯЦА ДО 1 ГОДА: ПЕРВЫЙ ГОД ЖИЗНИ

Физическое обследование и лабораторные исследования

Повторно оценить риск развития тяжелого среднего отита (50-70%). Посмотреть предыдущие оценки слуха (слуховой вызванный потенциал или регистрация отоакустической эмиссии). Если ребенок прошел скрининговое исследование, необходимо провести повторное обследование в возрасте 6 месяцев для подтверждения. Если ребенок не прошел скрининговое исследование, его необходимо направить к отоларингологу, который может провести обследование детей в возрасте до 1 года, имеющих стенотические внешние каналы для определения присутствия патологии среднего уха. Тимпанометрия может потребоваться, если барабанная перепонка слабо визуализированная. Заболевания среднего уха требуют своевременного лечения. При чистом ушном проходе необходимо провести диагностику для точного определения состояния слуха. Детей со стенотичными каналами, в которых не видно барабанной перепонки, направляют на микроскопическое обследование к отоларингологу. Периодические обследования уха необходимо проводить у отоларинголога с интервалом от 3-х до 6-ти месяцев, пока врач-педиатр не будет иметь возможности визуально определять барабанную перепонку и пока не будет возможным надежное проведение тимпанометрии. Можно попробовать провести поведенческую аудиограмму в возрасте 1 года, но многие дети не могут достаточно пройти это обследование и требуют дополнительной диагностики по методу слухового вызванного потенциала.
По крайней мере один раз в течение первых 6-ти месяцев жизни ребенка необходимо обсудить с родителями симптомы обструктивного апноэ в состоянии сна, в частности тяжелое дыхание, храп, необычное положение во время сна, частые пробуждения ночью, сонливость днем, апноэтичные паузы и проблемы поведения, могут быть связаны с нарушением сна. Необходимо направить к специалисту, который имеет опыт и квалификацию в вопросах расстройств сна, для проведения обследования и дальнейшего оценивания возможного расстройства сна при возникновении любого из указанных выше симптомов.
Во время каждого планового визита здорового ребенка необходимо обсуждать с родителями важность обеспечения нормального положения шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры для минимизации риска травмирования шейного отдела, а также обсуждать признаки и симптомы миелопатии. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии.
В течении первых 6-ти месяцев жизни необходимо направить ребенка к детскому врачу-офтальмологу с опытом и квалификацией лечения детей с недостатками развития до 1 года для обследования с целью выявления гетеротропности, катаракты и нистагма. Необходимо проверять зрение ребенка при каждом визите и применять соответствующие развитию ребенка субъективные и объективные критерии. При обструкции носослезного канала необходимо направить на оценку по применению хирургической коррекции протоков, если такое положение сохраняется дольше 9-ти или 12-ти месяцев.
Провести верификацию результатов скрининга новорожденного на нарушение функции щитовидной железы, если к этому времени не было проведено. Из-за повышенного риска приобретенного заболевания щитовидной железы необходимо проводить повторные анализы на концентрацию тиреотропного гормона в возрасте 6 месяцев, 12 месяцев, а затем ежегодно.
Проводить регулярное наблюдение за детьми с пороками сердца, обычно. такие как вертикулярный или атриовентрикулярный септальный дефект, вызывают внутрисердечные шунты из левой части сердца в правую, с целью выявления признаков и симптомов застойной сердечной недостаточ-ности, в частности снижение индекса легочного сосудистого сопротивления и увеличение легочного кровотока. Тахипноэ, трудности в питании и недостаточный набор веса могут указывать на сердечную недостаточность. Медицинские меры контроля состояния, включая нутритивную поддержку, могут требоваться до тех пор, пока ребенку не будет сделано кардиологическое хирургическое вмешательство для коррекции анома-лий развития. Для пациентов с тяжелыми желудочковыми септальными дефектами, но без обструкции легочного кровотока коррекцию необходимо провести до 4-ех месяцев для снижения потенциальной возможности развития легочной гипертензии и связанных с этим осложнений. Дети до 1 года и младшего возраста с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития легочной гипертензии даже при отсутствии внутрисердечных анатомических дефектов.
В возрасте 1 года, а затем ежегодно необходимо проводить анализ на содержание гемоглобина. Было продемонстрировано, что дети с синдромом Дауна получают с питанием существенно меньшее количество железа, чем их сверстники, которые развиваются без нарушений. Повышенный показатель среднего гематокритного числа эритроцитов было сообщено в 45% пациентов с синдромом Дауна, которые имели и не имели сердечных заболеваний, а при снижении среднего гематокритного числа эритроцитов это состояние возникает примерно одновременно с анемией. Итак измерения среднего гематокритного числа эритроцитов не является полезным при скрининге с целью диагностирования дефицита железа, токсичности свинца или талассемии у детей с синдромом Дауна. Концентрация ферритина в сыворотке крови является чувствительным параметром для оценки содержания железа у здоровых лиц, но является остро фазовым агентом и может увеличиваться в присутствии хронического воспаления или инфекции и должна оцениваться вместе с концентрацией С-реактивного белка. Повышенный уровень концентрации С-реактивного белка является показателем того, что нормальный уровень ферритина может быть неправильно завышенным и не является надежным показателем нормального содержания железа. Показатели концентрации ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка или геморетикулоцитив необходимо измерять во время ежегодных визитов пациентов, имеющих повышенный риск дефицита железа на основании анамнеза пониженного потребления железа.
Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, которые могут возникать. Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития судорог, в том числе инфантильных спазмов (1-13%), а также других заболеваний, в частности болезни Мойя-Мойя.
Проводить вакцинацию, включая прививки против гриппа и другие виды рекомендованных для всех детей прививок, кроме случаев особых противопоказаний.
Регулярно следить за весом и отслеживать показатели соотношения веса и роста во время каждого визита в медицинское учреждение. Анализировать рост младенца и отмечать рост на графике с использованием стандартных диаграмм роста Национального центра медицинской статистики Всемирной организации здравоохранения. Специальные диаграммы роста для лиц с синдромом Дауна, которые использовались раньше, уже не отражают современные стили популяции и пропорции тела. До того, как будут разработаны новые диаграммы, закономерности роста и набора веса нужно отслеживать по сравнению с имеющимися стандартными диаграммами роста, которые должны включать соотношение весов к росту и индекс массы тела.
Обратиться к организациям, оказывающим поддержку лицам с синдромом Дауна хотя бы один раз в течение первого года жизни.
Оценивать эмоциональное состояние родителей и внутренних семейных отношений во время каждого планового визита здорового ребенка. Проводить образовательную работу и оказывать поддержку другим детям в семье, а также обсуждать их приспособления.
Рассмотреть контакты с учреждениями обеспечения раннего вмешательства и их соответствие сильным сторонам и потребностям ребенка и семьи во время каждого планового визита здорового ребенка.
Проверять понимание семьей риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна и наличие пренатальной диагностики хотя бы один раз в течение первого года жизни и чаще, если врач считает это необходимым. Направить на медико- генетическую консультацию, если это не было проведено раньше.
Быть готовыми обсуждать и давать ответы на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными и альтернативными во время каждого планового визита здорового ребенка.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 1 ГОДА ДО 5 ЛЕТ: РАННЕЕ ДЕТСТВО

