Болезнь Ниманна-Пика

Краткое описание

Рекомендовано

Экспертным советом

РГП на ПХВ «Республиканский центр

развития здравоохранения»

Министерства здравоохранения

и социального развития

Республики Казахстан

от «15» сентября 2015 года

Протокол № 9

Определение: Болезнь Ниманна-Пика – редкое наследственное нейровисцеральное заболевание, вызываемое мутациями в генах SMPD1, NPC1 и NPC2 с последующим нарушением внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях [1].

Развитие вариантов А и В болезни Ниманна-Пика (БНП-А, БНП-В) связано с мутациями в гене сфингомиелинфосфодиэстеразы I (SMPD-I), который кодирует фермент – кислую сфингомиелиназу (ASM). Ген SMPD-I картирован на хромосоме 11, в локусе 11p15.4-p15.1. [1]

Развитие типа С болезни Ниманна-Пика – нарушение структуры трансмембранного белка, участвующего в переносе экзогенного холестерина, которое связано с мутациями в гене NPC1 (локус 18q11-q12 хромосомы 18), ведущими к мутациям в гене NPC2 (локус 14q24 хромосомы 14) и приводящими к нарушению структуры холестеринсвязывающего белка [2].

Название протокола: Болезнь Ниманна-Пика.

Код протокола:

Код(ы) МКБ-10:

Е 75.2 Болезнь Ниманна-Пика

Сокращения, используемые в протоколе:

Дата разработки протокола: 2015 год.

Категория пациентов: дети, взрослые с болезнью Ниманна-Пика.

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, терапевты, невропатологи, генетики, физиотерапевты, врачи функциональной диагностики, социальный работник.

Примечание: в данном протоколе используются следующие классы рекомендаций и уровни доказательств:

Классы рекомендаций:

Класс I - польза и эффективность диагностического метода или лечебного воздействия доказана и и/или общепризнаны

Класс II - противоречивые данные и/или расхождение мнений по поводу пользы/эффективности лечения

Класс II а - имеющиеся данные свидетельствуют о пользе/эффективности лечебного воздействия

Класс II b – польза / эффективность менее убедительны

Класс III - имеющиеся данные или общее мнение свидетельствует о том, что лечение неполезно/ неэффективно и в некоторых случаях может быть вредным

Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:

Основные диагностические мероприятия: [4,6]

ОАК (развернутый);
ОАМ;
ЭКГ;
аудиометрия;
вызванные слуховые потенциалы;
вызванные зрительные потенциалы;
бинокулярная электроокулография (регистрация саккадических движений глаз);
ЭНМГ;
МРТ головного мозга;
ЭЭГ, видео ЭЭГ мониторинг (дневного/ночного сна);
биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин, кальций, холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды);
определение активности фермента хитотриозидаза в плазме крови;
определение активности фермента сфингомиелиназы методом масс-спектрометрии;
морфологическое исследование костного мозга (клетки Ниманна-Пика);
флуоресцентная микроскопия клеток тканей;
окраска филипином культуры фибробластов из биопсии кожи пациента, подтверждающая нарушения внутриклеточного транспорта холестерина;
молекулярно-генетическое исследование (секвенирование) мутации в генах SMPDI, NPC1.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
ОАК (развернутый);
ОАМ;
ЭКГ;
УЗИ печени;
УЗИ поджелудочной железы;
биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин, холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды);
коагулограмма;
определение активности фермента хитотриозидаза в плазме крови.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на амбулаторном уровне:
рентгенограмма печени.
рентгенограмма легких.

Минимальный перечень обследования, который необходимо провести при направлении на плановую госпитализацию: согласно внутреннему регламенту стационара с учетом действующего приказа уполномоченного органа в области здравоохранения.

Основные (обязательные) диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне [4-7]:

офтальмоскопия;
аудиометрия;
вызванные слуховые потенциалы;
ЭЭГ, видео ЭЭГ мониторинг (дневного/ночного сна);
МРТ головного мозга;
УЗИ органов брюшной полости (печени, поджелудочной железы);
биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин, холестерин, ЛПНП, ЛПВП, триглицериды);
определение активности фермента сфингомиелиназы методом масс-спектрометрии;
морфологическое исследование костного мозга (клетки Ниманна-Пика);
окраски филипином культуры фибробластов из биопсии кожи пациента, подтверждающий нарушения внутриклеточного транспорта холестерина;
молекулярно-генетическое исследование (секвенирование) мутации в генах SMPDI, NPC1.