Физическое обследование и лабораторные исследования

Получить анамнез и провести физическое обследование, а также обращать внимание на рост и состояние развития при каждом плановом визите здорового ребенка.
Проверять риск потери слуха в связи с тяжелым средним отитом. Для ребенка, который прошел диагностическое обследование слуха, дополнительный скрининг или поведенческая аудиограмма и тимпанограма должны проводиться каждые 6 месяцев, пока не будут установлены нормальные показатели слуха двусторонне с помощью специального аудиологического теста (обычно в возрасте после 4-х лет). После этого поведенческие обследования слуха нужно проводить ежегодно. Если поведенческая аудиограмма не отметит наличие нормального слуха, необходимо провести дополнительный скрининг с регистрацией отоакустической эмиссии или диагностику по методу слухового вызванного потенциала с применением седации при необходимости. Детей с выявленной потерей слуха необходимо направлять к отоларингологу, который имеет соответствующий опыт и имеет опыт обследования детей с стенотичними ушными каналами. Риск развития тяжелого среднего отита в возрасте от 3-х до 5-ти лет составляет примерно от 50% до 70%.
Проверять зрение ребенка и применять соответствующие развитию ребенка субъективные и объективные критерии при каждом плановом визите здорового ребенка. Ежегодно направлять ребенка к врачу-офтальмологу детскому с опытом и специальной квалификацией по лечению детей с недостатками. Дети с синдромом Дауна имеют 50% риск развития рефракционных аномалий, приводящих к амблиопии в возрасте от 3-х до 5-ти лет. Коррекция рефракционных аномалий и страбизма в раннем возрасте может помочь предотвратить амблиопии и способствовать нормальному развитию зрения.

Атлантоаксиальная нестабильность

Обсуждать с родителями хотя бы каждые два года важность мер относительно положения шейного отдела позвоночника для защиты шейного отдела при любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры. Тщательно проанализировать анамнез и результаты физического обследования, учитывая признаки и симптомы миелопатии при каждом плановом визите здорового ребенка или при сообщении о симптомах, которые можно связать с ушибом позвоночника. Необходимо также инструктировать родителей, чтобы они обращались к своему терапевту при начале симптомов изменения походки или того, какие ребенок использует движения, изменения функционирования кишечника или мочевого пузыря, боли в области шеи, ригидности затылочных мышц, наклона головы, кривошеи, положение головы ребенка, изменения в общем функционировании или слабости.

Асимптоматический ребенок

Дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск подвывиха атлантоаксиального сустава. Однако, ребенку должно исполниться 3 года, чтобы он уже имел надлежащую минерализацию позвоночника и надлежащее эпифизарное развитие, чтобы провести точное радиографическое обследование шейного отдела позвоночника. Простая рентгенограмма не предоставляет достаточного прогнозирования относительно того, какие дети имеют повышенный риск развития нарушений позвоночника. Стандартные рентгенограммы также не придают уверенности в том, что позже у ребенка не разовьются нарушения позвоночника. По этим причинам, стандартное радиографическое обследование шейного отдела позвоночника для бессимптомных детей не рекомендуется. Имеющиеся в настоящее время данные не подтверждают целесообразность проведения стандартных скрининговых рентгенограмм для оценки потенциальной атлантоаксиальной нестабильности у бессимптомных детей. Родителей необходимо информировать о том, что занятия определенными видами спорта, в частности контактными видами, такими как футбол и гимнастика (как правило, в более позднем возрасте), создает для ребенка повышенный риск травмирования шейного отдела, а пользование батутом нужно избегать для всех детей независимо от того, имеют ли они синдром Дауна в возрасте до 6 лет, а также для более старших детей, если они не находятся под непосредственным наблюдением и контролем специалиста.

Симптоматический ребенок

Любой ребенок, который имеет сильные боли в области шеи, радикулярные боли, слабость, мышечную спастичность или изменении тонуса, трудности при ходьбе, повышенные рефлексы, изменения в функционировании кишечника или мочевого пузыря, или другие признаки или симптомы миелопатии, должны пройти простое радиографическое обследование шейного отдела позвоночника в нейтральном положении. При обнаружении на рентгенограмме существенных аномалий в нейтральном положении, нельзя проводить больше никаких радиографических обследований, а пациента необходимо как можно скорее направить к врачу-нейрохирургу детскому или врачу-ортопеду-травматологу детскому, имеющему соответствующую квалификацию для оценки и лечения атлантоаксиальной нестабильности. Если рентгенограмма не показала существенных аномалий, можно получить рентгенограммы по сгибанию и растяжению позвоночника перед тем, как пациент будет направлен к соответствующему специалисту.

Физическое обследование и лабораторные исследования

Измерять концентрацию тиреотропного гормона один раз в год или раньше, если у ребенка появились симптомы, которые можно связать с нарушением функции щитовидной железы.
У детей, рацион питания которых включает глютен, во время каждого профилактического визита необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, в частности таких симптомов, как диарея или запоры, замедление роста, остановка набора веса и отставание в развитии неясного генеза, анемия, абдоминальные боли или вздутие живота, стойкие нарушения развития или поведения. Детям с такими симптомами необходимо сделать анализ крови на уровень иммуноглобулина А тканевой трансглутаминазы и одновременно проверить общий уровень иммуноглобулина А в сыворотке крови. Общий уровень иммуноглобулина А важен, поскольку низкий уровень иммуноглобулина А приводит к ложно-положительному результату анализа тканевой трансглутаминазы иммуноглобулина А. Пациентов с выявленными аномальными результатами лабораторных анализов необходимо направлять на обследование к соответствующим специалистам. Стандартный скрининг бессимптомных лиц не является полезным.
Обсудить симптомы обструктивного апноэ во сне, в частности затрудненное дыхание, храп, беспокойный сон, необычное положение во время сна, частые пробуждения ночью, сонливость днем, апноетичные паузы и проблемы поведения, которые могут быть связаны с плохим сном во время каждого планового визита здорового ребенка. Корреляция между сообщением родителями и результатами полисомнографии является слабой. Поэтому рекомендуется направлять всех детей с синдромом Дауна с 4-х лет в лабораторию исследования сна у детей для оценки сна или проведения полисомнографии. Любого ребенка с признаками или симптомами обструктивного апноэ во сне или аномальными результатами исследования сна необходимо направлять к терапевту с опытом и квалификацией в области педиатрического сна. Необходимо обсуждать ожирение как фактор риска для апноэ во сне. Признанным является тот факт, что доступ в лабораторию сна для детей или соответствующего специалиста может быть ограниченным для некоторых популяций и географических регионов.
Проводить дальнейшее наблюдение вместе с кардиологом детским пациентов с поражениями сердечно-сосудистой системы даже после проведения полной коррекции порока с целью мониторинга повторяющихся / остаточных нарушений, а также развития легочной гипертензии.
Проводить мониторинг неврологических расстройств, в частности судорог.
Ежегодно проводить анализ на содержание гемоглобина. Кроме этого, необходимо проводить анализ на концентрацию ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка для всех детей с повышенным риском дефицита железа.

Рекомендации по мерам, которые предпринимаются при каждом визите медицинского обслуживания

Анализировать раннее вмешательство, в том числе меры физиотерапии, эрготерапии, логопедии при каждом визите медицинского обслуживания.
Во время визита ребенка в возрасте от 30-ти месяцев обсудить переход от раннего вмешательства к дошкольному периоду, что происходит в возрасте от 36-ти месяцев.
Во время каждого визита обсуждать с лицом, осуществляющим уход, прогресс ребенка относительно его поведения и социализации. Детей, у которых может быть диагностирован аутизм, синдром дефицита внимания / гиперактивности или другие психиатрические расстройства и расстройства поведения, необходимо направлять на соответствующее обследование сразу после возникновения таких подозрений. 1. Аутизм и другие расстройства поведения возникают чаще у детей с синдромом Дауна, а симптомы этих расстройств могут проявляться уже в возрасте 2-х или 3-х лет.
Успокоить родителей о том, что задержка и нерегулярное прорезывания зубов является распространенным явлением и гиподонтия у детей с синдромом Дауна возникает с большей частотой (23%).
Поощрять и показывать пример ухода за гениталиями и другими половыми органами (пенис, наружные женские половые органы), согласно возрасту ребенка, каждый раз при обсуждении или осмотре этих органов тела. Объяснить ребенку, что именно вы будете делать перед тем, как войти в личное пространство ребенка или выполнить процедуру. Напоминать пациенту и семье, что единственной причиной того, что кто-то должен осматривать или касаться половых органов, является здоровье (визиты к врачу) или гигиена (принятие ванны или душа).
Анализировать раннее вмешательство, в том числе меры физиотерапии, эрготерапии, логопедии при всех визитах медицинского обслуживания.
Во время визита ребенка в возрасте от 30-ти месяцев обсудить переход от раннего вмешательства к дошкольному периоду, что происходит в возрасте до 36-ти месяцев. Хотя бы один раз в период с 1-го до 5-ти лет, как и при обсуждении в течение первого года жизни ребенка, обсудить будущее планирование беременности и посмотреть риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна и наличии пренатальной диагностики.
Оценивать поведение ребенка и обсуждать контроль его поведения, контакты с другими детьми в семье, социализацию и рекреационные умения и навыки.
Поощрять семью вводить оптимальный рацион питания и физические упражнения, предотвращать развитие ожирения.
Необходимо быть готовым обсуждать и отвечать на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными или альтернативными.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 5 ДО 13 ЛЕТ: СТАРШИЙ ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Физическое обследование и лабораторные исследования