Дополнительные диагностические обследования, проводимые на стационарном уровне:
биопсия костного мозга;
бинокулярная электроокулография (регистрация саккадических движений глаз);
вызванные зрительные потенциалы
аудиография – определение остроты слуха;
ЭНМГ;
КТ головного мозга.

Диагностические мероприятия, проводимые на этапе скорой неотложной помощи: не проводятся.

Диагностические критерии постановки диагноза:

Жалобы [1,4-8]:
спленомегалия, спленогепатомегалия, гепатомегалия, желтуха пролонгированная неонатальная, анорексия у детей первого года жизни, плохая прибавка в весе;
задержка моторного, речевого, психического развития, регресс речевого развития, атаксия, непроизвольные движения, парезы, судороги, невозможность движения глазных яблок вверх и вниз;
нарушение поведения, агрессивность, психозы, деменция, бредовые расстройства, дистония, депрессия.

Анамнез: [4-8]

первые признаки заболевания могут возникнуть в различные периоды жизни и симптомы возраст зависимы;
характерно прогрессирующее течение и мультисистемность поражения;
в неонатальном периоде у пациентов с БНП может отмечаться пролонгированная холестатическая желтуха, эпизоды гепатоспленомегалии;
в семье могут наблюдаться случаи мертворождения, гибели плода;
снижение профессиональных навыков, когнитивных функций и школьной успеваемости.
данные семейного анамнеза о наличие родственников, сибсов со сходными клиническими проявлениями.

Физикальное обследование [1,4-9,11,12]:

На современном этапе разработано специфическая, субстрат редуцирующая терапия (СРТ) БНП-С и своевременная диагностика заболевания стала актуальной. С целью существенного облегчения клинической диагностики БНП-С международной группой экспертов по изучению БНП-С под руководством голландского исследователя Ф.А. Вибурга (F.A. Wijburg) в 2011 г. была предложена балльная диагностическая шкала вероятности БНП-С, предназначенная для оценки специфичности отдельных симптомов и их сочетаний, помогающая выделить пациентов с более высокой вероятностью наличия у них заболевания [4,12].

Шкала вероятности БНП-С (по Wijburg F.A. et al., 2011) [4,5,12].

Лабораторные исследования [4,5,7,12]:
ОАК (тромбоцитопения);
биохимический анализ крови (повышение активности АЛТ, АСТ; уменьшение холестерина ЛПНП и ЛПВП в плазме крови и повышение плазматических триглицеридов), снижение уровня ферментов в культуре фибробластов или лейкоцитах;
определение активности фермента хитотриозидаза в плазме крови: значительное повышение активности при БНП в детском возрасте;
определение активности фермента сфингомиелиназы в лейкоцитах крови: при БНП-С нормальный или слегка повышенный уровень; при БНП-А и БНП-В – значительное снижение активности;
окраски филипином культуры фибробластов из биопсии кожи пациента, мазков красного костного мозга: флуоресцентное свечение перинуклеарных скоплений неэстерифицированного холестерина;
молекулярно-генетические исследования: прямая ДНК диагностика, секвенирование мутации генов: при БНП-А, БНП-В ген SMPD-I (хромосоме 11, локус 11p15.4-p15.1) и при БНП-С ген NPC1 (хромосома 18, q11-q12) и NPC2 (хромосома 14; q24.3).

Инструментальные исследования [4,11,12]:
УЗИ печени – гепатомегалия;
УЗИ поджелудочной железы – спленомегалия;
аудиометрия – снижение остроты слуха;
вызванные слуховые, зрительные потенциалы – снижение амплитуды компонентов и/или увеличение межпиковых интервалов;
офтальмоскопия - на глазном дне выявляют вишнёво-красные пятна;
ЭЭГ – нарушения фоновой биоэлектрической активности головного мозга, очаги пароксизмальные активности;
ЭНМГ – невральный тип нарушения проводимости;
МРТ головного мозга – области гиперинтенсивного сигнала в режиме Т2, преимущественно в перивентрикулярных отделах полушарий большого мозга, признаки атрофии полушарий большого мозга, червя и полушарий мозжечка;
КТ головного мозга – симметричный атрофический процесс в лобной, височной долях головного мозга.
рентгенограмма легких – очаговые изменения, инфильтраты;
биопсия костного мозга – определяются «пенистые клетки».

Показания для консультации узких специалистов [4-12]:
консультация генетика (подтверждение диагноза, генотипирование);
консультация невропатолога (оценка неврологического статуса, нервно-психического статуса);
консультация дерматолога (диагностика кожной патологии при БНП-А);
консультация психиатра (диагностика психиатрических состояний);
консультация психотерапевта (коррекция психологических проблем);
консультация гастроэнтеролога (коррекция нарушений желудочно-кишечного тракта);
консультация офтальмолога (оценка состояния передних сред глаза, глазного дна, определение остроты зрения);
консультация сурдолога (определение остроты слуха);
консультация радиолога (анализ);
консультация физиотерапевта (определение методов физиотерапевтического лечения).

Дифференциальный диагноз [4,6,7,12]:

Дифференциально-диагностические критерии при БНП.

Цели лечения [4,12]:
уменьшить скорость прогрессирования заболевания;
улучшить качество жизни пациента;
уменьшение выраженности неврологических симптомов;
уменьшение выраженности симптомов патологии ЖКТ;
уменьшение выраженности симптомов расстройства психиатрического спектра.

Тактика лечения:

Немедикаментозное лечение [1,4,12]:
режим дня;
диета с ограничением дисахаридов (для пациентов с БНП-С получающих СРТ) [16].
отказ от курения, приема алкогольных напитков;
систематические занятия лечебной физкультурой.

Медикаментозное лечение [4-8,12]:

Для БНП – А, БНП-В применяют симптоматическое лечение. При необходимости, при БНП-В применяют трансплантацию костного мозга, печени (для пациентов без поражения нервной системы) [1,3,4,6,12].

Для БНП – С для коррекции прогрессирующих неврологических нарушений разработана субстрат – редуцирующая терапия Завеска, а также применяют симптоматическую терапию [4,6,12].

На уровне стационарной помощи – первично для подбора скорости введения препарата, оценки переносимости и наличия побочных эффектов:

При БНП-С: Завеска, капсула 100 мг. Взрослые и дети старше 12 лет принимают по 200 мг 3 раза в день, внутрь, пожизненно; Для детей младше 12 лет доза препарата рассчитывается исходя из площади поверхности тела: более 1,25 м2 по 200 мг 3 раза в день; более 0,88-1,25 м2 по 200 мг 2 раза в день; более 0,73-0,88 м2 по 100 мг 3 раза в день; более 0,47-0,73м2 по 100 мг 2 раза в день; менее или равно 0,47м2 по 100 мг 1 раз в день.

На уровне ПМСП:

При БНП-С: Завеска, капсула 100 мг. Взрослые и дети старше 12 лет принимают по 200 мг 3 раза в день, внутрь, пожизненно; Для детей младше 12 лет доза препарата рассчитывается исходя из площади поверхности тела: более 1,25 м2 по 200 мг 3 раза в день; более 0,88-1,25 м2 по 200 мг 2 раза в день; более 0,73-0,88 м2 по 100 мг 3 раза в день; более 0,47-0,73м2 по 100 мг 2 раза в день; менее или равно 0,47м2 по 100 мг 1 раз в день.

Медикаментозное лечение, оказываемое на амбулаторном уровне:

Перечень основных лекарственных средств с указанием формы выпуска (имеющих 100% вероятность применения) [4,5,12-15 ];

СРТ при БНП-С - Завеска, капсула 100 мг. Взрослые и дети старше 12 лет принимают по 200 мг 3 раза в день, внутрь, пожизненно; Для детей младше 12 лет доза препарата рассчитывается исходя из площади поверхности тела: более 1,25 м2 по 200 мг 3 раза в день; более 0,88-1,25 м2 по 200 мг 2 раза в день; более 0,73-0,88 м2 по 100 мг 3 раза в день; более 0,47-0,73м2 по 100 мг 2 раза в день; менее или равно 0,47м2 по 100 мг 1 раз в день