Получить анамнез и провести физическое обследование, а также обращать внимание на рост и состояние развития при каждом плановом визите здорового ребенка.
Отслеживать закономерности роста, особенно показатели индекса массы тела, а также подчеркивать важность здорового питания и образа жизни для предотвращения ожирения.
Ежегодно проводить аудиологическую оценку слуха.
Каждые два года проводить офтальмологическое оценивание.
Ежегодно измерять концентрацию тиреотропного гормона; риск развития гипотиреоза с возрастом возрастает.
Проводить индивидуализированное дальнейшее наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы, исходя из анамнеза кардиологических нарушений.
Ежегодно проводить анализ на содержание гемоглобина, а также на концентрацию ферритина в сыворотке крови и С-реактивного белка во время ежегодных визитов для всех детей с повышенным риском дефицита железа на основе пониженного потребления железа в анамнезе.
У детей, рацион питания которых включает глютен, во время каждого визита медицинского обслуживания необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, а при обнаружении провести их оценивания.
Во время каждого планового визита здорового ребенка необходимо обсуждать с родителями важность общих мер предупреждения травмирования для защиты шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии. Родителям также необходимо предоставлять инструкции немедленно обращаться к терапевту при возникновении новых симптомов миелопатии.
Консультировать родителей о том, что некоторые виды спорта создают для детей повышенный риск травмирования позвоночника.
Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, в частности судорог.
Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. Необходимо быть внимательным в отношении этих дерматологических нарушений и обсуждать это с пациентом и семьей.
Обсуждать симптомы, связанные с обструктивным апноэ во сне, во время каждого планового визита здорового ребенка, в частности храп, беспокойный сон, сонливость днем, пробуждение от ночных кошмаров, проблемы поведения и аномальное положение во время сна Любого ребенка, которая имеет признаки или симптомы обструктивного апноэ во время сна, необходимо направить к терапевту, который имеет квалификацию в вопросах расстройств сна у детей. Необходимо обсудить ожирение как фактор риска апноэ во время сна.

Рекомендации по мерам, которые предоставляются при каждом визите медицинского обслуживания

Проанализировать состояние развития ребенка и целесообразность его обучения в школе и применения вмешательства с целью коррекции развития.
Обсуждать социализацию и отношения в семье. Объяснять необходимость активной социальной жизни для ребенка.
Обсуждать развитие соответствующих возрасту социальных навыков, навыков самопомощи, а также формирование чувства ответственности.
Мониторить проблемы поведения, которые препятствуют функционированию дома, в обществе или в школе. Нарушение внимания, синдром дефицита внимания / гиперактивности, обсессивно-компульсивные модели поведения, нежелание выполнять указания и склонность удаляться характерны волнениями о поведении, о которых сообщают. Также могут возникать психиатрические расстройства, наблюдаемые у детей с обычным развитием. Необходимо провести обследование на выявление медицинских проблем, которые могут быть связаны с изменениями поведения, в частности патологии щитовидной железы, целиакии, апноэ во время сна, гастроэзофагального рефлюкса и запора. Стратегии вмешательства зависят от возраста ребенка, тяжести нарушения и среды, в которой возникает нарушение. Может потребоваться направление в районные психосоциальные службы для оказания консультативной помощи или к специалистам по вопросам поведения, которые имеют опыт работы с детьми с особыми потребностями. Применение медицинских препаратов для коррекции и контроля поведения должно обсуждаться между врачом, который осуществляет основной медицинский уход, и специалистами, имеющими отношение к уходу за ребенком, поскольку дети с синдромом Дауна могут быть более чувствительными к определенным медикаментам. Дети с синдромом Дауна могут отличаться своей реакцией на лекарственные средства.
Консультировать семьи о переходе от начальной школы к средней, когда часто происходят радикальные изменения - от одного учителя ко многим различным учителям и от одной классной комнаты к изменению кабинетов. Необходимо подготовить родителей к тому, чтобы они помогали приспособлению в то время, когда академическое несоответствие становится больше и полное включение в образовательный процесс становится проблематичным.
Направить детей с возможным аутизмом на соответствующее обследование и вмешательство как можно раньше после возникновения подозрения.
Продолжать оценивать, отслеживать и стимулировать самостоятельность в отношении гигиены и ухода за собой. Поощрять родителей обучать ребенка, в частности собственным примером. Обсуждать должный контроль сексуального поведения.
Обсудить ход физических и психосоциальных изменений на протяжении достижения половой зрелости, а также вопросы репродуктивной способности и предотвращения беременности. Необходимо напоминать родителям о том, что физическое развитие таких детей обычно имеет те же закономерности, характерные для общей популяции, но ребенок с синдромом Дауна, вероятно, потребует большей подготовки для понимания и контроля таких изменений.
Провести беседу с пациентом-женщиной и ее семьей о риске рождения ребенка с синдромом Дауна (50%) в случае ее беременности. Хотя мужчины с синдромом Дауна, чаще всего являются бесплодными, существуют редкие случаи, когда мужчины имели репродуктивную способность.
Обсудить с пациентами и их семьями методы контроля рождаемости и предотвращения заболеваний, передающихся половым путем.
Необходимо быть готовым обсуждать и отвечать на вопросы относительно методов лечения, которые считаются дополнительными или альтернативными.

КОНТРОЛЬ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ С 13 ДО 21 ГОДА И СТАРШЕ: ОТ ПОДРОСТКОВОГО ВОЗРАСТА К МОЛОДОМУ ВЗРОСЛОМУ ВОЗРАСТУ

Физическое обследование и лабораторные исследования

Ежегодно измерять уровень гемоглобина.
Ежегодно измерять концентрацию тиреотропного гормона.
Ежегодно проводить аудиологическую оценку слуха.
У лиц, рацион питания которых включает глютен, во время каждого визита медицинского обслуживания необходимо проверять наличие симптомов, которые могут быть связаны с целиакией, а при обнаружении провести их оценивание.
Проводить индивидуализированное дальнейшее наблюдение за состоянием сердечно-сосудистой системы, исходя из анамнеза кардиологических нарушений. Обсуждать симптомы, связанные с обструктивным апноэ во время сна, в частности храп, беспокойный сон, сонливость днем, пробуждение от ночных кошмаров, проблемы поведения и аномальное положение во время сна во время каждого визита медицинского обслуживания. Любого ребенка с признаками или симптомами обструктивного апноэ во время сна или аномальными результатами исследования сна необходимо направить к терапевту, который имеет квалификацию в вопросах расстройств сна у детей. Необходимо обсудить ожирение как фактор риска апноэ во время сна.
Во время каждого визита обсуждать с родителями и пациентом важность общих мер предупреждения травмирования, для защиты шейного отдела позвоночника во время любой анестезиологической, хирургической или радиографической процедуры.