Антиконвульсанты [4,12,13 ]:
Карбамазепин, таблетка 200 мг; Взрослые и дети рассчитывается доза из расчета 10-30 мг/кг/сут в 3 приема, длительно (годы); (УД – А)
Вальпроевая кислота (натрия вальпроат), таблетки пролонгированного действия, покрытые оболочкой 300мг, 500 мг; капли для приема внутрь 300мг/мл; гранулы пролонгированного действия по 100 мг, 250 мг, 500 мг, 750 мг или 1000мг; раствор для внутривенного введения 1 мл 100 мг вещества, ампула 5 мл. Дети – начальная доза 15 мг/кг/сут с постепенным повышением по 5-10 мг/кг/нед. до оптимальной эффективной, со средней дозой 20-50 мг/кг/сут, максимальной до 100 мг/кг/сут в 2-3 приема. Взрослые – начальная доза 600 мг/сут с постепенным повышением до 2-2,5 г/сут в 2-3 приема, длительно (годы). Терапия длительная, необходим контроль концентрации препарата в крови при высоких суточных дозах. (УД – А)
Фенобарбитал, порошок; таблетки по 5 мг; 50 мг и 100 мг; Детям в возрасте до 6 мес. - разовая доза 5 мг, 6 мес.-1 год по 10 и 20 мг, 1-2 года по 20 мг, 3-4 года по 30 мг, 5-6 лет по 40 мг, 7-9 лет по 50 мг, 10-14 лет по 75 мг. Кратность подачи 2-3 раза в день. Взрослые по 50 мг 2 раза в день с постепенным повышением дозы, не более 500 мг/сут, длительно (годы); (УД – В)
Ламотриджин, таблетка 25 мг, 50 мг. Взрослые и дети – при монотерапии из расчета 2-10 мг мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы); при политерапии в комбинации с вальпроатами 1-5 мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы);
Топирамат, капсула 25 мг, 50 мг. Взрослые и дети – при монотерапии из расчета 3-10 мг мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы).
Леветирацетам, таблетки 500 мг. Максимальная суточная доза 15-30 мг/кг/сут, в 2 приема, длительно (годы).
Вигабатрин, таблетки 500мг; порошок 500 мг. Детям – доза 50-100 мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы). Взрослые - начальная доза препарата 2-3 г/сутки в 2 приема. Максимальная суточная доза составляет 150мг/кг массы тела разделенных на 2 приема.
Фенитоин, таблетка 100 мг. Максимальная доза 3-10 мг/кг/сут, в 2 приема, длительно (годы).
Клоназепам, таблетка 0,5 мг, 2 мг. Максимальная доза 0,05-0,15 мг/кг/сут, в 2-3 приема.
Окскарбамазепин, таблетка 150 мг, 300мг, 600 мг. Максимальная доза для детей 10-60 мг/кг/сут, для взрослых 10-40 мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы).

Антидепрессанты [4,5,7,12]:
кломипрамин, таблетки 75 мг. Внутрь 25-75 мг/сут, в 3 приема, 3-6 мес.;
Дулоксетин кап 30 мг, 60 мг. Взрослые по 60 мг/сут, 2-4 недели.

Нейролептики:
тиоридазина гидрохлорид, драже 10 мг, 25 мг, 100мг. Детям – от 4-7 лет по 10-20 мг/сут 2-3 раза в день; от 8-14 лет 20-30 мг/сут 2-3 раза в день; от 15-18 лет 30-50 мг/сут 2-3 раза в день. Взрослым 20-200 мг/сут 3-4 раза в день, длительно.
хлорпротиксен, таблетки 15 мг, 50 мг. Детям (6-12 лет) из расчета 0,5 - 2 мг на 1 кг веса в 2-3 приема/сут. Взрослые - начальная доза 50 - 100 мг/сутки, постепенно наращивая дозу до достижения оптимального эффекта (300 мг/сутки), длительно.

Препараты, для улучшения сна:
Мелатонин, таблетки 3 мг. Взрослые по 3 мг 1 раз в день, 1-2 месяца.

При дистонии:
тригексифенидил, таблетка 2 мг. Взрослым 8-16мг/сут 3-5 раза в день, длительно.
наком, таблетки 250мг/25 мг. Взрослые 2-6 таб/сут 2 раза в день, длительно.
акинетон, таблетки 2 мг, 4 мг. Детям по 1-2 мг 2-3 раза в день. Взрослые по 1-4 мг 4 раза в день, 1-2 месяца.

Миорелаксанты:
баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг. Взрослые – 10-25 мг 3 раза в день, 1-2 месяца; Дети из расчета 0,75-2 мг/кг/сут в три приема, 1-2 месяца.
сирдалуд, таблетки 2мг, 4мг, 6 мг; капсулы 6 мг. Детям – 4-6 мг/сут в три приема; Взрослые 12 мг/сут в два приема, 1-2 месяца.

Ферменты, пробиотики:
энтерол 250, капсулы 250 мг, лиофилизировнный порошок 250 мг/пакет; по 1-2 пакета 1-2 раза в день.
линекс, капсулы; по 1-2 капсулы 3 раза в день.