1. Необходимо проводить тщательный анализ анамнеза и физического обследования, а также обращать внимание на признаки и симптомы миелопатии. Родителям также необходимо предоставлять инструкции немедленно обращаться к терапевту при возникновении симптомов миелопатии.

Консультировать родителей о том, что некоторые виды спорта создают для детей повышенный риск травмирования позвоночника.
Регулярно следить за проявлениями неврологических расстройств, в частности судорог.
Каждые три года проводить офтальмологическое обследование. Необходимо проверять глаза по развитию катаракты, аномалий рефракции и кератоконуса, что может вызвать неясное зрение, истончение роговицы или помутнение роговицы и обычно диагностируется после достижения половой зрелости.
Ежегодно обследовать на наличие приобретенного недостатка митрального клапана или клапана аорты у пациентов с синдромом Дауна более старшего возраста. Необходимо сделать эхокардиограмму в присутствии в анамнезе увеличения усталости, одышки, одышки при физической нагрузке или аномальных результатов физического обследования, таких как новые шумы или тоны сердца. Во время каждого профилактического визита необходимо обсуждать уход за кожей, волосами и кожей головы.

Рекомендации, которые даются при каждом визите в медицинское учреждение

Обсудить вопросы, связанные с переходом к взрослой жизни с раннего подросткового возраста, в частности вопрос об опекунстве и долгосрочное финансовое планирование. Также можно обсуждать потенциальную заболеваемость во взрослом возрасте, включая очевидную склонность к преждевременному старению и повышенный риск болезни Альцгеймера.
Регулярно отслеживать закономерности роста, особенно индекс массы тела, и давать рекомендации относительно здорового рациона питания и структурированной программы физических упражнений.
Обсудить особенности поведения и социального функционирования; направлять пациентов с расстройствами поведения или выраженным серьезным ухудшением функционирования на специализированное обследование и вмешательства
Обсудить целесообразность посещения учебного заведения и подчеркивать важность планирования перехода к взрослой жизни и адекватного профессионального обучения в рамках школьной программы.
Провести беседу с пациентом-женщиной и ее семьей по риску рождения ребенка с синдромом Дауна, если женщина забеременеет.
Продолжать оценивать, контролировать и поощрять самостоятельность в вопросах гигиены и ухода за собой. Давать рекомендации относительно здорового, нормального и обычного полового развития и моделей поведения. Необходимо подчеркивать необходимость понятной информации и способствовать возможностям улучшения понимания половых различий. Нужно обсуждать необходимость контрацепции и предотвращения болезней, передающихся половым путем, а также степень необходимого контроля. Необходимо рекомендовать наименее инвазивный и наименее постоянный метод предохранения от беременности, а также быть осведомленным относительно местного законодательства и ресурсов для того, чтобы помочь семье в принятии ими решения по вопросам, связанным со стерилизацией.
Предоставить рекомендации, а также предоставлять или направлять на стандартный гинекологический уход, если этого не было сделано раньше.
Обсудить проблемы поведения в предменструальный период и меры во время менструации.
Обсудить учреждения совместного проживания и возможности самостоятельного проживания, работу на небольших предприятиях и другие возможности трудоустройства при содействии общества.
Обсудить внутрисемейные отношения, финансовое планирование и опекунство.
Способствовать переходу к медицинскому обслуживанию для взрослых.

АЛГОРИТМЫ ДЕЙСТВИЙ НА РАЗЛИЧНЫХ УРОВНЯХ СИСТЕМЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ [44]

Для учреждений, оказывающих вторичную (специализированную) медицинской помощи

ДЛЯ учреждения, оказывающего третичную (высокоспециализированную) медицинскую помощь

8.3.1. Медико-генетические центры и диагностические центры научно-исследовательских институтов проводят пренатальную и постнатальную диагностику синдрома Дауна. Согласно заключению медико-генетического центра на пренатальном этапе при наличии информированного согласия беременной врачом-акушером-гинекологом вырабатывается план ведения данной беременности. Постнатально подтвержденный синдром Дауна является основанием разрабатывать план наблюдения и реабилитации ребенка с синдромом Дауна для врачей общей практики семейных врачей / врачей-терапевтов участковых / врачей-педиатров участковых согласно диагнозу.

8.3.2. Областные перинатальные центры оказывают медицинскую помощь беременным с установленным диагнозом синдром Дауна у плода в соответствии с решением о плане ведения беременности: прерывание беременности, при сохранении беременности - в случае осложнений во время беременности, планирование и ведение родов.

8.3.3. Высокоспециализированную амбулаторную и стационарную медицинскую помощь детям с синдромом Дауна в УЗ, предоставляющей третичную медицинскую помощь, проводят согласно соответствующим медико-технологическими документами сопутствующего и сочетанного заболевания.

Приложение1

Диаграммы антропометрических показателей для детей с синдромом Дауна

(Å Myrelid, J Gustafsson, B Ollars, G Annerén. Growth charts for Down's syndrome from birth to 18 years of age. ArchDisChild 2002; 87: 97-103)

Предыстория: рост у детей с синдромом Дауна (ДС) заметно отличается от роста у нормо- типичных детей. Использование DS-диаграмм роста важно для диагностики сопутствующих заболеваний, таких как целиакия и гипотиреоз, что может еще больше ухудшить рост.

Методы: диаграммы роста основаны на сочетании продольных и поперечных данных из 4832 исследований 354 лиц с синдромом Дауна (203 муж, 151 жен.), родившихся в 1970-97 годах.

Результаты: средний рост при рождении составляла 48 см у обоих полов. Конечная высота, 161,5 см для мужчин и 147,5 см для женщин, достигалась в относительно молодом возрасте, 16 и 15 лет, соответственно. Средний вес при рождении составлял 3,0 кг для мальчиков и 2,9 кг для девочек. Индекс массы тела (ИМТ)> 25 кг / м2 в возрасте 18 лет наблюдался у 31% муж.пола и 36% жен.пола.

Вывод: несмотря на замедление роста, разница в высоте между полами такая же, как у нормо-типичных людей. Несмотря на то, что половое созревание проявляется несколько раньше, диаграммы показывают, что у лиц с синдромом Дауна снижается скорость роста полового члена. Диаграммы роста показывают, что европейские мальчики с синдромом Дауна выше, чем соответствующие американские мальчики, в то время как европейские девушки с синдромом Дауна, хотя и более легкие, имеют сходную высоту с соответствующими американскими девушками.

Синдром Дауна (СД) является наиболее распространенным хромосомным расстройством с частотой около 1/800 живорождений. Он связан с умственной отсталостью и врожденными пороками развития, особенно сердца. СД также характеризуется дисфункцией / болезни в нескольких других органов.

Низкий рост является кардинальной особенностью СД. Задержка роста детей с СД начинается пренатально. После рождения скорость роста наиболее снижается в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Половое созревание обычно происходит несколько раньше и связано с ослабленным ростом.

Естественный рост - хорошо известный показатель здоровья в детстве. Поскольку рост и конечная высота заметно различаются между детьми с СД и здоровыми детьми, стандартные диаграммы роста не должны использоваться для детей с СД. Если рост ребенка с СД нанесен на стандартную диаграмму роста, может быть упущено развитие дополнительного заболевания, такого как гипотиреоз или целиакия.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Исследование основано на данных 4832 обследования 354 детей и молодых подростков с СД, 57% муж.пола и 43% жен.пола. Дети родились между 1970 и 1997 годами. Данные 203 детей (120 муж., 83 жен.) с СД были собраны из записей для всех лиц с СД из четырех разных педиатрических отделений в Швеции (Детская больница Уппсальского университета, Центральная больница Дандерд, Центральная больница Эскильстуна и больница округа Хальмстад). Еще один набор данных был получен от 151 ребенка (83 муж., 68 женщин.) с СД, родители которых ответили на обращение в журнале для родителей детей с умственными недостатками. Единственными детьми, которые были исключены, были 10 пациентов, которые ранее получали гормон роста в рамках исследования. Таким образом, были включены все остальные дети, независимо от осложнения таких заболеваний, как врожденный дефект сердца и гипотиреоз. Данные, используемые для создания диаграмм роста, составляли возраст при осмотре (годы и месяцы), высота (см), вес (кг) и окружность головы (см). Также был рассчитан индекс массы тела (ИМТ, кг / м2). Графики роста охватывают период времени от рождения до 18 лет, кроме тех, которые предназначены для окружности головы, которые охватывают первые четыре года жизни.

Данные для каждого пола были разделены на 44 разных возрастных группы, месячные интервалы в течение первых двух лет жизни, три месяца в течение третьего года жизни и однолетние интервалы после этого. Каждый ребенок предоставлял только один набор данных для каждой возрастной группы. Графики роста сравнивались с теми, которые в настоящее время используются для детей с ДС, основанные на американских детях в исследованиях Кронка и коллег (рост и вес), а также Палмера и коллег (окружность головы). Было также проведено сравнение со шведскими стандартными диаграммами роста для здоровых детей в соответствии с Карлбергом и его коллегами, которые хорошо согласуются с данными Национального центра статистики здравоохранения (NCHS)

Рисунок 1 Графики роста мальчиков с синдромом Дауна с рождения до 4 лет (A) и от 3 до 18 лет (B).

Рисунок 2 Графики роста девочек с синдромом Дауна с рождения до 4 лет (A) и от 3 до 18 лет (B).

Рисунок 3 Графики веса мальчиков с синдромом Дауна с рождения до 4 лет (A) и от 3 до 18 лет (B).

Рисунок 4 Графики веса девочек с синдромом Дауна с рождения до 4 лет (A) и от 3 до 18 лет (B).

Рисунок 5 Средний ИМТ (индекс массы тела) мальчиков (A) и девочек (B) с синдромом Дауна с рождения до 18 лет.

Рисунок 6 Диаграммы окружности головы мальчиков (A) и девочек (B) с синдромом Дауна с рождения до 4 лет

Данные для веса и ИМТ были преобразованы в логарифмы перед статистическим анализом для получения нормальных распределений. Все диаграммы роста основаны на средних данных и средних отклонениях с использованием взвешенной системы регрессии, распределенной в Jandel. В качестве программного обеспечения использовались Microsoft Excel 97 SR-1 (Microsoft Corporation, Redmond, WA, USA) и SigmaPlot, Scientific Graph System, версия 3 для Windows (Jandel Scientific Software, Сан-Рафаэль, Калифорния, США).

Приложение2

Памятка родителям / опекунам ребенка с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано присутствием дополнительной хромосомы в 21 паре. Такие дети рождаются с 47 хромосомами вместо обычных 46.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, в мире с синдромом Дауна рождается один из 700 младенцев. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. Состояние здоровья мамы во время беременности также никаким образом не влияет на наличие у ребенка синдрома Дауна.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей: чем больше возраст родителей, тем выше риск рождения ребенка. Однако, поскольку молодые родители в целом рожают гораздо больше детей, большинство всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми родителями в возрасте до 30 лет.

«Синдром» - это не заболевание, а набор признаков или характерных отличительных черт во внешности и развитии. Но дети с синдромом Дауна имеют больше общего с другими детьми, чем различий.

Для детей с синдромом Дауна присущи в большей или меньшей степени следующие признаки:

плоская переносица, раскосые глаза и широкие губы;
широкий язык с глубокой продольной бороздой;
небольшой размер головы;
кожная складка на шее у новорожденных;
уменьшены и несколько изменены ушные раковины;
глаза с пятнистой радужкой (так называемые пятна Брушфельда)
единственная поперечная борозда на ладонях;
снижен мышечный тонус;
у каждого второго ребенка врожденный порок сердца, возможны изменения со стороны желудочно-кишечного тракта и других органов.