Перечень дополнительных лекарственных средств с указанием формы выпуска (менее 100% вероятности применения).

Ноотропная терапия:
допенезил, таблетка, покрытая оболочкой 5 мг, 10 мг. Взрослые по 5-10 мг/сут 1 раз в день, 3-6 мес.

Нейропротекторы:
холина альфосцерат, капсулы, 400 мг. Внутрь по 400 мг 2 раза в день, 1 месяц.
цитофлавин таблетки; раствор для в/в введения 10 мл. Взрослые по 10 мл 2 раза в день, в/в, № 5, затем по 2 таб. 2 раза в день, внутрь, 1 месяц.

Медикаментозное лечение, оказываемое на стационарном уровне:

Перечень основных лекарственных средств с указанием формы выпуска (имеющих 100% вероятность применения) [4,5,12-15];

При БНП-С: Завеска, капсула 100 мг. Взрослые и дети старше 12 лет принимают по 200 мг 3 раза в день, внутрь, пожизненно; Для детей младше 12 лет доза препарата рассчитывается исходя из площади поверхности тела: более 1,25 м2 по 200 мг 3 раза в день; более 0,88-1,25 м2 по 200 мг 2 раза в день; более 0,73-0,88 м2 по 100 мг 3 раза в день; более 0,47-0,73м2 по 100 мг 2 раза в день; менее или равно 0,47м2 по 100 мг 1 раз в день.

Перечень дополнительных лекарственных средств с указанием формы выпуска (менее 100% вероятности применения).

Антиконвульсанты [13]:
Карбамазепин, таблетка 200 мг; Взрослые и дети рассчитывается доза из расчета 10-30 мг/кг/сут в 3 приема, длительно (годы); (УД – А)
Вальпроевая кислота (натрия вальпроат), таблетки пролонгированного действия, покрытые оболочкой 300мг, 500 мг; капли для приема внутрь 300мг/мл; гранулы пролонгированного действия по 100 мг, 250 мг, 500 мг, 750 мг или 1000мг; раствор для внутривенного введения 1 мл 100 мг вещества, ампула 5 мл. Дети – начальная доза 15 мг/кг/сут с постепенным повышением по 5-10 мг/кг/нед. до оптимальной эффективной, со средней дозой 20-50 мг/кг/сут, максимальной до 100 мг/кг/сут в 2-3 приема. Взрослые – начальная доза 600 мг/сут с постепенным повышением до 2-2,5 г/сут в 2-3 приема, длительно (годы). Терапия длительная, необходим контроль концентрации препарата в крови при высоких суточных дозах. (УД – А)
Фенобарбитал, порошок; таблетки по 5 мг; 50 мг и 100 мг; Детям в возрасте до 6 мес. - разовая доза 5 мг, 6 мес.-1 год по 10 и 20 мг, 1-2 года по 20 мг, 3-4 года по 30 мг, 5-6 лет по 40 мг, 7-9 лет по 50 мг, 10-14 лет по 75 мг. Кратность подачи 2-3 раза в день. Взрослые по 50 мг 2 раза в день с постепенным повышением дозы, не более 500 мг/сут, длительно (годы); (УД – В)
Ламотриджин, таблетка 25 мг, 50 мг. Взрослые и дети – при монотерапии из расчета 2-10 мг мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы); при политерапии в комбинации с вальпроатами 1-5 мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы);
Топирамат, капсула 25 мг, 50 мг. Взрослые и дети – при монотерапии из расчета 3-10 мг мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы).
Суксилеп, капсула 250 мг. Максимальная суточная доза 15-30 мг/кг/сут, в 2-3 приема, длительно (годы).
Леветирацетам, таблетки 500 мг. Максимальная суточная доза 15-30 мг/кг/сут, в 2 приема, длительно (годы).
Клоназепам, таблетка 0,5 мг, 2 мг. Максимальная доза 0,05-0,15 мг/кг/сут, в 2-3 приема.
Окскарбамазепин, таблетка 150 мг, 300мг, 600 мг. Максимальная доза для детей 10-60 мг/кг/сут, для взрослых 10-40 мг/кг/сут в 2 приема, длительно (годы).