Ребенок с синдромом Дауна имеет замедленное развитие по сравнению со сверстниками. Однако все дети с синдромом Дауна могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу, заниматься спортом, творчеством и тому подобное. То есть, делать то, что умеют делать другие дети. Коэффициент интеллекта большинства детей с синдромом Дауна бывает с легкой и средней степенью задержки интеллектуального развития. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна имеют способность к обучению.

Продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна не отличается от средней. Нередко они получают образование, даже высшее, создают собственные семьи, получают профессию и работают.

Что делать, если у вашего ребенка обнаружили синдром Дауна?

Диагноз синдром Дауна - большой стресс для родителей. Но нужно знать, что существует значительная вероятность адекватной адаптации малыша к социуму. Большинство детей, родители которых с раннего возраста занимались их развитием, контролировали изменения в физиологическом и интеллектуальном состоянии ребенка, живут полноценной жизнью. Но, чтобы достичь таких успехов, с ребенком еще должны заниматься врачи, коррекционные педагоги и психологи.

Будьте последовательны. Вы способны положительно повлиять на развитие своего ребенка, но нужно тесно сотрудничать с врачами и специалистами образования и четко придерживаться оговоренных с Вами правил медицинских вмешательств и учебных программ.

Не избегайте коллективных игр. Старайтесь чаще приводить ребенка на игровую площадку, чтобы он учился подражать.

Определите правила поведения и придерживайтесь их без исключений. Развивайте навыки и хвалите ребенка за малейшие достижения.

Как лечат детей с синдромом Дауна?

Методов лечения синдрома Дауна в мире нет. Но различные осложнения, которые могут возникать чаще в связи с наличием синдрома Дауна, мешают ребенку в развитии ее потенциала в полной мере.

Некоторые из них при этом могут быть врожденными, другие - приобретенными в течение определенного времени. К счастью, сегодня известно, что многие из этих проблем не является составной синдрома Дауна, и поэтому Вы не должны просто неизменно мириться с болезнями, как это считалось ранее, поскольку большинство из них можно вылечить.

Поэтому обязательно соблюдайте план диспансерного наблюдения. Нельзя пренебрегать советами врача, самостоятельно назначать или менять схему терапии.

Иногда состояние ребенка может потребовать лечения в стационаре. Чтобы предоставить более квалифицированную помощь ребенка, прислушайтесь к советам врача, который предлагает госпитализацию по объективным причинам.

Каким образом происходит адаптация и социализация детей с синдромом Дауна? Дети с синдромом Дауна могут получить различные формы дошкольного и школьного обучения:

А. Коллективная форма обучения может быть: специализированной (специальные дошкольные и школьные учреждения соответственно профилю наиболее существенной проблемы в развитии ребенка; интегрированной (обучение в коллективе общеобразовательных учреждений для возможности адаптации к общей программы); инклюзивным (обучение в коллективе общеобразовательных учреждений с разработкой индивидуальной учебной программы некоторых предметов).

Б. Индивидуальная форма обучения (домашняя форма обучения) - когда специалисты образования работают с ребенком дома.

Полезны дополнительные занятия в коррекционных центрах, когда родители ежедневно или несколько раз в неделю приводят ребенка на почасовые занятия.

Для получения более подробной информации о возможностях услуг в своем регионе и информированного выбора относительно формы обучения в детском саду и школе для своего ребенка предлагается обращаться к психолого-медико-педагогических консультацию и родительские организации / группы поддержки.

ПРИЛОЖЕНИЕ #3

Рекомендации по сообщению диагноза синдром Дауна

Необходимо сообщать родителям о диагнозе как можно раньше, даже если диагноз подозревается и еще не подтвержден. Если диагноз еще не подтвержден анализом кариотипа, объясните, что физические черты или медицинские нарушения указывают на возможность такого диагноза.
Диагноз должен сообщать лично медицинский специалист, в достаточной мере обладающим знанием по этому синдрому. Медицинские работники должны координировать то, что они сообщают, с целью обеспечения согласованности информации, которую получает семья.
Во всех случаях, когда это возможно, встречайтесь с обоими родителями вместе или организуйте телефонный звонок, когда присутствуют и мать, и отец. Если есть возможность общаться только с матерью, попросите организовать разговор с ее партнером позже. Если первая личная встреча невозможна, необходимо предложить родителям осуществить визит в кабинет врача-консультанта. План по обсуждению результатов должен быть согласован между пациентом и консультантом во время сессии консультирования, которая проводится перед проведением анализов.
Сообщать диагноз семье необходимо языком, которой они предпочитают при общении. При необходимости во время сообщения диагноза должен присутствовать профессиональный медицинский переводчик.
Обсуждать диагноз необходимо в частной, комфортной обстановке, в которой ничто не будет препятствовать или мешать разговору. Необходимо предоставлять время для вопросов и запланировать следующую беседу.
Родители должны получить точную и современную информацию. Информация должна быть представлена сбалансировано и включать как положительные аспекты, так и трудности, связанные с синдромом Дауна.
Информация должна предоставляться чувствительным и заботливым способом, но уверенно и откровенно, с использованием понятного языка, четко и кратко.
Необходимо использовать нейтральный язык и избегать оценочных суждений, таких как «Мне жаль» или «К сожалению, у меня плохие новости».
Используйте чувствительный язык и избегайте устаревших или оскорбительных терминов (как например умственно отсталый, больной и проч.). Если беседа происходит сразу после рождения ребенка, необходимо, чтобы ребенок присутствовал, и нужно называть ребенка по имени. Следует использовать такой язык, который сосредоточивался бы на лице, подчеркивая, что это младенец, который имеет синдром Дауна, а не «ребенок-Даун» или «ребенок с синдромом Дауна».
Необходимо предоставить достаточно времени для молчания и слез. Вы не должны чувствовать, что вам необходимо говорить, «чтобы заполнить тишину». Позвольте семье некоторое время побыть в одиночестве.
Нужно оценить эмоциональную реакцию родителей, а также подтвердить эти чувства. Используйте активное слушание и эмпатическое реагирования для оказания родителям поддержки.
Необходимо предоставить информационные ресурсы, включающие контактную информацию местных и национальных групп поддержки, современные печатные информационные или справочные материалы и книги. Следует предложить возможность встретиться с семьями, воспитывающими ребенка, который имеет синдром Дауна, с теми, кто выбрал программу усыновления. В зависимости от обстоятельств, могут быть полезными направления к другим специалистам (например, к медицинским генетикам, генетикам-консультантам, врачам- кардиологам, неонатологам и т.д.).

Приложение4

Приложение 5

Приложение 6

10. ИНДИКАТОРЫ

ЭФФЕКТИВНОСТИ ВНЕДРЕНИЯ РУКОВОДСТВА

Наличие у врача общей практики семейного врача / врача-педиатра участкового / врача-терапевта клинического руководства по ведению пациента с синдромом Дауна

Замечания по интерпретации и анализу индикатора.

Данный индикатор характеризует организационный аспект внедрения современных медико-технологических документов в КР, качество медицинской помощи пациентам с синдромом Дауна, соответствие оказания медицинской помощи требованиям доказательной медицины.

Желаемый уровень значения индикатора:

2020 - 90%;

20121 и последующий период - 100%.

Инструкция по исчислению индикатора

а) Организация (учреждение здравоохранения), которая может вычислять индикатор структурные подразделения по вопросам здравоохранения местных государственных администраций.

б) Данные предоставляются врачами общей практики семейными врачами / врачами- терапевтами участковыми / врачами-педиатрами участковыми (амбулатории семейной медицины, центрами первичной медико-санитарной помощи), расположенными на территории обслуживания, в структурные подразделения по вопросам здравоохранения местных государственных администраций.

в) Данные предоставляются по почте, в том числе по электронной почте. г) Метод вычисления индикатора: подсчет путем ручной обработки.

Индикатор рассчитывается структурными подразделениями по вопросам здравоохранения местных государственных администраций после поступления информации от всех врачей общей практики семейных врачей / врачей-терапевтов участковых / врачей-педиатров участковых (амбулаторий семейной медицины, центров первичной медико-санитарной помощи), зарегистрированных на территории обслуживания. Значение индикатора вычисляется как отношение числителя к знаменателю

г) знаменатель индикатора составляет общее количество врачей общей практики семейных врачей / врачей-терапевтов участковых / врачей-педиатров участковых (амбулаторий семейной медицины, центров первичной медико-санитарной помощи), зарегистрированных в районе обслуживания. Источником информации является отчет структурных подразделений по вопросам здравоохранения местных государственных администраций, содержащий информацию о количестве врачей общей практики семейных врачей / врачей-терапевтов участковых / врачей-педиатров участковых (амбулаторий семейной медицины, центров первичной медико-санитарной помощи), зарегистрированных на территории обслуживания

д) Числитель индикатора составляет общее количество врачей общей практики семейных врачей / врачей-терапевтов участковых / врачей-педиатров участковых (амбулаторий семейной медицины, центров первичной медико-санитарной помощи), зарегистрированных в районе обслуживания, для которых задокументирован факт наличия локального протокола медицинской помощи пациенту с синдромом Дауна (предоставленный экземпляр ЛПМД). Источником информации является ЛПМД, предоставленный врачом общей практики семейным врачом / врачом-терапевтом

Процент пациентов, для которых врачом общей практики - семейным врачом получена информация о медицинском состоянии в течение 2020 – 2030 годов

Интерпретация и анализ индикатора.

При анализе индикатора следует избегать формального и необоснованного отнесения к числителю индикатора тех пациентов, для которых не проводилось медицинского осмотра врачом общей практики семейным врачом (амбулаторией семейной медицины, центром первичной медико-санитарной помощи) в течение отчетного периода. В первичной медицинской документации должны быть задокументированы факты медицинского осмотра пациента.

Инструкция по исчислению индикатора

а) Организация (учреждение здравоохранения), которая может вычислять индикатор: врач общей практики семейный врач (амбулатория семейной медицины, центр первичной медико-санитарной помощи); структурные подразделения по вопросам здравоохранения местных государственных администраций.

б) Данные предоставляются врачами общей практики семейными врачами (амбулатории семейной медицины, центрами первичной медико-санитарной помощи), расположенными на территории обслуживания, в структурные подразделения по вопросам здравоохранения местных государственных администраций.

в) Данные предоставляются по почте, в том числе по электронной почте.

Индикатор рассчитывается структурными подразделениями по вопросам здравоохранения местных государственных администраций после поступления от всех врачей общей практики семейных врачей (амбулаторий семейной медицины, центров первичной медико-санитарной помощи), зарегистрированных в регионе обслуживания, информации относительно общего количества пациентов врача общей практики-семейного врача (амбулатории семейной медицины), с синдромом Дауна, а также тех из них, для которых приведена информация о медицинском состоянии пациента в течение отчетного периода. Значение индикатора вычисляется как отношение числителя к знаменателю на приводится в процентах.

г) Знаменатель индикатора составляет общее количество пациентов, находящихся под диспансерным наблюдением у врача общей практики - семейного врача (амбулатории семейной медицины, центра первичной медико-санитарной помощи), с синдромом Дауна.

д) Числитель индикатора составляет общее количество пациентов врача общей практики семейного врача (амбулатории семейной медицины, центра первичной медико-санитарной помощи) с синдромом Дауна, для которых приведена информация о медицинском состоянии пациента с указанием отсутствия или наличия повторных обострений заболевания.

Источником информации является медицинская документация Значение индикатора приводится в процентах.