Нейролептики [4,12]:
Тиоридазина гидрохлорид, драже 10 мг, 25 мг, 100мг. Детям – от 4-7 лет по 10-20 мг/сут 2-3 раза в день; от 8-14 лет 20-30 мг/сут 2-3 раза в день; от 15-18 лет 30-50 мг/сут 2-3 раза в день. Взрослым 20-200 мг/сут 3-4 раза в день, длительно.
Хлорпротиксен, таблетки 15 мг, 50 мг. Детям (6-12 лет) из расчета 0,5 - 2 мг на 1 кг веса в 2-3 приема/сут. Взрослые - начальная доза 50 - 100 мг/сутки, постепенно наращивая дозу до достижения оптимального эффекта (300 мг/сутки), длительно.

При дистонии [4,12]:
Тригексифенидил, таблетка 2 мг. Взрослым 8-16мг/сут 3-5 раза в день, длительно.
Комплекс ботулинический токсин типа А-гемагглютинин 500 ЕД/фл. Взрослым 500 ЕД в/м в пораженные мышцы с подбором дозы.
Наком, таблетки 250мг/25 мг. Взрослые 2-6 таб/сут 2 раза в день, длительно.

Миорелаксанты [4,12]:
Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг; взрослые – 10-25 мг 3 раза в день, 1-2 месяца; дети из расчета 0,75-2 мг/кг/сут в три приема, 1-2 месяца.
Сирдалуд, таблетки 2мг, 4мг, 6 мг; капсулы 6 мг; детям – 4-6 мг/сут в три приема; взрослые 12 мг/сут в два приема, 1-2 месяца.
Мидокалм, таблетки 50мг, 150 мг; детям от 3 мес. – 6 лет из расчета 5-10 мг/кг/сут (3 раза в день); от 7-14 лет из расчета 2-4 мг/кг/сут (3 раза в день); взрослые по 150 мг 3 раза в день, 1-2 месяца.

Ферменты, пробиотики [4,12]:
Тилактаза , капсулы, таблетки, капли. 1-2капсулы (5-15 капель, 1-3 таблетки), внутрь с едой, 1-2 мес.
Бактисубтил, капсулы; по 1капсуле 3-6 раз в день.
Энтерол 250, капсулы 250 мг, лиофилизировнный порошок 250 мг/пакет; по 1-2 пакета 1-2 раза в день.
Линекс, капсулы; по 1-2 капсулы 3 раза в день.

Ноотропная терапия [4,12]:
допенезил, таблетка, покрытая оболочкой 5 мг, 10 мг. Взрослые по 5-10 мг/сут 1 раз в день, 3-6 мес.

Медикаментозное лечение, оказываемое на этапе скорой неотложной помощи:
фуросемид 10 мг/мл. В/м по 10 мг в/м;
диазепам раствор для инъекций 10 мг/2 мл. В/м по 10 мг при судорогах;
кломипрамин, таблетки 75 мг. Внутрь 25-75 мг/сут, при катаплексии

Другие виды лечения [4,12]:

Другие виды лечения, оказываемые на амбулаторном уровне:
физическая реабилитация, включает методы физиотерапии, лечебной гимнастики, дыхательной гимнастики, массаж;
психическая реабилитация включает психотерапию, психоанализ, психологическую адаптацию, трудотерапию, терапию средой;
социальная адаптация;
паллиативная помощь.

Другие виды, оказываемые на стационарном уровне:
лечебная физкультура;
физиотерапия;
занятия с психологом;
занятия с логопедом;
занятия с педагогом;
коррекция глотания, слюнотечения и профилактика аспирации;

Другие виды лечения, оказываемые на этапе скорой медицинской помощи: не проводятся.

Хирургическое вмешательство:

Хирургическое вмешательство, оказываемое в амбулаторных условиях: не проводится.

Хирургическое вмешательство, оказываемое в стационарных условиях [4,12]:
пересадка костного мозга (БНП-В);
пересадка печени (БНП-В);
гастростомия.

Дальнейшее ведение [4,12]:
пожизненная СРТ при БНП-С;
динамический контроль 1 раз в 3 месяцев пациентов с БНП-А, БНП-В – невропатолога, врача общей практики, гастроэнтеролога;
диспансерное наблюдение пациентов с БНП-С на фоне СРТ:

контроль эффективности лечения по шкалам:

Оценка эффективности лечения при БНП на фоне СРТ [4,5,12]:

паллиативная помощь.

Индикаторы эффективности лечения.

улучшение качества жизни;
купирование/уменьшение выраженности неврологических нарушений;
купирование/ уменьшение выраженности эпилептического процесса;
улучшение/стабилизация сенсорных функций;
улучшение/стабилизация патологии ЖКТ;
уменьшение скорости прогрессирования заболевания.

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении

Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении